DNA

DNA là gì?

DNA, hay axit deoxyribonucleic, là vật chất di truyền ở người và hầu hết tất cả các sinh vật. Hầu hết DNA nằm trong nhân tế bào, nhưng một lượng nhỏ DNA cũng có thể được tìm thấy trong ty thể, cấu trúc bên trong tế bào có chức năng chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.

DNA là chuỗi xoắn kép hình thành bởi các cặp bazo gắn với một đường trục photphat

Thông tin trong DNA được lưu trữ dưới dạng mã được tạo thành từ bốn gốc hóa học: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). DNA của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99 phần trăm các bazơ đó giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự hoặc trình tự của các cơ sở này xác định thông tin có sẵn để xây dựng và duy trì một sinh vật.

DNA chứa các chỉ dẫn cần thiết để sinh vật tăng trưởng, phát triển và sinh sản theo trình tự của các cặp bazơ nucleotide. Mỗi nhóm ba bazơ tương ứng với các axit amin cụ thể, là các khối cấu tạo của protein. Ví dụ, các cặp bazơ TGG chỉ định axit amin tryptophan, trong khi các cặp bazơ GGC chỉ định axit amin glycine. Một số kết hợp, như TAA, TAG và TGA cũng chỉ ra sự kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành từ sự kết hợp khác nhau của các axit amin theo đúng thứ tự sẽ có cấu trúc và chức năng riêng trong cơ thể.

Khi có những thay đổi trong trình tự DNA, đột biến sẽ xảy ra. Nếu đột biến làm thay đổi mã DNA sẽ ảnh hưởng đến quá trình tạo ra protein, làm protein không hoạt động bình thường, các tình trạng sức khỏe có thể sẽ xảy ra. Ví dụ như xơ nang và thiếu máu do cấu trúc hồng cầu hình liềm, đặc biệt là ung thư.

Nếu các gen mã hóa protein liên quan tế bào bị đột biến, các tế bào có thể phát triển và phân chia ngoài tầm kiểm soát và gây ra ung thư, trong số đó có thể do di truyền hay một số đột biến khác có thể mắc phải do tiếp xúc với các chất gây ung thư như bức xạ UV, hóa chất hoặc khói thuốc lá. Tuy nhiên, một số đột biến hoàn toàn vô hại và theo những cách khác góp phần vào sự đa dạng của cơ thể.

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được gọi là xét nghiệm ADN. Đây là một loại xét nghiệm có thể xác định những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein trong cơ thể. Xét nghiệm di truyền sẽ lấy mẫu máu, da, tóc, mô hoặc nước ối. 

Xét nghiệm có thể xác nhận hoặc loại trừ nếu bạn có tình trạng di truyền. Nó cũng có thể giúp xác định khả năng phát triển hoặc di truyền một chứng rối loạn di truyền.

Xét nghiệm di truyền để làm gì?

Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể và protein. Ngoài ra, có thể cung cấp nhiều thông tin về các gen tạo nên bản thân và có thể xác nhận xem bạn có hay không mắc một bệnh cụ thể.

Và họ có thể tìm ra liệu có mang một gen đột biến cụ thể mà bạn có thể truyền cho con mình hay không.

Các loại xét nghiệm ADN

Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau bao gồm các xét nghiệm xem xét:

• Gen: Xét nghiệm gen phân tích ADN để tìm ra những thay đổi (đột biến) trong gen có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn di truyền . Xét nghiệm gen có thể nghiên cứu một gen, một vài gen hoặc tất cả DNA.

• Nhiễm sắc thể: Xét nghiệm nhiễm sắc thể nghiên cứu nhiễm sắc thể hoặc chuỗi dài DNA nhằm tìm kiếm những thay đổi trong trật tự của các gen có thể là nguyên nhân của một tình trạng di truyền. Một ví dụ về những thay đổi được tìm kiếm là một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể.

• Protein: Các xét nghiệm protein phân tích hoạt động của enzym trong tế bào, tìm kiếm sản phẩm của các phản ứng hóa học trong tế bào. Các vấn đề với protein có thể có nghĩa là bạn có những thay đổi trong DNA có gây ra tình trạng di truyền.

Kiểm tra trước khi sinh

Các đột biến trong gen hoặc nhiễm sắc thể ở em bé đang phát triển (bào thai) có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm DNA trước khi sinh khi bạn đang mang thai. Xét nghiệm tiền sản không kiểm tra tất cả các điều kiện có thể xảy ra. Nhưng nó có thể xác định khả năng con bạn được sinh ra với một số điều kiện nhất định. Nếu em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao do tiền sử di truyền của gia đình, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm trước khi sinh.

Kiểm tra chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác nhận hoặc loại trừ các bệnh di truyền cụ thể hoặc các vấn đề về nhiễm sắc thể. Nhưng nó không kiểm tra tất cả các tình trạng di truyền. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán thường được sử dụng trong thời kỳ mang thai, nhưng nó có thể được sử dụng bất cứ lúc nào để xác định chẩn đoán nếu bạn có các triệu chứng của một bệnh nào đó

Sàng lọc người mang gen

Nếu một tình trạng nào đó là tính trạng lặn, điều đó có nghĩa là ai đó có thể mang gen cho tình trạng đó nhưng không có các triệu chứng. Xét nghiệm có thể cho bạn biết liệu bạn có mang một bản sao của gen đột biến gây bệnh lặn trên NST thường hay không. 

Điều này thường được thực hiện bởi vì trong gia đình bố hoặc mẹ có tiền sử mắc bệnh di truyền theo cách lặn trên NST thường, có nghĩa là nó lấy một bản sao của gen từ mỗi bố mẹ. Vì vậy, nếu một người cha hoặc mẹ biết rằng họ mang gen lặn, người kia nên được kiểm tra để biết nguy cơ truyền bệnh đó cho con cái của họ.

Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi

Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có thể tìm thấy các đột biến di truyền trong các phôi được tạo ra bằng cách sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART), như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Một số lượng nhỏ tế bào được lấy từ phôi và kiểm tra các đột biến nhất định. Chỉ những phôi không có những đột biến này mới được cấy vào tử cung để cố gắng mang thai.

Sàng lọc sơ sinh

Trẻ sơ sinh sẽ được kiểm tra hai ngày sau khi được sinh ra. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho thấy một số tình trạng liên quan đến di truyền, chuyển hóa hoặc hormone. Trẻ sơ sinh được sàng lọc ngay sau khi sinh để có thể bắt đầu điều trị ngay nếu cần. 

Thử nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng

Các đột biến gen làm tăng khả năng phát triển một tình trạng di truyền sau này đôi khi có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm dự đoán và báo trước triệu chứng bằng cách tìm kiếm những thay đổi trong gen làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh. Chúng bao gồm một số loại ung thư như ung thư vú. Xét nghiệm có triệu chứng có thể cho biết liệu bạn có phát triển chứng rối loạn di truyền trước khi phát triển bất kỳ triệu chứng nào hay không, nhưng không chắc chắn 100%. Luôn có khả năng xảy ra lỗi khi loại thử nghiệm này được thực hiện, vì vậy cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi bạn thực hiện.

Những bệnh nào có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm gen?

Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể phát hiện một số tình trạng sức khỏe, nhưng nó không phát hiện tất cả mọi thứ. Ngoài ra, một kết quả dương tính không nhất thiết có nghĩa là sẽ phát triển một tình trạng bệnh. Nhưng xét nghiệm di truyền có thể hữu ích để xác nhận hoặc loại trừ nhiều bệnh và tình trạng khác nhau. Các tình trạng này bao gồm:

• Hội chứng Down

• Bệnh Huntington

• Xơ nang

• Bệnh hồng cầu hình liềm

• Phenylketon niệu

• Ung thư ruột kết (đại trực tràng) 

• Ung thư vú