LÙN

Tổng quát

Lùn là tình trạng tầm vóc thấp bé do di truyền hoặc các vấn đề bệnh lý. Người lùn thường được định nghĩa là người lớn có chiều cao từ 4 feet 10 inch (147 cm) trở xuống. Chiều cao trung bình khi trưởng thành của những người mắc bệnh lùn là 4 feet (122 cm).

Nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau gây ra chứng lùn. Nói chung, các rối loạn được chia thành hai loại lớn:

• Lùn không cân đối. Nếu kích thước cơ thể không cân đối, một số bộ phận trên cơ thể nhỏ, những bộ phận khác có kích thước trung bình hoặc trên trung bình. Các rối loạn gây ra tình trạng lùn không cân đối sẽ kìm hãm sự phát triển của xương.

• Lùn cân đối. Một cơ thể nhỏ tương đối nếu tất cả các bộ phận của cơ thể đều nhỏ đến cùng một mức độ và có vẻ cân đối như một cơ thể có tầm vóc trung bình. Các tình trạng sức khỏe xuất hiện khi mới sinh hoặc xuất hiện trong thời thơ ấu hạn chế sự tăng trưởng và phát triển tổng thể.

Triệu chứng

Lùn không cân đối

Hầu hết những người bị bệnh lùn đều mắc các chứng rối loạn gây ra tình trạng tầm vóc thấp bé không cân đối. Thông thường, một người mắc chứng này có thân kích thước trung bình tuy nhiên các chi lại rất ngắn, nhưng một số người có thể ngược lại.  Hầu như tất cả những người bị lùn không cân đối đều có trí tuệ bình thường. Các trường hợp ngoại lệ hiếm gặp thường là kết quả của một yếu tố thứ cấp, chẳng hạn như chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy).

Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng lùn do một rối loạn gọi là hội chứng tăng sản, gây ra tầm vóc ngắn một cách không cân đối. Rối loạn này thường dẫn đến những điều sau:

• Tay và chân ngắn, với bắp tay và cẳng chân đặc biệt ngắn

• Ngón tay ngắn, thường có khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn

• Khả năng di chuyển hạn chế ở khuỷu tay

• Đầu to không cân đối, trán nổi rõ và sống mũi phẳng

• Chân vòng kiềng

• Chiều cao khi trưởng thành khoảng 122 cm

Một nguyên nhân khác của chứng lùn không cân đối do một chứng rối loạn hiếm gặp gọi là rối loạn sản sinh cột sống (SEDC). Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Thân hình ngắn

• Cổ ngắn

• Tay và chân ngắn

• Kích thước bàn tay và bàn chân trung bình

• Ngực tròn, rộng

• Gò má hơi phẳng

• Hở vòm miệng (hở hàm ếch)

• Dị tật hông dẫn đến xương đùi quay vào trong

• Bàn chân bị xoắn hoặc không có hình dạng

• Sự bất ổn của xương cổ

• Độ cong gù tiến triển của cột sống trên

• Vấn đề về thị giác và thính giác

• Viêm khớp và các vấn đề về cử động khớp

• Chiều cao khi trưởng thành từ 3 feet (91 cm) đến hơn 4 feet (122 cm)

Chứng lùn cân đối

Bệnh lùn cân đối là kết quả của các tình trạng bệnh lý xuất hiện khi mới sinh hoặc xuất hiện trong thời thơ ấu làm hạn chế sự tăng trưởng và phát triển tổng thể. Vì vậy, đầu, thân và các chi đều nhỏ, nhưng chúng tương xứng với nhau. Bởi vì những rối loạn này ảnh hưởng đến sự tăng trưởng tổng thể, phần nhiều trong số đó dẫn đến sự phát triển kém của một hoặc nhiều hệ thống cơ thể.

Thiếu hụt hormone tăng trưởng là nguyên nhân tương đối phổ biến của chứng lùn cân đối. Nó xảy ra khi tuyến yên không sản xuất được nguồn cung cấp đầy đủ hormone tăng trưởng, chất này cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ nhỏ. Các dấu hiệu bao gồm:

• Chiều cao dưới 3% so với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn của trẻ em

• Tốc độ tăng trưởng chậm hơn dự kiến ​​về độ tuổi

• Chậm hoặc không phát triển trong những năm thiếu niên

Nguyên nhân

Hầu hết các tình trạng liên quan đến lùn là rối loạn di truyền, nhưng nguyên nhân của một số rối loạn vẫn chưa được biết rõ. Các trường hợp lùn xảy ra là do đột biến gen ngẫu nhiên trong tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ chứ không phải do cấu tạo gen hoàn chỉnh của bố và mẹ.

Achondroplasia

Khoảng 80 phần trăm những người mắc hội chứng achondroplasia được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao trung bình. Một người mắc chứng achondroplasia và có hai bố mẹ kích thước trung bình đã nhận được một bản sao đột biến của gen liên quan đến chứng rối loạn này. Một người mắc chứng rối loạn này cũng có thể truyền bản sao bị đột biến cho con cái của họ.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner, một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ, là kết quả một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Con cái được thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Một cô gái mắc hội chứng Turner chỉ có một bản sao hoạt động đầy đủ của nhiễm sắc thể giới tính nữ chứ không phải hai.

Thiếu hóc môn tăng trưởng

Nguyên nhân của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng đôi khi có thể bắt nguồn từ đột biến di truyền hoặc chấn thương, nhưng đối với hầu hết những người mắc chứng rối loạn này, không có nguyên nhân nào có thể xác định được.

Các nguyên nhân khác

Các nguyên nhân khác của chứng lùn bao gồm các rối loạn di truyền khác, thiếu hụt các hormone khác hoặc dinh dưỡng kém.

Các trường hợp lùn cân đối hầu hết thường do cơ thể bị rối loạn trong sản xuất hormone tăng trưởng (GH)

Chẩn đoán

Bác sĩ nhi khoa có thể sẽ kiểm tra một số yếu tố để đánh giá sự phát triển của con bạn và xác định xem liệu trẻ có mắc chứng rối loạn liên quan đến chứng lùn hay không. Trong một số trường hợp, có thể nghi ngờ lùn không cân đối khi siêu âm trước khi sinh nếu ghi nhận các chi rất ngắn không cân đối với thân mình.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

• Đo chiều cao.

• Ngoại hình.

• Chẩn đoán hình ảnh. Bác sĩ có thể yêu cầu các nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang, vì một số bất thường nhất định của hộp sọ và khung xương có thể cho biết con bạn có thể mắc chứng rối loạn nào. Các hình ảnh khác nhau cũng có thể tiết lộ sự trưởng thành chậm của xương, như trường hợp thiếu hụt hormone tăng trưởng. 

• Các xét nghiệm di truyền.

• Tiền sử gia đình.

• Kiểm tra nội tiết tố.

Điều trị

Mục tiêu của điều trị là tối đa hóa các chức năng và tính độc lập. Hầu hết các phương pháp điều trị chứng lùn không làm tăng tầm vóc nhưng có thể khắc phục hoặc làm giảm các vấn đề do biến chứng gây ra.

Phương pháp điều trị phẫu thuật

Các thủ thuật phẫu thuật có thể khắc phục các vấn đề ở những người bị lùn không cân đối bao gồm:

• Điều chỉnh hướng phát triển của xương

• Ổn định và điều chỉnh hình dạng của cột sống

• Tăng kích thước lỗ mở trong xương của cột sống (đốt sống) để giảm bớt áp lực lên tủy sống

• Đặt shunt để loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy), nếu xảy ra

Liệu pháp hormone

Đối với những người bị lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng, điều trị bằng cách tiêm hormone tổng hợp có thể làm tăng chiều cao.

Điều trị có thể tiếp tục trong suốt những năm thiếu niên và giai đoạn đầu tuổi trưởng thành để đảm bảo sự tăng trưởng, chẳng hạn như tăng cơ hoặc mỡ thích hợp. Một số cá nhân có thể cần điều trị suốt đời. Việc điều trị có thể được bổ sung bằng các hormone liên quan khác nếu chúng cũng bị thiếu hụt.

Vấn đề điều trị cho các bé gái mắc hội chứng Turner cũng yêu cầu liệu pháp điều trị bằng estrogen và hormone liên quan để các em bắt đầu dậy thì và đạt được sự phát triển giới tính khi trưởng thành. Liệu pháp thay thế estrogen thường tiếp tục trong suốt cuộc đời cho đến khi phụ nữ mắc hội chứng Turner đến tuổi mãn kinh.

Kéo dài chi

Một số người bị chứng lùn chọn phẫu thuật gọi là kéo dài chi mở rộng nhằm cải thiện được chiều cao và cơ thể cân đối.