HỘI CHỨNG DIGEORGE

Tổng quan

Hội chứng DiGeorge, được biết đến một cách chính xác hơn bằng thuật ngữ hội chứng mất đoạn 22q11.2 - là một rối loạn gây ra khi thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Sự thiếu sót này dẫn đến sự phát triển kém của một số cơ quan trong cơ thể.

Thuật ngữ hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm các tình trạng riêng biệt, bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng cơ tim và các rối loạn khác có cùng nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể khác nhau một chút.

Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm dị tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến lượng canxi trong máu thấp và chậm phát triển về hành vi và cảm xúc.

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng do hội chứng mất đoạn 22q11.2 là tương đối khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết tất cả mọi người mắc hội chứng này đều cần được điều trị từ các bác sĩ chuyên khoa trong nhiều lĩnh vực khác nhau.

Hội chứng DiGeorge có thể khiến trẻ bị hở hàm ếch

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào vị trí nào trên cơ thể  bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể rõ ràng khi mới sinh, nhưng những dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến khi phát triển.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm sự kết hợp của:

• Tiếng thổi ở tim và da hơi xanh do máu giàu oxy lưu thông kém vì khuyết tật tim

• Nhiễm trùng thường xuyên

• Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt mở to hoặc rãnh hẹp ở môi trên

• Một khoảng trống trên vòm miệng (hở hàm ếch) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng

• Tăng trưởng chậm

• Khó bú, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa

• Các vấn đề về hô hấp

• Trương lực cơ kém

• Chậm phát triển, chẳng hạn như chậm lăn, ngồi dậy hoặc các cột mốc quan trọng khác ở trẻ sơ sinh

• Chậm phát triển giọng nói hoặc giọng mũi

• Khả năng học chậm hoặc khuyết tật

• Các vấn đề về hành vi

Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng DiGeorge

Nguyên nhân

Mỗi người có hai bản sao của nhiễm sắc thể số 22, mỗi bản được thừa hưởng từ cha và mẹ. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), một bản sao của nhiễm sắc thể 22 bị thiếu một đoạn khoảng 30 đến 40 gen. Nhiều gen trong số này chưa được xác định rõ ràng và chưa được hiểu rõ. Vùng của nhiễm sắc thể số 22 bị xóa được gọi là 22q11.2.

Sự mất đoạn gen của nhiễm sắc thể số 22 thường xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ, hoặc nó có thể xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Hiếm khi, sự mất đoạn là một tình trạng di truyền được truyền cho con từ cha mẹ (những người cũng bị mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22 nhưng có thể có hoặc không triệu chứng).

Hội chứng DiGeorge do khiếm khuyết nhiễm sắc thể

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) chủ yếu dựa trên một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện ra sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm này nếu con bạn có:

• Sự kết hợp của các triệu chứng hoặc tình trạng y tế gợi ý đến hội chứng mất đoạn 22q11.2

• Dị tật tim, vì một số khuyết tật tim thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2

Trong một số trường hợp, một đứa trẻ có thể có sự kết hợp của các tình trạng gợi ý đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm không chỉ ra sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này có một thách thức chẩn đoán, nhưng sự phối hợp chăm sóc để giải quyết các vấn đề về y tế, sự phát triển hoặc hành vi có thể sẽ tương tự.

Xét nghiệm gen giúp hỗ trợ chẩn đoán hội chứng DiGeorge

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), các phương pháp điều trị thường có thể khắc phục các tình trạng nghiêm trọng, chẳng hạn như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề về phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết.

Các phương pháp điều trị cho hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể bao gồm các biện pháp can thiệp với các tình trạng:

• Suy tuyến cận giáp. Suy tuyến cận giáp thường có thể được kiểm soát bằng cách bổ sung canxi và bổ sung vitamin D.

• Dị tật tim. Hầu hết các dị tật tim liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh để sửa chữa tim và cải thiện việc cung cấp máu.

• Hạn chế chức năng tuyến ức. Nếu con của bạn suy giảm một số chức năng tuyến ức, nhiễm trùng có thể xảy ra thường xuyên, nhưng không quá nghiêm trọng. Những bệnh nhiễm trùng này - thường là cảm lạnh và nhiễm trùng tai - thường được điều trị như ở bất kỳ đứa trẻ nào. Hầu hết trẻ em bị hạn chế chức năng tuyến ức đều tuân theo lịch chủng ngừa bình thường. Đối với hầu hết trẻ em bị suy tuyến ức mức độ trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch sẽ được cải thiện theo độ tuổi.

• Rối loạn chức năng tuyến ức nghiêm trọng. Nếu tuyến ức bị suy giảm nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, con bạn có nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng nặng. Điều trị bao gồm cấy ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên biệt.

• Hở hàm ếch. Sứt môi hoặc các bất thường khác của vòm miệng và môi thường có thể được phẫu thuật sửa chữa.

• Sự phát triển tổng thể. Con bạn có thể sẽ được hưởng lợi từ một loạt các liệu pháp, bao gồm âm ngữ trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp (occupational therapy) và liệu pháp phát triển (developmental therapy).

• Chăm sóc sức khỏe tâm thân. Việc điều trị có thể được khuyến nghị nếu sau này con bạn được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm, các rối loạn hành vi hoặc sức khỏe tâm thần khác.

• Quản lý các tình trạng khác. Chúng có thể bao gồm giải quyết các vấn đề về dinh dưỡng và tăng trưởng, các vấn đề về thính giác hoặc thị lực và các tình trạng y tế khác.