HỘI CHỨNG PEUTZ-JEGHERS (PJS)

Tổng quan

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là tình trạng phát triển các khối u đặc trưng kèm theo các đốm màu sẫm, đồng thời làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.

Tình trạng này được gây ra bởi các gen bị đột biến,gen chịu trách nhiệm kiểm soát sự phát triển của tế bào. Những người bị PJS có thể phát triển các polyp được gọi là polyp Peutz-Jeghers - trong ruột non, ruột kết, dạ dày, phổi, mũi, bàng quang và trực tràng. 

Những polyp này được coi là polyp dạng hamartomatous. Polyp có khối u là sự phát triển quá mức lành tính (không phải ung thư) của các mô.

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) được di truyền như thế nào?

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một tình trạng di truyền (di truyền từ một thành viên trong gia đình). Có khoảng 50% người mắc PJS có cha hoặc mẹ mắc hội chứng này và 50% còn lại được chẩn đoán mắc PJS là những người đầu tiên trong gia đình mắc hội chứng này.

Có 50% khả năng con của người bị PJS có thể thừa hưởng bản sao đột biến của gen. Tuy nhiên, cũng có 50% khả năng đứa trẻ không thừa hưởng những đột đột biến gen này.

Người mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường xuất hiện các nốt sẫm màu ở môi

Các triệu chứng và nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Peutz-Jeghers (PJS)?

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) được gây ra khi một người có sự thay đổi (đột biến) trong một bản sao của gen STK11/LKB1. 

Tất cả mọi người đều có hai bản sao của gen STK11/LKB1 và những bản sao của gen bị đột biến có thể được truyền lại cho các thế hệ sau.

Các triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) có thể phát triển ở trẻ em và người lớn. Một số triệu chứng ở trẻ em có thể mất dần khi chúng trưởng thành. Các triệu chứng có thể có bao gồm:

• Xuất hiện các đốm màu sẫm đặc trưng (còn gọi là sắc tố niêm mạc da) trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những đốm này thường có màu nâu sẫm hoặc xanh lam trong thời thơ ấu và sau đó mờ dần vào cuối những năm thiếu niên. Những đốm này có thể xuất hiện trên các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm: miệng, môi, mũi, hậu môn, bàn tay và bàn chân

• Sự phát triển của các polyp dạng hamartomatous (sự phát triển quá mức của mô không phải ung thư)

• Tắc ruột non (có tới 50% bệnh nhân từng bị tắc ruột non cần phẫu thuật trước khi 20 tuổi).

• Xuất huyết dạ dày

• Thiếu máu

• Đau bụng

• Lồng ruột (tình trạng ruột non tự quay từ trong ra ngoài). Điều này thường xảy ra sớm do ruột non cố gắng đào thải một polyp lớn. Bệnh nhân có các triệu chứng như đau, buồn nôn, nôn và thường là trẻ, có thể ở tuổi dậy thì hoặc trong những năm đầu thiếu niên.

Chẩn đoán và kiểm tra

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) được chẩn đoán ở bất kỳ ai mắc:

• Hai hoặc nhiều polyp Peutz-Jeghers

• Bất kỳ số lượng polyp Peutz-Jeghers nào có tiền sử gia đình mắc PJS

• Các đốm màu sẫm đặc trưng có tiền sử gia đình mắc PJS

• Bất kỳ số lượng polyp Peutz-Jeghers và các đốm màu sẫm đặc trưng

Tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền nên sử dụng cho bất kỳ ai đáp ứng các tiêu chí này. Xét nghiệm di truyền được thực hiện thông qua một mẫu máu. 

Gần như tất cả bệnh nhân mắc phải tình trạng PJS sẽ có một sự thay đổi (đột biến) trong gen STK11 / LKB1. Sau khi xác định được đột biến, người nhà của bệnh nhân có thể được xét nghiệm để tìm đột biến đó. Bất kỳ ai được phát hiện có đột biến trong gen STK11/LKB1 đều có PJS.

Các cá nhân được chẩn đoán mắc PJS nên thông báo cho các thành viên trong gia đình về chẩn đoán của họ và khuyến khích họ thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền. Đánh giá này bao gồm đánh giá tiền sử cá nhân và xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen PJS được xác định trong gia đình. 

Sau đó, các khuyến nghị để giúp cho bạn và gia đình bạn khỏe mạnh và ngăn ngừa ung thư cũng sẽ tư vấn.

Điều trị

Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Peutz-Jeghers (PJS). Bệnh nhân cần được giám sát suốt đời các cơ quan để theo dõi ung thư và ngăn ngừa các vấn đề thứ phát do polyp.

Một số nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân được theo dõi chặt chẽ có thể tránh được nhu cầu phẫu thuật ruột non khẩn cấp và không phát triển thành ung thư. Điều này phụ thuộc vào việc các khối u được cắt bỏ trước khi chúng đủ lớn để gây tắc nghẽn hoặc trở thành ung thư.

Polyp trong đại tràng dễ dàng được loại bỏ khi nội soi. Cùng với đó, Polyp trong dạ dày và tá tràng (một phần của ruột non) có thể được sinh thiết và cắt bỏ (cắt bỏ) nếu cần thiết. 

Ngoài ra, Polyp phía nằm phía dưới bên trong ruột non có thể được nhìn thấy trên nội soi ruột và có thể bị mắc kẹt.

Nếu không thể tiếp cận các polyp và có các triệu chứng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể, thì chúng có thể được phẫu thuật cắt bỏ. Nói chung, có thể cắt bỏ từng polyp một mà không làm mất đoạn ruột.

Phòng ngừa

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) yêu cầu giám sát suốt đời để loại bỏ bất kỳ polyp nào gây ra các vật cản (tắc nghẽn) và kiểm tra sự phát triển của ung thư. Đề xuất sàng lọc bao gồm:

Ở phụ nữ và nam giới

• Kiểm tra bằng phương pháp CT hoặc MRI nội soi ruột hoặc nội soi viên nang video bắt đầu từ 8 đến 10 tuổi với sàng lọc theo khoảng thời gian dựa trên các phát hiện, nhưng ít nhất là đến 18 tuổi, sau đó cứ hai đến ba năm một lần

• Nội soi đại tràng hai đến ba năm một lần, bắt đầu từ cuối tuổi thiếu niên

• Siêu âm nội soi trên mỗi hai đến ba năm bắt đầu từ cuối tuổi thiếu niên

• Chụp mật tụy bằng cộng hưởng từ (MRI) với siêu âm cản quang hoặc nội soi cứ sau một đến hai năm bắt đầu từ 30 đến 35 tuổi

Sàng lọc riêng ở phụ nữ

• Kiểm tra, thăm khám vú khoảng hai lần một năm bắt đầu từ 25 tuổi

• Chụp X quang tuyến vú hàng năm và chụp MRI vú bắt đầu từ 25 tuổi

• Khám vùng chậu hàng năm và phết tế bào cổ tử cung bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi

• Cân nhắc siêu âm qua ngã âm đạo hàng năm bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi

Sàng lọc riêng ở nam giới

• Khám và quan sát tinh hoàn hàng năm để phát hiện những thay đổi nữ tính bắt đầu từ 10 tuổi