THALASSEMIA

Tổng quan

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể có ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy. Bệnh này có thể gây thiếu máu, khiến cơ thể mệt mỏi. 

Nếu bạn bị thalassemia dạng nhẹ, việc điều trị có thể không cần thiết. Nhưng ở những trường hợp nặng hơn, bệnh nhân có thể cần phải được truyền máu thường xuyên. Để chống lại sự mệt mỏi, điều cần thiết là ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

Triệu chứng

Thalassemia bao gồm nhiều loại khác nhau. Các dấu hiệu và triệu chứng sẽ tùy thuộc vào từng loại và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

• Mệt mỏi

• Yếu ớt

• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng

• Dị dạng xương mặt

• Chậm lớn

• Sưng bụng

• Nước tiểu có màu đậm

Một số trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia ngay từ khi sinh ra; những người khác thì xuất hiện các triệu chứng trong hai năm đầu đời. Ở những trường hợp khác, chỉ một gene hemoglobin bị ảnh hưởng và không xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

Nguyên nhân

Thalassemia xảy ra do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin. Các đột biến liên quan đến bệnh được truyền từ cha mẹ sang con.

Các phân hemoglobin được tạo thành từ các chuỗi được gọi là alpha và beta, các chuỗi này có thể bị tác động bởi đột biến. Việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta bị giảm sút sẽ dẫn đến tan máu – alpha hoặc tan máu - beta.

Ở thể alpha, mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gene đột biến được di truyền từ bố mẹ. Số lượng gene đột biến càng nhiều, bệnh tan máu càng nghiêm trọng.

Ở thể beta, ví trí hemoglobin bị ảnh hưởng sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Alpha - thalassemia 

Bốn gen có liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Hai gene được nhận từ bố và còn lại từ mẹ. Nếu:

• Một gen bị đột biến, không xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, nhưng có thể truyền sang con cái

• Hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sẽ nhẹ. 

• Ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng sẽ từ trung bình đến nặng

Được di truyền cả 4 gen đột biến là rất hiếm và thường dẫn đến thai chết lưu. Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết ngay sau khi sinh hoặc phải điều trị thay máu suốt đời. Nếu được sinh ra trong tình trạng này, trẻ sơ sinh sẽ được điều trị bằng truyền máu và cấy ghép tế bào gốc.

Beta - thalassemia 

Hai gen có liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Mỗi gene được nhận từ bố và mẹ. Nếu:

• Một gen đột biến, dấu hiệu và triệu chứng sẽ nhẹ.

• Hai gen đột biến, dấu hiệu và triệu chứng sẽ từ trung bình đến nặng. Tình trạng này được gọi là thiếu máu Cooley.

Trẻ sinh ra với hai gen beta hemoglobin bị khiếm khuyết thường khỏe mạnh khi mới sinh nhưng các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trong hai năm đầu đời. Thể thalassemia dạng trung gian, một thể nhẹ hơn, cũng có thể được gây ra bởi đột biến ở hai gene.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

• Tiền sử gia đình. Bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gene hemoglobin bị đột biến.

• Tổ tiên. Bệnh xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi, những người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng bao gồm:

• Dư thừa sắt. Những người mắc bệnh thalassemia có thể chứa quá nhiều sắt trong cơ thể, do bệnh hoặc do được truyền máu thường xuyên. Thừa chất sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone trong cơ thể.

• Nhiễm trùng. Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Đặc biệt nếu người bệnh đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp mắc thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

• Dị dạng xương. Thalassemia có thể khiến cho tủy xương bị lớn ra, dẫn đến các bất thường về cấu trúc xương, nhất là ở hộp sọ. Ngoài ra điều này còn làm cho xương trở nên mỏng và giòn, từ đó xương dễ bị gãy.

• Lá lách to. Lá lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc các tế bào thải loại, chẳng hạn như tế bào máu già hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường khiến cho một số lượng lớn tế bào hồng cầu bị phá hủy. Do đó lá lách trở nên to ra và hoạt động nhiều hơn bình thường.

Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trở nên trầm trọng hơn, tuổi thọ của các tế bào máu được truyền có thể giảm xuống. Nếu lá lách phát triển quá mức, bác sĩ sẽ khuyên phẫu thuật để cắt bỏ bộ phận này đi.

• Chậm lớn. Thiếu máu vừa có thể làm chậm sự phát triển của trẻ vừa có thể trì hoãn quá trình dậy thì của trẻ.

•  Các vấn đề về tim mạch. Bệnh tan máu bầm thể nặng có thể dẫn đến suy tim và nhịp tim bất thường.

Phòng ngừa

Gần như không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bản thân đang bị bệnh, hoặc mang gen gây bệnh, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn về di truyền để được hướng dẫn nếu bạn muốn có con.

Sàng lọc phôi thai kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm có thể ngăn ngừa trẻ sinh ra mắc bệnh. Phương pháp này giúp các cặp bố mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gene hemoglobin khiếm khuyết có con khỏe mạnh.

Thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện bằng cách cho trứng đã trưởng thành thụ tinh trong điều kiện phòng thí nghiệm. Các phôi thai sẽ được sàng lọc kĩ và chỉ có những phôi không mang các khiếm khuyết về gene mới được cấy vào tử cung của người mẹ.

Chẩn đoán

Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia ở thể trung bình đến nặng đều xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. Đưa trẻ đi xét nghiệm máu nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh.

Xét nghiệm máu cho biết số lượng tế bào hồng cầu và những bất thường về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để phân tích DNA nhằm tìm kiếm các gen đột biến.

Khám sàng lọc, xét nghiệm trước khi sinh

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh tan máu ở thai nhi bao gồm:

• Sinh thiết nhung mao màng đệm. Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc lấy ra một mẩu nhỏ của nhau thai để đánh giá.

• Chọc ối. Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ

Điều trị

Các dạng nhẹ của bệnh tan máu thì không cần điều trị.

Đối với bệnh ở thể trung bình đến nặng có thể được điều trị bằng các phương pháp sau:

• Truyền máu thường xuyên. Tần suất vài tuần một lần. Theo thời gian, truyền máu gây ra tích tụ sắt trong máu, gây hại cho tim, gan và các cơ quan khác.

• Điều trị bằng phức chất chelate. Đây là phương pháp điều trị nhằm loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu. Một số người mắc bệnh dù không được truyền máu thường xuyên cũng có thể bị thừa sắt. Việc loại bỏ lượng sắt dư thừa là rất quan trọng đối với sức khỏe.

Một số loại thuốc uống chẳng hạn như deferasirox (Exjade, Jadenu) hoặc deferiprone (Ferriprox) được dùng để loại bỏ lượng sắt thừa. Một loại thuốc khác, deferoxamine (Desferal), được đưa vào cơ thể qua đường tiêm.

• Ghép tế bào gốc. Hay còn được gọi là cấy ghép tủy xương, đây là một lựa chọn đối với các bệnh nhân mắc tan máu ẩm sinh. Đối với trẻ em mắc bệnh ở thể nặng, việc cấy ghép tế bào gốc sẽ khiến cho truyền máu và sử dụng các loại thuốc trở nên không còn cần thiết.

Tế bào gốc tương thích với người bệnh, thường là anh chị em ruột, sẽ được sử dụng để cấy ghép cho người bệnh.