HỘI CHỨNG PRADER-WILLI

Tổng quan

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền hiếm gặp, dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi. Đặc điểm chính của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói thường xuyên bắt đầu ở khoảng 2 tuổi.

Những người mắc hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục vì họ không bao giờ cảm thấy no (hyperphagia) và họ thường khó kiểm soát cân nặng của mình. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì gây ra.

Phương pháp điều trị bao gồm quản lý các triệu chứng, giảm nguy cơ phát triển các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người thân của bạn mắc hội chứng Prader-Willi.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể khác nhau giữa các cá nhân. Các triệu chứng có thể thay đổi từ từ theo thời gian từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể có ngay từ khi mới sinh bao gồm:

• Trương lực cơ kém. Một triệu chứng chính trong thời kỳ sơ sinh là trương lực cơ kém (giảm trương lực). Em bé có thể nằm nghỉ với khuỷu tay và đầu gối của chúng được đặt một cách lỏng lẻo thay vì cố định, và bạn có thể cảm thấy mềm hoặc giống như những con búp bê khi bế.

• Đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Trẻ có thể được sinh ra với đôi mắt hình quả hạnh, đầu hẹp ở thái dương, miệng quay xuống và môi trên mỏng.

• Phản xạ bú kém. Trẻ sơ sinh có thể có phản xạ bú kém do giảm trương lực cơ. Bú kém khiến cho việc bú khó khăn và có thể khiến trẻ không phát triển được.

• Khả năng đáp ứng kém. Em bé có vẻ mệt mỏi bất thường, phản ứng kém với kích thích, khó thức dậy hoặc khóc.

• Bộ phận sinh dục kém phát triển. Bé trai có thể có dương vật và bìu nhỏ. Tinh hoàn có thể nhỏ hoặc tinh hoàn ẩn (cryptorchidism). Ở bé gái, âm vật và môi âm hộ có thể nhỏ.

Hội chứng Prader-Willi có thể dẫn tới béo phì

Thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành

Các đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi xuất hiện trong thời thơ ấu và tồn tại suốt đời, cần được quản lý cẩn thận. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thèm ăn và tăng cân. Một dấu hiệu cơ bản của hội chứng Prader-Willi là thường xuyên thèm ăn, dẫn đến tăng cân nhanh chóng, bắt đầu từ khoảng 2 tuổi. Cảm giác đói liên tục dẫn đến việc ăn thường xuyên và ăn nhiều. Các hành vi tìm kiếm thức ăn bất thường, chẳng hạn như tích trữ thức ăn, ăn thức ăn đông lạnh hoặc thậm chí là rác, có thể xuất hiện.

• Cơ quan sinh dục kém phát triển. Một tình trạng được gọi là thiểu năng sinh dục xảy ra khi các cơ quan sinh dục (tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở phụ nữ) sản xuất ít hoặc không có hormone sinh dục. Điều này dẫn đến các cơ quan sinh dục kém phát triển, dậy thì không đầy đủ hoặc chậm trễ và trong hầu hết các trường hợp dẫn tới vô sinh. Nếu không được điều trị, phụ nữ có thể không bắt đầu hành kinh cho đến tuổi 30 hoặc có thể không bao giờ hành kinh, nam giới có thể không có lông trên khuôn mặt và giọng nói có thể không trầm.

• Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Việc sản xuất ít hormone tăng trưởng có thể dẫn đến chiều cao thấp, khối lượng cơ ít và lượng mỡ trong cơ thể cao. Các vấn đề nội tiết khác có thể bao gồm sản xuất ít hormone tuyến giáp (suy giáp) hoặc suy tuyến thượng thận trung ương, khiến cơ thể không phản ứng tốt khi bị căng thẳng hoặc nhiễm trùng.

• Suy giảm nhận thức. Khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình, chẳng hạn như các vấn đề về tư duy, lý luận và giải quyết vấn đề, là một đặc điểm chung của chứng rối loạn này. Ngay cả những người không có khuyết tật trí tuệ đáng kể cũng có một số khuyết tật về học tập.

• Chậm phát triển vận động. Trẻ mới biết đi mắc hội chứng Prader-Willi thường đạt đến các mốc phát triển về vận động thể chất muộn hơn những trẻ khác - chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi bộ.

• Các vấn đề về lời nói. Lời nói của bé có thể khó khăn hơn,  bị trì hoãn. Khả năng phát âm các từ kém có thể là một vấn đề gặp phải liên tục ở tuổi trưởng thành.

• Các vấn đề về hành vi. Trẻ em và người lớn đôi khi có thể bướng bỉnh, tức giận, muốn kiểm soát hoặc lôi kéo. Họ có thể nổi cơn thịnh nộ, đặc biệt là khi không được ăn, và có thể không chịu được những thay đổi trong thói quen. Họ cũng có thể gặp phải rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc hành vi lặp đi lặp lại (repetitive behaviors) hoặc cả hai. Các rối loạn sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như lo lắng và tự lột da (skin picking), có thể xuất hiện.

• Rối loạn giấc ngủ. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Prader-Willi có thể bị rối loạn giấc ngủ, bao gồm gián đoạn chu kỳ giấc ngủ bình thường và hội chứng ngưng thở khi ngủ. Những rối loạn này có thể dẫn đến buồn ngủ quá mức vào ban ngày và làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi.

• Các dấu hiệu và triệu chứng khác. Chúng có thể bao gồm bàn tay và bàn chân nhỏ, vẹo cột sống, các vấn đề về hông, giảm lưu lượng nước bọt, cận thị và các vấn đề về thị lực khác, các vấn đề về điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, khả năng chịu đau hoặc giảm sắc tố khiến tóc, mắt và da nhợt nhạt.

Nguyên nhân

Hội chứng Prader-Willi là rối loạn di truyền, một tình trạng do lỗi ở một hoặc nhiều gen. Mặc dù cơ chế chính xác gây ra hội chứng Prader-Willi vẫn chưa được xác định, nhưng vấn đề nằm ở các gen nằm trong một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 15.

Ngoại trừ các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đều gồm từng cặp - một phần được thừa hưởng từ bố và một phần được thừa hưởng từ mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao từ bố hoặc mẹ ở dạng hoạt động thì phần còn lại cũng vậy.

Hội chứng Prader-Willi xảy ra do gen của cha được biểu hiện không phải vì:

• Gen của bố trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu.

• Đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không có nhiễm sắc thể 15 từ cha.

• Có một số lỗi hoặc khiếm khuyết trong gen của người cha trên nhiễm sắc thể số 15.

Trong hội chứng Prader-Willi, một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 15 ảnh hưởng các chức năng bình thường của một phần não được gọi là vùng dưới đồi, nơi kiểm soát việc giải phóng các hormone.

Hội chứng Prader-Willi là tình trạng do di truyền

Chẩn đoán

Thông thường, các bác sĩ nghi ngờ hội chứng Prader-Willi dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng. Xét nghiệm máu thường được sử dụng để chẩn đoán xác định. Xét nghiệm di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể, chỉ ra của hội chứng Prader-Willi.

Điều trị

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Prader-Willi. 

Mặc dù các phương pháp điều trị cụ thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần những điều sau đây:

• Bổ sung dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi gặp khó khăn khi bú do giảm trương lực cơ. Bác sĩ có thể đề nghị một loại sữa công thức có hàm lượng calo cao hoặc các phương pháp nuôi dưỡng đặc biệt để giúp con bạn tăng cân và theo dõi sự phát triển của con bạn.

• Điều trị hormone tăng trưởng ở người (HGH). Điều trị HGH ở trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi giúp tăng trưởng, cải thiện trương lực cơ và giảm mỡ trong cơ thể. Bác sĩ sẽ thảo luận về lợi ích từ HGH hay rủi ro

• Điều trị hormone sinh dục. Bác sĩ có thể đề nghị con bạn dùng liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam hoặc estrogen và progesterone cho nữ) để bổ sung. Liệu pháp thay thế hormone thường bắt đầu khi con bạn đến tuổi dậy thì bình thường và có thể giúp giảm nguy cơ loãng xương. Có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh tinh hoàn không bị sa.

• Quản lý cân nặng. Bạn cần có một chế độ ăn uống lành mạnh, giảm calo để giúp kiểm soát cân nặng cho trẻ trong khi vẫn đảm bảo dinh dưỡng phù hợp. Chế độ ăn hạn chế calo có thể cần bổ sung vitamin hoặc khoáng chất để đảm bảo cân bằng dinh dưỡng. Tăng cường hoạt động thể chất và tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và cải thiện chức năng thể chất.

• Điều trị rối loạn giấc ngủ. Điều trị hội chứng ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về giấc ngủ khác có thể cải thiện tình trạng buồn ngủ vào ban ngày và các vấn đề về hành vi.

• Các liệu pháp khác. Con bạn có thể sẽ được hưởng lợi từ một loạt các liệu pháp, bao gồm vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động và sức mạnh, âm ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng nói và liệu pháp vận động để học các kỹ năng hàng ngày. Liệu pháp phát triển để học các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân cũng có thể hữu ích.

• Quản lý hành vi. Có thể cần đặt ra các giới hạn nghiêm ngặt về hành vi, thời điểm ăn và khả năng tiếp cận thức ăn và giám sát chặt chẽ lượng thức ăn đưa vào cơ thể. Một số người có thể cần sử dụng thuốc để kiểm soát các vấn đề về hành vi.

• Chăm sóc sưc khỏe tâm thân.

• Các phương pháp điều trị khác. Phương pháp này có thể bao gồm giải quyết các triệu chứng hoặc biến chứng cụ thể như khám mắt để tìm các vấn đề về thị lực, kiểm tra suy giáp hoặc tiểu đường và kiểm tra chứng vẹo cột sống.

Phát hiện và điều trị sớm hội chứng Prader-Willi giúp cải thiện chất lượng cuộc sống

Chăm sóc người lớn

Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần được chăm sóc và giám sát đặc biệt trong suốt cuộc đời của họ. Nhiều người lớn mắc chứng rối loạn này sống trong các cơ sở chăm sóc nội trú giúp họ ăn uống lành mạnh, sống an toàn, làm việc và tận hưởng các hoạt động giải trí.