HỘI CHỨNG SECKEL

Hội chứng Seckel là một tình trạng di truyền hiếm gặp của bệnh lùn liên quan đến chậm phát triển trong tử cung (kích thước nhỏ hơn khi sinh), tật đầu nhỏ (đầu nhỏ bất thường), thiểu năng trí tuệ, thấp bé, mắt to, hàm hẹp, hông biến dạng, ngón tay thứ năm bị cong và có các đặc điểm giống chim (trán và cằm thụt vào với mũi khoằm). Tình trạng này còn được gọi là chứng lùn đầu chim, tật đầu nano, tật đầu nhỏ và chúng được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1960.

Nguyên nhân của hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel là một tình trạng di truyền hiếm gặp được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là khả năng cả hai bản sao của gen bị ảnh hưởng là rất hiếm. Một số gen bị đột biến và gây ra hội chứng Seckel là CEP152 (SCKL5), NINI (SCKL7), CEP63 (SCKL6), RBBP8 (SCKL2), ATRIP (SCKL8) và ATR (SCKL1). Những gen này có liên quan đến việc duy trì sự ổn định của hệ gen. Hội chứng Seckel cũng gây ra các chứng giảm tiểu cầu và rối loạn toán học.

Các triệu chứng, đặc điểm lâm sàng của hội chứng Seckel

Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Seckel bao gồm:

• Chu vi đầu so với chu vi đầu của trẻ sơ sinh bình thường

• Các vấn đề liên quan đến chậm phát triển trí tuệ

• Chậm phát triển trong tử cung dẫn đến nhẹ cân

• Tầm vóc thấp bé do chậm phát triển sau sinh

• Kiếm khuyết răng – răng chen chúc, khiếm khuyết trong phát triển men răng (hypoplasia)

• Mắt to, mí sụp, đuôi mắt xếch

• Các đặc điểm giống chim ( trán dốc, mũi có mỏ, hàm nhỏ bất thường)

• Không có thùy tai

• Dị tật cấu trúc: Dị tật xương hông, cẳng tay, xương khuỷu và trật khớp.

• Trong một số trường hợp, 11 cặp xương sườn thay vì 12 cặp thông thường

• Các khuyết tật cấu trúc ở cột sống

• Cong ngón thứ 5

• Chân ở tư thế xoắn (khoèo chân)

• Lông thừa trên cơ thể (rậm lông)

• Tinh hoàn không xuống bìu ở nam giới

• Âm vật to bất thường ở phụ nữ

• Giảm các tế bào máu (giảm tiểu cầu). Dưới 25% bệnh nhân hội chứng Seckel gặp vấn đề về tình trạng ung thư máu.

Người tí hon là một trong những tình trạng di truyền của hội chứng Seckel

Chẩn đoán hội chứng Seckel

Việc chẩn đoán hội chứng Seckel dựa trên các yếu tố sau:

• Di truyền: Tiền sử gia đình được các nhà tư vấn di truyền xem xét để xác định khả năng phát triển hội chứng này.

• Hình ảnh não: Hội chứng Seckel được đặc trưng bởi tật đầu nhỏ. Người ta quan sát thấy rằng sự phát triển của não bị ảnh hưởng trong 3 tháng thứ 2 của thai kỳ.

• Siêu âm: Đối với những trường hợp hội chứng Seckel có nguy cơ cao, siêu âm là một kĩ thuật tốt để phát hiện thai nhi chậm phát triển. Tuy nhiên, ở những trẻ có hội chứng Seckel nguy cơ thấp, siêu âm không thể phát hiện được.

Kiểm tra bằng phương pháp di truyền phân tử: Phân tử được thử nghiệm di truyền có thể hiển thị các đột biến trong gen để xác định tình trạng bệnh này. Các khiếm khuyết di truyền thường được quan sát nhiều ở các nước Châu Á như Ấn độ, Pakistan.

Điều trị hội chứng Seckel

Các rối loạn được quan sát thấy trong hội chứng Seckel bao gồm từ dị dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và liệu pháp thích hợp

Các phân tích di truyền có thể được thực hiện trên bào thai nếu đứa trẻ đầu tiên được sinh ra mắc hội chứng do có đột biến di truyền gây nên. Các tư vấn di truyền là điều cần thiết để nhận biết được nguy cơ sinh con mắc hội chứng seckel.