THỪA SẮT

Tổng quan

Ở cơ thể khỏe mạnh, khi lượng sắt dự trữ đã đủ, ruột sẽ giảm quá trình hấp thụ khoáng chất này từ thức ăn, đồ uống để tránh nó tăng quá cao.

Nhiều người mắc chứng thừa sắt do hấp thụ nhiều sắt từ thực phẩm, các chất bổ sung nhiều hơn bình thường. Cơ thể không thể bài tiết lượng sắt đủ nhanh nên sẽ gây ra tình trạng tích tụ. Cơ thể lưu trữ sắt trong các cơ quan, chủ yếu ở gan, tim và tuyến tụy.

Có nhiều tình trạng có thể gây thừa sắt. Hemochromatosis là một bệnh lý do di truyền gây thừa sắt. Bên cạnh đó, chúng ta có thể bị thừa sắt do các nguyên nhân thứ phát khác.

Nguyên nhân

Thừa sắt nguyên phát

Hemochromatosis là bệnh lý gây thừa sắt do di truyền gen phổ biến nhất Hoa Kỳ. Không phải tất cả mọi người mắc tình trạng này đều xuất hiện các triệu chứng.

Tình trạng này chủ yếu xuất hiện ở người da trắng. Hemochromatosis xảy ra do đột biến gen HFE, kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ. Hai đột biến có thể có trong gen HFE là C282Y và H63D.

Thừa sắt thứ phát

Bệnh thừa sắt thứ phát có thể do bệnh thiếu máu, chẳng hạn như thalassemia, hoặc bệnh gan mãn tính, chẳng hạn như viêm gan C hay bệnh gan do rượu.

Truyền máu, uống thuốc sắt, tiêm sắt hay lọc máu trong thời gian dài cũng có thể gây ra thừa sắt thứ phát.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc thừa sắt:

Yếu tố di truyền. Bản sao của HFE bị lỗi là yếu tố nguy cơ chính của tình trạng thừa sắt nguyên phát.
Tiền sử gia đình. Một người có cha mẹ, con cái, anh trai hay em gái mắc chứng thừa sắt có nguy cơ cao mắc tình trạng này.
Dân tộc. Những người da trắng gốc Bắc Âu có nguy cơ cao hơn mắc thừa sắt nguyên phát, ít phổ biến hơn người Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha, châu Á hay châu Mỹ da đỏ.
Giới tính. Tình trạng thừa sắt có thể xuất hiện ở cả nam và nữ. Nguyên nhân chính do hầu hết phụ nữ thường xuyên bị mất máu trong thời kỳ kinh nguyệt, có thể làm giảm lượng sắt.

Bệnh thừa sắt - căn bệnh tiềm ẩn thực sự đang khiến giới chuyên gia cực kỳ đau đầu

Thừa sắt thường ít gây ra triệu chứng

Triệu chứng

Các triệu chứng của thừa sắt thường nhẹ, một nghiên cứu năm 2019 cho thấy có tới 3 trong số 4 trường hợp mắc thừa sắt không triệu chứng.

Các triệu chứng thường không xuất hiện cho tới tuổi trung niên hoặc sau mãn kinh ở nữ giới. Ngày nay, những người mắc Hemochromatosis ít xuất hiện các triệu chứng hơn do được chẩn đoán sớm hơn. Nếu tình trạng này tiến triển nặng, các triệu chứng chính bao gồm:

Mệt mỏi
Yếu ớt
Sụt cân
Đau bụng
Tăng lượng đường trong máu
Tăng sắc tố da, da chuyển sang màu đồng
Giảm ham muốn tình dục
Giảm kích thước tinh hoàn ở nam giới
Giảm hoặc không có kinh nguyệt ở nữ giới

Theo thời gian, các tình trạng sau có thể xuất hiện:

Viêm khớp
Bệnh gan hay xơ gan
Gan to
Tiểu đường
Suy giáp
Bệnh tim
Viêm tụy

Chẩn đoán

Hemochromatosis có thể khó chẩn đoán từ triệu chứng do nó có thể trùng lặp với nhiều bệnh lý khác. Một số xét nghiệm có thể hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán thừa sắt như xét nghiệm máu, xét nghiệm gan, chụp MRI và xét nghiệm di truyền.

Hai loại xét nghiệm máu giúp phát hiện tình trạng thừa sắt, ngay cả khi xuất hiện các triệu chứng:

Xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh nhằm đo lượng sắt liên kết với transferrin – một protein mang sắt. Giá trị bão hòa trên 45% là cao hơn bình thường.
Xét nghiệm ferritin huyết thanh giúp đo lượng sắt mà cơ thể dự trữ.

Bên cạnh đó, một số xét nghiệm bổ sung khác có thể giúp chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

Xét nghiệm di truyền xác định gen HFE
Chụp MRI để kiểm tra nồng độ sắt trong gan
Sinh thiết gan để xác định nồng độ sắt trong gan, phát hiện xơ gan hay tổn thương gan, nhưng hiện nay ít phổ biến.

Điều trị

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, cuộc sống của bạn vẫn sẽ bình thường. Tuy nhiên, bạn nên xét nghiệm máu thường xuyên và điều trị suốt đời.

Một số phương pháp điều trị thừa sắt gồm:

Phlebotomy

Phlebotomy là phẫu thuật lọc máu tĩnh mạch, là phương pháp thông dụng để loại bớt lượng máu giàu sắt ra khỏi cơ thể. Phương pháp này thường được diễn ra hàng tuần cho đến khi nồng độ sắt trở lại bình thường. Khi lượng sắt tăng cao lại, bạn có thể cần lặp lại điều trị. Lượng máu và tần suất lấy phụ thuộc vào:

Tuổi và giới tính
Sức khỏe tổng thể
Mức độ nghiêm trọng của thừa sắt

Bác sĩ có thể lọc 1 lít máu 1 – 2 lần/ tuần trong giai đoạn đầu điều trị. Sau đó, tiếp tục lọc máu 2 – 4 tháng/ lần.

Phlebotomy không thể đảo ngược tình trạng xơ gan, nhưng nó có thể cải thiện các triệu chứng, chẳng hạn như buồn nôn, đau bụng và mệt mỏi. Nó còn có thể cải thiện chức năng tim và tình trạng đau khớp.