HỒNG CẦU HÌNH LƯỠI LIỀM

Tổng quan

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong một nhóm các rối loạn được gọi là bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn tế bào hồng cầu di truyền, khi đó không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể của bạn.

Bình thường, các tế bào hồng cầu hình tròn, dễ dàng di chuyển qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu có hình dạng giống như hình liềm hoặc mặt trăng lưỡi liềm. Các tế bào cứng và dính này có thể mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn dòng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể.

Hầu như không có cách chữa khỏi cho những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giảm đau và giúp ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.

Hồng cầu hình lưỡi liềm

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 5 tháng tuổi. Tình trạng bệnh khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu. Tế bào hình liềm dễ dàng vỡ ra và chết đi, làm giảm số lượng tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết sau 10 đến 20 ngày, gây ra tình trạng thiếu hồng cầu (thiếu máu).

Nếu không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận đủ oxy, gây ra tình trạng mệt mỏi.

• Những cơn đau. Các cơn đau định kỳ là triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cảm giác đau xuất hiện khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng chảy của máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của bạn. Đau cũng có thể xảy ra trong xương của bạn.

Cơn đau có cường độ khác nhau và có thể kéo dài trong vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ có một vài cơn đau trong một năm. Những người khác có hàng tá cơn đau trở lên mỗi năm. Một cơn đau dữ dội có thể cần phải nằm viện.

Một số thanh thiếu niên và người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính, có thể do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.

• Sưng bàn tay và bàn chân. Tình trạng sưng tấy là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu đến bàn tay và bàn chân.

• Thường xuyên nhiễm trùng. Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách của bạn, khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sử dụng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng, chẳng hạn như viêm phổi.

• Chậm phát triển hoặc dậy thì. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể bạn oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em và làm chậm quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.

• Các vấn đề về thị lực. Các mạch máu nhỏ cung cấp oxy cho mắt của bạn có thể bị chèn bởi các tế bào hình liềm. Điều này có thể làm hỏng võng mạc - phần của mắt xử lý hình ảnh - và dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Nguyên nhân

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một đột biến trong gen ảnh hưởng tới quá trình tạo ra hợp chất giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ và cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đi khắp cơ thể (hemoglobin). Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hemoglobin bất thường làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.

Cần cả cha và mẹ chứa gen khiếm khuyết để ảnh hưởng lên đứa trẻ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có tính trạng hồng cầu hình liềm. Với một gen hemoglobin bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả hemoglobin bình thường và hemoglobin hồng cầu hình liềm.

Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm, nhưng chúng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, họ là người mang mầm bệnh, có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của mình.

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm do di truyền

Chẩn đoán

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra dạng hemoglobin bị lỗi và giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ở Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một phần của sàng lọc sơ sinh định kỳ. Nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được kiểm tra.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm và được sàng lọc để tìm hemoglobin bị lỗi.

Nếu bạn hoặc con bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra của bệnh.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Sử dụng một máy siêu âm đặc biệt, các bác sĩ có thể tìm hiểu trẻ nào có nguy cơ đột quỵ cao hơn. Thử nghiệm này, sử dụng sóng âm thanh để đo lưu lượng máu, có thể được sử dụng cho trẻ em dưới 2 tuổi. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (nước ối). Nếu bố hoặc mẹ của bé bị thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc có đặc điểm tế bào hình liềm, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm này.

Hồng cầu hình lưỡi liềm có thể gây biến chứng nguy hiểm

ĐIều trị

Kiểm soát bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường nhằm mục đích tránh các cơn đau, giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm sử dụng thuốc và truyền máu. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh.

Sử dụng thuốc

• Hydroxyurea. Sử dụng Hydroxyurea hàng ngày làm giảm tần suất các cơn đau và có thể giảm nhu cầu truyền máu và nhập viện. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Không dùng thuốc này nếu bạn đang mang thai.

• L-glutamine bột uống. FDA gần đây đã phê duyệt loại thuốc này để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó giúp giảm tần suất các cơn đau.

• Crizanlizumab. Thuốc này đã phê duyệt để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Crizanlizumab được truyền qua tĩnh mạch, nó giúp giảm tần suất các cơn đau. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, đau khớp, đau lưng và sốt.

• Thuốc giảm đau. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc này để giúp giảm đau trong các cơn đau hồng cầu hình liềm.

• Voxelotor. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) gần đây đã phê duyệt loại thuốc uống này để cải thiện tình trạng thiếu máu ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Các tác dụng phụ có thể bao gồm nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban và sốt.

Ngăn ngừa nhiễm trùng

Trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được sử dụng penicillin trong độ tuổi từ khoảng 2 tháng tuổi cho đến ít nhất là 5 tuổi.

Người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cần dùng penicillin trong suốt cuộc đời, nếu họ đã bị viêm phổi hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

Tiêm phòng cho trẻ nhỏ rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh tật. Chúng thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vì tình trạng nhiễm trùng của chúng có thể nghiêm trọng.

Bác sĩ sẽ đảm bảo rằng con bạn nhận được tất cả các loại vắc xin cần thiết, cũng như vắc xin ngừa viêm phổi và viêm màng não và tiêm phòng cúm hàng năm. Thuốc chủng ngừa cũng rất quan trọng đối với người lớn bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Truyền máu giúp điều trị hồng cầu hình lưỡi liềm

Phẫu thuật và các phương pháp khác

• Truyền máu. Các tế bào hồng cầu được lấy ra từ nguồn máu được hiến, sau đó được truyền qua tĩnh mạch cho người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Điều này làm tăng số lượng tế bào hồng cầu bình thường, giúp giảm các triệu chứng và biến chứng.

Các rủi ro bao gồm phản ứng miễn dịch với máu của người hiến tặng, có thể gây khó khăn cho việc tìm người hiến tặng; nhiễm trùng; và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể của bạn. Vì lượng sắt dư thừa có thể gây hại cho tim, gan và các cơ quan khác của bạn, nếu bạn phải truyền máu thường xuyên, bạn có thể cần điều trị để giảm lượng sắt.

• Ghép tế bào gốc. Còn được gọi là cấy ghép tủy xương, quy trình này bao gồm việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phương pháp này thường cần một người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Do những rủi ro liên quan đến việc cấy ghép tủy xương, phương pháp này chỉ được khuyến khích cho những người, thường là trẻ em, có các triệu chứng và biến chứng đáng kể của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Phương pháp này yêu cầu nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, bạn sẽ được sử dụng thuốc để giúp ngăn chặn việc đào thải các tế bào gốc được hiến tặng. Mặc dù vậy, cơ thể của bạn có thể từ chối việc cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.