HỘI CHỨNG THIÊN THẦN

TỔNG QUAN

Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến hệ thần kinh gây chậm phát triển, gặp các vấn đề về khả năng nói và thăng bằng, thiểu năng trí tuệ, và thậm chí động kinh. Người mắc hội chứng thiên thần thường hay cười không tự chủ, tính cách vui vẻ, dễ bị kích động.

Trẻ mắc hội chứng thiên thần thường kém phát triển trí tuệ, cười không tự chủ, dễ kích động, đôi khi có thể bị động kinh

Hội chứng này ảnh hưởng lên thần kinh, khiến trẻ chậm phát triển, bắt đầu từ khoảng 6 đến 12 tháng tuổi, và thường là những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng này. Động kinh có thể bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 3 tuổi.

Những người mắc hội chứng thiên thần có tuổi thọ bình thường, nhưng chứng rối loạn này không thể chữa khỏi, điều trị tập trung vào quản lý kiểm soát các vấn đề y tế.

NGUYÊN NHÂN

Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền xảy ra do gen Ubiquitin protein ligase E3A ( UBE3A ) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị khiếm khuyết hoặc mất chức năng 

Trẻ được thừa hưởng cặp gen từ bố mẹ - 1 bản sao nhận từ bố và 1 bản sao nhận từ mẹ. Các tế bào thường sử dụng thông tin từ cả hai bản sao, nhưng trong một số lượng nhỏ gen, chỉ có một bản sao hoạt động.

Thông thường, chỉ có bản sao từ mẹ của gen UBE3A hoạt động trong não. Hầu hết các trường hợp hội chứng thiên thần xảy ra khi một phần của bản sao mẹ bị thiếu hoặc bị hỏng. Trong một số trường hợp, người bị hội chứng thiên thần có thể nhận được hai gen bị khiếm khuyết từ cả bố và mẹ

Các yếu tố rủi ro

Hội chứng thiên thần rất hiếm. Nguyên nhân gây những thay đổi di truyền trên gen dẫn đến hội chứng này hiện chưa hiểu rõ. Hầu hết người mắc hội chứng thiên thần không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Hội chứng thiên thần có thể được di truyền từ cha mẹ. Tiền sử gia đình mắc bệnh có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thiên thần ở trẻ em.

TRIỆU CHỨNG

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm:

• Chậm phát triển, bao gồm cả việc không biết bò hoặc không biết nói bập bẹ khi được 6 đến 12 tháng

• Thiểu năng trí tuệ, học nói chậm

• Khó khăn khi di chuyển hoặc giữ thăng bằng

• Thường xuyên cười không tự chủ

• Tính cách vui vẻ, dễ bị kích động

• Khó đi ngủ và ngủ không sâu

Những người mắc hội chứng Angelman cũng có thể có các đặc điểm sau:

• Động kinh, thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi

• Chuyển động cứng hoặc giật

• Kích thước đầu nhỏ, mặt sau đầu bị phẳng

• Đẩy lưỡi

• Tóc, da và mắt có màu sáng

• Các hành vi bất thường, chẳng hạn như vỗ tay và nâng cao cánh tay khi đi bộ

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng thiên thần không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khi mới sinh. Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng thiên thần thường là chậm phát triển, chẳng hạn như không biết bò hoặc biết nói từ 6 đến 12 tháng. Hãy đưa trẻ đi khám nếu gặp các dấu hiệu, và triệu chứng trên.

HỆ QUẢ VÀ BIẾN CHỨNG

• Khó khăn khi ăn ở trẻ sơ sinh. Việc phối hợp giữa bú và nuốt khó khăn có thể gây ra các vấn đề về bú ở trẻ sơ sinh. Một số loại sữa có hàm lượng calo cao có thể khuyến khích sử dụng giúp bé tăng cân.

• Tăng động. Trẻ em mắc hội chứng thiên thần thường chuyển nhanh từ hoạt động này sang hoạt động khác, khoảng thời gian chú ý ngắn và hay ngậm tay hoặc đồ chơi trong miệng. 

• Rối loạn giấc ngủ. Những người mắc hội chứng này thường ngủ-thức bất thường và ngủ ít hơn. 

• Chứng vẹo cột sống. Một số người mắc hội chứng thiên thần có thể phát triển chứng vẹo cột sống theo thời gian.

• Béo phì. Trẻ mắc hội chứng này có xu hướng thèm ăn nhiều, có thể dẫn đến béo phì.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán lâm sàng

Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng thiên thần nếu trẻ có dấu hiệu bị chậm phát triển và các triệu chứng khác của rối loạn này, chẳng hạn như các vấn đề về cử động và thăng bằng, kích thước đầu nhỏ, phẳng ở phía sau đầu và cười không tự chủ.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Để xác định chắc chắn thì thường phải được thông xét nghiệm ADN. Việc xét nghiệm ADN có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ. Các xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra:

• Mẫu ADN của cha mẹ. Xét nghiệm này, được gọi là xét nghiệm methyl hóa ADN, sàng lọc ba trong số bốn bất thường di truyền có gây ra hội chứng thiên thần.

• Khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể cho biết nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết ở phần nào.

• Đột biến gen. Hội chứng thiên thần rất hiếm có trường hợp gen UBE3A bình thường bị đột biến.

ĐIỀU TRỊ

Hội chứng thiên thần hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để. Điều trị hiện tại tập trung vào quản lý các vấn đề y tế và sự phát triển ở trẻ. Tùy thuộc vào triệu chứng của trẻ mà các bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị sau:

• Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh

• Vật lý trị liệu để giúp cải thiện các vấn đề về đi lại và vận động

• Liệu pháp giao tiếp, có thể bao gồm giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu và hình ảnh

• Liệu pháp hành vi để giúp khắc phục chứng tăng động, tăng sự chú ý và hỗ trợ phát triển

PHÒNG TRÁNH

Hội chứng thiên thần có thể di truyền từ cha mẹ mang gen bị khiếm khuyết cho con cái. Hãy liên hệ bác sĩ để được tư vấn khi có dự định sinh con nếu gia đình có tiền sử có người mắc hội chứng thiên thần hoặc con trước của bạn có hội chứng này.