HỘI CHỨNG DOWN

Tổng quan

Hội chứng Down là một chứng rối loạn di truyền xuất hiện khi có sự phân chia tế bào bất thường dẫn tới bản sao của toàn bộ hay một nửa nhiễm sắc thể số 21. Các bản sao này gây ra những thay đổi về sự phát triển và đặc điểm thể chất của hội chứng Down.

Hội chứng Down thường gây ra những tác động khác nhau giữa những cá nhân khác nhau, có thể khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây ra khuyết tật ở trẻ em. Bên cạnh đó, nó có thể gây ra nhiều tình trạng bệnh lý khác, như tổn thương tim hay hệ tiêu hóa.

Hiểu biết về hội chứng Down và các biện pháp can thiệp sớm giúp bạn cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em và người lớn mắc phải tình trạng này.

Triệu chứng

Mỗi người mắc hội chứng Down có thể mắc phải các vấn đề về phát triển trí tuệ từ nhẹ, trung bình hay nặng. Một số người vẫn khỏe mạnh nhưng một số người khác lại mắc các vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng như dị tật tim.

Trẻ em hay người lớn mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm trên khuôn mặt khác nhau. Mặc dù không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Down đều có đặc điểm giống nhau, một số đặc điểm phổ biến bao gồm:

• Mặt phẳng

• Đầu nhỏ

• Cổ ngắn

• Lưỡi nhô ra

• Mí mắt xếch lên trên (vết nứt ở lòng bàn tay)

• Tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ lại

• Trương lực cơ kém

• Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay

• Ngón tay ngắn, bàn tay và bàn chân nhỏ

• Linh động quá mức

• Có những đốm trắng nhỏ trên mắt gọi là Brushfield

• Chiều cao thấp

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có kích thước bình thường, nhưng thường phát triển chậm hơn những đứa trẻ cùng tuổi.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down bị suy giảm nhận thức từ nhẹ tới trung bình. Khả năng ngôn ngữ bị ảnh hưởng, tác động tới trí nhớ ngắn hạn và dài hạn.

Trẻ bị Down có đặc điểm cơ thể riêng biệt

Nguyên nhân

Tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ người bố và nhiễm sắc thể còn lại từ người mẹ.

Hội chứng Down xảy ra khi quá trình phân chia tế bào ở nhiễm sắc thể số 21 gặp bất thường. Tình trạng này có thể gây ra thừa một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể số 21. Bất kỳ 1 trong 3 tình trạng sau đây đều có thể gây ra hội chứng Down:

• Dạng dị bội. Khoảng 95% trường hợp mắc bệnh Down là do dị bội – xuất hiện 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 như bình thường. Nguyên nhân do sự phân chia bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc trứng.

• Hội chứng Down thể khảm. Đây là dạng hiếm gặp, xuất hiện do sự bất thường của phân chia tế bào sau khi thụ tinh.

• Hội chứng Down chuyển đoạn. Những người mắc tình trạng này có hai nhiễm sắc thể số 21 độc lập và một nhiễm sắc thể số 21 gắn với nhiễm sắc thể khác.

Hiện nay vẫn chưa xác định được vai trò của yếu tố hành vi, môi trường lên việc gây ra hội chứng Down.

Chẩn đoán

Theo hội Sản phụ khoa Mỹ, nên xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả phụ nữ đang mang thai, bất kể tuổi tác. 

Xét nghiệm sàng lọc khi mang thai

Sàng lọc hội chứng Down là một phần thường quy của quy trình chăm sóc trước khi sinh. Mặc dù xét nghiệm sàng lọc chỉ có thể xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hay không nhưng nó giúp bạn đưa ra quyết định về xét nghiệm chẩn đoán cụ thể hơn.

Trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, xét nghiệm được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu

• Kiểm tra độ mờ da gáy (Nuchal translucency test)

Kết hợp tuổi cùng kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để các bác sĩ, chuyên gia ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down của bạn.

Trong 3 tháng tiếp theo, bạn cần xét nghiệm máu để đo nồng độ của 4 chất gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibit A.

Xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai

Nếu kết quả sàng lọc của bạn dương tính hay đáng lo ngại, bạn cần cân nhắc thêm xét nghiệm chẩn đoán. Hỏi ý kiến của bác sĩ để biết ưu nhược điểm của các xét nghiệm này. Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling). Người ta sẽ lấy các tế bào từ nhau thai và phân tích nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và nguy cơ sảy thai là rất thấp.

• Chọc ối. Sử dụng kim lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thực hiện từ tuần 15 của thai kỳ và cũng có nguy cơ sảy thai thấp.

Xét nghiệm chẩn đoán ở trẻ sơ sinh

Sau khi sinh, chẩn đoán ban đầu của hội chứng Down thường dựa vào ngoại hình của em bé. Tuy nhiên các đặc điểm liên quan tới hội chứng Down vẫn có thể tìm thấy ở những trẻ không mắc hội chứng Down. Do đó, bạn cần thực hiện xét nghiệm Karyotype để chẩn đoán bằng mẫu máu.

Điều trị sớm trẻ bị Down giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ

Điều trị

Can thiệp sớm ở trẻ mắc hội chứng Down có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của chúng. Mỗi trẻ mắc hội chứng Down lại khác nhau nên việc điều trị phụ thuộc vào từng cá nhân. Bên cạnh đó, các giai đoạn độ tuổi khác nhau cũng cần phương pháp khác nhau.

Để chăm sóc con mình mắc hội chứng Down tốt nhất, bạn có thể cần:

• Tìm các đơn vị, trung tâm hỗ trợ trẻ phát triển kỹ năng vận động, ngôn ngữ, xã hội và tự lập.

• Cho trẻ tham gia các lớp học đặc biệt, các hoạt động xã hội, cộng đồng và giải trí. Đi chơi cùng gia đình, tham gia các môn thể thao là phương pháp hiệu quả để trẻ phát triển tối đa về thể chất cũng như tinh thần.

• Tạo cho trẻ một cuộc sống độc lập, tự thực hiện các công việc như giặt quần áo, nấu ăn,...