ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT

Tổng quan

Bệnh đa hồng cầu là một loại ung thư máu. Nó khiến tủy xương của bạn tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Những tế bào dư thừa này tích tụ trong máu, làm chậm dòng chảy của nó, có thể gây ra các vấn đề nguy hiểm chẳng hạn như cục máu đông.

Bệnh đa hồng cầu rất hiếm gặp. Nó thường phát triển chậm và bạn có thể mắc phải nó trong nhiều năm mà không nhận ra. Tình trạng này thường được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu vì một lý do khác.

Nếu không điều trị, bệnh đa hồng cầu có thể đe dọa đến tính mạng. Các biện pháp chăm sóc y tế thích hợp có thể giúp giảm bớt các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng của bệnh này.

Đa hồng cầu nguyên phát gây nhiều triệu chứng khó chịu

Triệu chứng

Nhiều người bị bệnh đa hồng cầu không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý. Một số người có thể xuất hiện các triệu chứng mơ hồ như đau đầu, chóng mặt, mệt mỏi và mờ mắt.

Các triệu chứng cụ thể hơn của bệnh đa hồng cầu bao gồm:

• Ngứa, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm hoặc tắm vòi hoa sen

• Tê, ngứa ran, bỏng rát, yếu ớt ở bàn tay, bàn chân, cánh tay hoặc chân của bạn

• Cảm giác no ngay sau khi ăn, đầy bụng hoặc đau ở bụng trên bên trái do lá lách to

• Chảy máu bất thường, chẳng hạn như chảy máu mũi hoặc chảy máu nướu răng

• Sưng đau một khớp, thường là ngón chân cái

• Khó thở nhất là khi khi nằm

Nguyên nhân

Bệnh đa hồng cầu xảy ra khi đột biến gen gây ra vấn đề trong quá trình sản xuất tế bào máu. Thông thường, cơ thể bạn điều chỉnh số lượng của từng loại tế bào bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Nhưng trong bệnh đa hồng cầu, tủy xương của bạn tạo ra quá nhiều một trong số những tế bào máu này.

Nguyên nhân của đột biến gen trong bệnh đa hồng cầu là không rõ, nhưng nó thường không được di truyền từ cha mẹ của bạn.

Yếu tố nguy cơ

Bệnh đa hồng cầu có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến hơn ở người lớn từ 50 đến 75 tuổi. Đàn ông có nhiều khả năng mắc bệnh đa hồng cầu hơn, nhưng phụ nữ có xu hướng mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn.

Biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh đa hồng cầu bao gồm:

• Cục máu đông. Tăng nồng độ thành phần trong máu và giảm lưu lượng máu, cũng như các bất thường về tiểu cầu của bạn, làm tăng nguy cơ xuất hiện cục máu đông. Cục máu đông có thể gây ra đột quỵ, đau tim hoặc tắc nghẽn động mạch trong phổi, tĩnh mạch sâu trong cơ chân hoặc trong bụng.

• Lá lách to. Lá lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc các chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Số lượng tế bào máu tăng lên do bệnh đa hồng cầu khiến lá lách của bạn làm việc nhiều hơn bình thường, khiến lá lách to ra.

• Các vấn đề do lượng hồng cầu cao. Quá nhiều tế bào hồng cầu có thể dẫn đến một số biến chứng khác, bao gồm vết loét hở trên niêm mạc bên trong dạ dày, phần trên ruột non hoặc thực quản (loét dạ dày tá tràng) và viêm khớp (bệnh gút).

• Các rối loạn máu khác. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến các bệnh khác về máu, bao gồm tủy xương xuất hiện các mô sẹo, tình trạng tế bào gốc không trưởng thành hoặc hoạt động không bình thường, ung thư máu và tủy xương (Bệnh bạch cầu cấp tính).

Đa hồng cầu nguyên phát có thể gây biến chứng nguy hiểm

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử và thực hiện khám sức khỏe.

Xét nghiệm máu

Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu, xét nghiệm máu có thể cho biết:

• Nhiều tế bào hồng cầu hơn bình thường và đôi khi, tăng lượng tiểu cầu hoặc bạch cầu

• Các tế bào hồng cầu chiếm tỷ lệ phần trăm lớn hơn so với tổng thể tích máu (đo hematocrit)

• Tăng nồng độ của protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy (hemoglobin)

Chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh đa hồng cầu, bác sĩ có thể thu thập mẫu tủy xương của bạn thông qua sinh thiết hoặc hút tủy xương.

Sinh thiết tủy xương bao gồm việc lấy mẫu tủy xương rắn. Chọc hút tủy xương thường được thực hiện cùng lúc. Trong khi chọc hút, bác sĩ sẽ rút một mẫu phần chất lỏng trong tủy của bạn.

Kiểm tra gen

Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu, phân tích tủy xương hoặc máu của bạn có thể cho thấy các đột biến gen liên quan đến căn bệnh này.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh đa hồng cầu. Phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm nguy cơ gặp biến chứng. Các phương pháp điều trị này cũng có thể làm dịu các triệu chứng của bạn.

Rút máu

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh đa hồng là rút máu thường xuyên, sử dụng kim qua đường tĩnh mạch. Đây là quy trình tương tự khi hiến máu.

Điều này làm giảm lượng máu của bạn và giảm số lượng tế bào máu dư thừa. Tần suất bạn cần lấy máu tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn.

Rút máu giúp điều trị đa hồng cầu nguyên phát

Phương pháp điều trị để giảm ngứa

Nếu bạn bị ngứa ngáy khó chịu, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng histamine hoặc điều trị bằng tia cực tím để giảm bớt sự khó chịu của bạn.

Các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị trầm cảm, được gọi là thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), đã giúp giảm ngứa trong các thử nghiệm lâm sàng. Ví dụ về thuốc SSRI bao gồm paroxetine hoặc fluoxetine.

Thuốc làm giảm số lượng hồng cầu

Nếu lấy máu từ tĩnh mạch không đủ, bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc để làm giảm số lượng tế bào hồng cầu trong máu của bạn. Bao gồm:

• Hydroxyruea 

• Interferon alfa-2b

• Ruxolitinib 

• Busulfan

Thuốc điều trị bệnh tim mạch

Bác sĩ cũng có thể sẽ kê đơn thuốc để kiểm soát các yếu tố nguy cơ đối với bệnh tim và mạch máu, bao gồm huyết áp cao, tiểu đường và cholesterol bất thường.

Bác sĩ có thể khuyến nghị bạn dùng aspirin liều thấp để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Aspirin liều thấp cũng có thể giúp giảm đau rát ở bàn chân hoặc bàn tay của bạn.