HỘI CHỨNG MÓNG VÀ XƯƠNG BÁNH CHÈ

Tổng quan

Hội chứng móng và xương bánh chè (NPS), đôi khi được gọi là hội chứng Fong hoặc chứng loạn sản xương di truyền (HOOD), là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó thường ảnh hưởng đến móng tay. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các khớp trên toàn cơ thể, chẳng hạn như đầu gối và các hệ thống cơ thể khác, chẳng hạn như hệ thần kinh và thận. 

Hội chứng móng và xương bánh chè gây ra các ảnh hưởng chủ yếu đến móng tay, đầu gối và xương chậu

Các triệu chứng của hội chứng móng và xương bánh chè như thế nào?

Các triệu chứng của NPS đôi khi có thể phát hiện được ngay từ khi còn nhỏ, nhưng chúng có thể xuất hiện sau đó khi trưởng thành. Các triệu chứng của NPS thường gặp tại các vị trí như:

• móng tay

• đầu gối

• cùi chỏ

• xương chậu

Các khớp, xương và mô mềm khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Có khoảng 98% những người bị NPS có các triệu chứng ảnh hưởng đến móng tay của họ. Các triệu chứng này có thể bao gồm:

• Không có móng tay

• Móng tay nhỏ bất thường

• Sự đổi màu ở móng

• Móng tay bị chẻ dọc

• Móng tay mỏng bất thường

• Lunula hình tam giác, là phần dưới cùng của móng tay, ngay trên lớp biểu bì

Các triệu chứng khác, ít phổ biến hơn, có thể bao gồm:

• Móng chân nhỏ bị biến dạng

• Xương bánh chè nhỏ hoặc có hình dạng bất thường, còn được gọi là xương bánh chè

• Dịch chuyển đầu gối, thường di chuyển sang bên hoặc di chuyển lên cao (lên trên)

• Lồi ra từ xương trong và xung quanh đầu gối

• Trật khớp xương bánh chè

• Phạm vi chuyển động hạn chế ở khuỷu tay

• Loạn sản khớp của khuỷu tay, là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khớp

• Trật khớp khuỷu tay

• Tăng huyết áp chung của khớp

• Sừng chậu, là những chỗ lồi ra hai bên, hình nón, xương từ xương chậu thường có thể nhìn thấy trên hình ảnh X-quang

• Đau lưng

• Gân Achilles chặt chẽ

• Khối lượng cơ thấp hơn

• Các vấn đề về thận, chẳng hạn như tiểu ra máu hoặc protein niệu, xuất hiện máu hoặc protein trong nước tiểu

• Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như bệnh tăng nhãn áp

Ngoài ra, theo một nghiên cứu, khoảng một nửa số người được chẩn đoán mắc NPS gặp phải tình trạng bất ổn về cơ thể. Tình trạng không ổn định xương bánh chè có nghĩa là xương bánh chè đã di chuyển ra khỏi sự liên kết thích hợp. Nó khiến đầu gối bị đau và sưng tấy liên tục.

Mật độ khoáng xương thấp là một triệu chứng khác có thể xảy ra. Một nghiên cứu từ năm 2005 cho thấy rằng những người bị NPS có mật độ khoáng xương thấp hơn 8–20% so với những người không có nó, đặc biệt là ở hông.

Nguyên nhân

NPS không phải là một tình trạng phổ biến. Nghiên cứu ước tính rằng nó được tìm thấy trong 1 trên 50.000 các cá nhân. Đây là một rối loạn di truyền và phổ biến hơn ở những người có cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình mắc chứng rối loạn này. Nếu bạn mắc chứng rối loạn này, bất kỳ đứa con nào của bạn cũng sẽ có 50% khả năng mắc chứng bệnh này.

Ngoài ra, tình trạng này cũng có thể phát triển nếu cả cha và mẹ đều không mắc bệnh này. Khi điều này xảy ra, nó có thể do đột biến gen LMX1B gây ra, mặc dù các nhà nghiên cứu không cho biết chính xác cách thức đột biến này dẫn đến xương bánh chè. Trong khoảng 20 phần trăm của những người có tình trạng này, cả cha và mẹ đều không phải là người mang mầm bệnh. Điều đó có nghĩa là 80% mọi người thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ của họ.

NPS được chẩn đoán như thế nào?

NPS có thể được chẩn đoán ở nhiều giai đoạn khác nhau trong suốt cuộc đời. NPS đôi khi có thể được xác định trong tử cung, hoặc khi em bé ở trong bụng mẹ, bằng cách sử dụng siêu âm. Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này nếu họ xác định được xương bánh chè bị thiếu hoặc các gai chậu đối xứng hai bên.

Ở những người khác, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng bệnh bằng đánh giá lâm sàng, phân tích tiền sử gia đình và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh sau để xác định các bất thường trong xương, khớp và mô mềm bị ảnh hưởng bởi NPS:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT)

• Tia X

• chụp cộng hưởng từ (MRI)

Các biến chứng

NPS ảnh hưởng đến nhiều khớp trên toàn cơ thể và có thể dẫn đến nhiều biến chứng, bao gồm:

• Tăng nguy cơ gãy xương: Điều này là do mật độ xương thấp hơn cùng với xương và khớp thường có các vấn đề khác, chẳng hạn như không ổn định.

• Vẹo cột sống: Thanh thiếu niên bị NPS có nhiều nguy cơ phát triển chứng rối loạn này, gây ra một đường cong bất thường của cột sống.

• Tiền sản giật: Phụ nữ bị NPS có thể tăng nguy cơ phát triển biến chứng nghiêm trọng này trong thai kỳ.

• Suy giảm cảm giác: Những người bị NPS có thể bị giảm độ nhạy cảm với nhiệt độ và cảm giác đau. Họ cũng có thể bị tê và ngứa ran.

• Các vấn đề về đường tiêu hóa: Một số người bị NPS cho biết họ bị táo bón và mắc phải hội chứng ruột kích thích.

• Bệnh tăng nhãn áp: Đây là một rối loạn về mắt, trong đó nhãn áp tăng làm tổn thương dây thần kinh thị giác, có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.

• Các biến chứng về thận: Những người bị NPS thường gặp các vấn đề về thận và hệ tiết niệu. Trong những trường hợp NPS nghiêm trọng hơn, bạn có thể bị suy thận.

NPS được xử lý và quản lý như thế nào?

Không có cách chữa trị cho NPS. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng. Ví dụ, đau ở đầu gối, có thể được kiểm soát bằng cách:

• Thuốc giảm đau như acetaminophen (Tylenol) và opioid

• Nẹp

• Sử dụng niềng

• Vật lý trị liệu

Đôi khi các tình trạng nặng cần phải phẫu thuật điều chỉnh, đặc biệt là sau khi gãy xương.

Những người bị NPS cũng nên được theo dõi các vấn đề về thận. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm nước tiểu hàng năm để theo dõi sức khỏe của thận. Nếu các tình trạng này phát triển, sử dụng thuốc và tiến hành lọc máu có thể giúp quản lý và điều trị các vấn đề về thận.

Phụ nữ mang thai có NPS có nguy cơ phát triển tiền sản giật. Tiền sản giật là một tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn đến co giật và đôi khi tử vong. Tiền sản giật làm tăng huyết áp và có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá chức năng cơ quan cuối.

Theo dõi huyết áp là một phần thường xuyên của chăm sóc trước khi sinh, nhưng hãy nhớ thông báo cho bác sĩ biết nếu bạn có NPS để họ có thể biết về nguy cơ gia tăng bệnh của bạn đối với tình trạng này. Bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào đang dùng để họ có thể xác định loại thuốc nào là an toàn để dùng khi mang thai.

NPS có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp có thể được chẩn đoán thông qua khám mắt để kiểm tra áp lực xung quanh mắt của bạn. Nếu bạn bị NPS, hãy lên lịch khám mắt thường xuyên. Nếu tình trạng bệnh tăng nhãn áp trở nên trầm trọng, có thể dùng thuốc nhỏ mắt để giảm áp lực. Bạn cũng có thể cần đeo kính điều chỉnh đặc biệt cho mắt. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết.

Nhìn chung, phương pháp tiếp cận đa mô thức đối với NPS là quan trọng để điều trị các triệu chứng và biến chứng.