HỘI CHỨNG SIÊU NỮ (HỘI CHỨNG 3X)

Tổng quan

Hội chứng 3X, còn được gọi là trisomy X, 47, hội chứng siêu nữ, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Phụ nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào - mỗi tế bào có một nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Trong hội chứng ba X, một phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X không gặp các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - bao gồm chậm phát triển và khuyết tật. Động kinh và các bất thường về thận xảy ra ở một số ít trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Điều trị hội chứng 3X phụ thuộc vào các triệu chứng nếu có, và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Hội chứng siêu nữ

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X. Nhiều trường hợp không có dấu hiệu đáng chú ý hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm cơ thể điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ đều phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có các vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng đáng kể có thể xuất hiện. Các dấu hiệu và triệu chứng thường có thể thay đổi. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có thể bao gồm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các khả năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ

• Các khuyết tật về học tập, chẳng hạn như khó đọc, khả năng hiểu hoặc học toán

• Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

• Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm

• Các vấn đề về kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi hội chứng 3X có thể kết hợp với các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Nếp gấp dọc của da che các góc trong của mắt (nếp mí rẻ quạt)

• Giữa mắt có khoảng cách rộng

• Ngón út cong bất thường

• Bàn chân phẳng

• Xương ức có hình dạng bất thường

• Yếu cơ (giảm trương lực cơ)

• Co giật

• Bất thường về thận

• Suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng

• Chậm phát triển

Nguyên nhân

Mặc dù hội chứng siêu nữ do bộ gen, nhưng nó thường không di truyền - đó là do một lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một nhiễm sắc thể là của mẹ và một là của bố. Các nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các thông tin xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - xác định giới tính của một đứa trẻ. Người mẹ chỉ có thể truyền cho con một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền cho con một nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận một nhiễm sắc thể X từ cha, cặp XX làm cho đứa trẻ về mặt di truyền là nữ.

• Nếu đứa trẻ nhận được một nhiễm sắc thể Y từ người bố, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ đó là nam về mặt di truyền.

Phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai, dẫn đến một trong các dạng hội chứng triple X sau:

• Nondisjunction. Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của bố phân chia không chính xác, dẫn đến việc đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là nondisjunction và tất cả các tế bào trong cơ thể đứa trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

• Thể khảm. Đôi khi, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác do một sự kiện ngẫu nhiên sớm trong quá trình phát triển của phôi thai. Nếu đúng như vậy, đứa trẻ có dạng khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Những đứa con có dạng khảm có thể có các triệu chứng ít rõ ràng hơn.

Hội chứng Triple X còn được gọi là hội chứng 47, XXX vì nhiễm sắc thể X thừa tạo ra 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như bình thường.

Hội chứng 3X ảnh hưởng nhiều tới chất lượng cuộc sống

Chẩn đoán

Bởi vì nhiều trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X vẫn khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của tình trạng bệnh, họ có thể vẫn không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời hoặc chẩn đoán được phát hiện trong khi kiểm tra các vấn đề khác. Hội chứng siêu nữ cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.

Nếu hội chứng 3X được nghi ngờ dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền - phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp bạn có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X.

Điều trị

Lỗi ở nhiễm sắc thể gây ra hội chứng siêu nữ không thể sửa chữa được nên hội chứng này không có cách chữa trị. Phương pháp điều trị dựa trên các triệu chứng và nhu cầu của bạn. Các lựa chọn có thể hiệu quả bao gồm:

• Kiểm tra định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và khi trưởng thành. Nếu có bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc các vấn đề sức khỏe xảy ra, có thể điều trị kịp thời.

• Các can thiệp sớm. Phương pháp này có thể bao gồm liệu pháp nói, nghề nghiệp, thể chất và tinh thần, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi có nhu cầu.

• Sự giúp đỡ của ngành giáo dục. Nếu con bạn bị khuyết tật trong học tập, có thể cần sự trợ giúp về mặt giáo dục để học các kỹ thuật và phương pháp để thành công trong trường học và cuộc sống hàng ngày.

• Sự tác động của môi trường. Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy đảm bảo rằng con bạn có một môi trường tốt. Tư vấn tâm lý có thể dạy bạn và gia đình cách thể hiện tình yêu thương, sự động viên và ngăn cản những hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.

• Hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nó có thể giúp con bạn giải quyết các vấn đề hàng ngày, chẳng hạn như các hoạt động sống, giao tiếp xã hội và việc làm.