HỘI CHỨNG RETT

Tổng quát

Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển và thần kinh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách phát triển của não, gây mất dần các kỹ năng vận động và lời nói. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong 6 đến 18 tháng đầu tiên, và sau đó mất các kỹ năng mà chúng đã có trước đó - chẳng hạn như khả năng bò, đi, giao tiếp hoặc sử dụng tay.

Theo thời gian, trẻ em mắc hội chứng Rett ngày càng gặp nhiều vấn đề với việc sử dụng các cơ kiểm soát chuyển động, phối hợp và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây ra co giật và thiểu năng trí tuệ. Các cử động tay bất thường, chẳng hạn như chà xát hoặc vỗ tay lặp đi lặp lại, thay thế cho việc sử dụng tay có mục đích.

Hội chứng Rett bắt đầu phát triển rõ rệt ở giai đoạn từ 6 – 18 tháng tuổi

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng các phương pháp điều trị tiềm năng đang được nghiên cứu. Phương pháp điều trị hiện tại tập trung vào việc cải thiện vận động và giao tiếp, điều trị động kinh, đồng thời cung cấp dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ cho trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett.

Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Rett thường được sinh ra sau khi mang thai và sinh nở bình thường. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển và cư xử bình thường trong sáu tháng đầu tiên. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra khi trẻ 12 đến 18 tháng tuổi, trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể rất khác nhau ở mỗi trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett bao gồm:

Tăng trưởng chậm lại.
Mất cử động và phối hợp bình thường.
Mất khả năng giao tiếp.
Chuyển động tay bất thường.
Chuyển động mắt bất thường.
Các vấn đề về hô hấp.
Khó chịu và quấy khóc.
Các hành vi bất thường khác.
Khuyết tật nhận thức.
Co giật.
Cong vẹo cột sống.
Nhịp tim không đều.
Rối loạn giấc ngủ.
Các triệu chứng khác. Một loạt các triệu chứng khác có thể xảy ra, chẳng hạn như xương mỏng, dễ gãy; vấn đề với nhai và nuốt; các vấn đề với chức năng ruột; và nghiến răng.

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Hội chứng Rett thường được chia thành bốn giai đoạn:

Giai đoạn I: khởi phát sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng rất dễ bị bỏ qua trong giai đoạn đầu, bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi và có thể kéo dài trong vài tháng hoặc một năm. Trẻ sơ sinh trong giai đoạn này có thể ít giao tiếp bằng mắt hơn và bắt đầu mất hứng thú với đồ chơi. Chúng cũng có thể bị chậm trễ trong việc ngồi hoặc bò.
Giai đoạn II: suy thoái nhanh chóng. Bắt đầu từ 1 đến 4 tuổi, trẻ mất khả năng thực hiện các kỹ năng mà chúng đã có trước đó. Sự mất mát này có thể nhanh chóng hoặc từ từ hơn, xảy ra trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng. Các triệu chứng của hội chứng Rett xảy ra, chẳng hạn như đầu phát triển chậm lại, cử động tay bất thường, thở nhanh, la hét hoặc khóc không rõ lý do, các vấn đề về cử động và phối hợp, mất tương tác và giao tiếp xã hội.
Giai đoạn III: mức cao. Giai đoạn thứ ba thường bắt đầu trong độ tuổi từ 2 đến 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù các vấn đề về cử động vẫn tiếp diễn, nhưng hành vi có thể được cải thiện hạn chế, ít quấy khóc và cáu kỉnh, đồng thời cải thiện một số cách sử dụng tay và giao tiếp. Co giật có thể bắt đầu trong giai đoạn này và thường không xảy ra trước 2 tuổi.
Giai đoạn IV: suy thoái vận động muộn. Giai đoạn này thường bắt đầu sau 10 tuổi và có thể kéo dài hàng năm hoặc hàng chục năm. Nó được đánh dấu bằng việc giảm khả năng vận động, yếu cơ, co rút khớp và cong vẹo cột sống. Các kỹ năng hiểu biết, giao tiếp và tay nhìn chung vẫn ổn định hoặc cải thiện một chút, và các cơn co giật có thể ít xảy ra hơn.

Nguyên nhân

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Đột biến gen gây bệnh xảy ra ngẫu nhiên, thường là ở gen MECP2. Chỉ trong một số trường hợp rối loạn này được di truyền. Sự đột biến dường như dẫn đến các vấn đề với việc sản xuất protein quan trọng cho sự phát triển của não. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu đầy đủ và vẫn đang được nghiên cứu.

Hội chứng Rett ở trẻ em trai

Bởi vì nam giới có sự kết hợp nhiễm sắc thể khác với nữ giới, các bé trai bị đột biến gen gây ra hội chứng Rett sẽ bị ảnh hưởng theo những cách nghiêm trọng. Hầu hết chúng chết trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Một số rất nhỏ các bé trai có một đột biến khác dẫn đến một dạng hội chứng Rett ít nghiêm trọng hơn. Tương tự như những bé gái mắc hội chứng Rett, những bé trai này có thể sẽ sống đến tuổi trưởng thành, nhưng chúng vẫn có nguy cơ mắc một số vấn đề về trí tuệ và phát triển.

Các yếu tố nguy cơ

Hội chứng Rett rất hiếm. Các đột biến gen gây ra bệnh là ngẫu nhiên và không có yếu tố nguy cơ nào được xác định. Trong một số trường hợp, các yếu tố di truyền - ví dụ, có các thành viên gia đình mắc hội chứng Rett - có thể đóng một vai trò nào đó.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng Rett bao gồm:

Các vấn đề gây gián đoạn giấc ngủ đáng kể cho người mắc hội chứng Rett và các thành viên trong gia đình
Khó ăn, kém dinh dưỡng, chậm lớn
Các vấn đề về ruột và bàng quang, chẳng hạn như táo bón, bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), đại tiện hoặc tiểu không kiểm soát và bệnh túi mật
Đau có thể đi kèm với các vấn đề về đường tiêu hóa hoặc gãy xương
Các vấn đề về cơ, xương và khớp
Lo lắng và hành vi có vấn đề có thể cản trở hoạt động xã hội
Cần được chăm sóc và trợ giúp suốt đời trong các hoạt động sống hàng ngày
Tuổi thọ bị rút ngắn - mặc dù hầu hết những người mắc hội chứng Rett sống đến tuổi trưởng thành, họ có thể không sống lâu như người bình thường vì các vấn đề về tim và các biến chứng sức khỏe khác

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm việc quan sát cẩn thận sự tăng trưởng và phát triển và tiền sử bệnh. Chẩn đoán thường được xem xét khi nhận thấy sự chậm phát triển của đầu hoặc mất các kỹ năng hoặc các cột mốc phát triển.

Bởi vì hội chứng Rett hiếm gặp, con bạn có thể có một số xét nghiệm nhất định để xác định xem các bệnh lý khác có gây ra một số triệu chứng giống như hội chứng Rett hay không. Một số vấn đề này bao gồm:

Các rối loạn di truyền khác
Chứng tự kỷ
Bại não
Vấn đề về thính giác hoặc thị lực
Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như phenylketon niệu (PKU)
Rối loạn khiến não hoặc cơ thể bị phá vỡ (rối loạn thoái hóa)
Rối loạn não do chấn thương hoặc nhiễm trùng
Tổn thương não trước khi sinh

Con bạn cần xét nghiệm tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

Xét nghiệm máu
Xét nghiệm nước tiểu
Các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT)
Kiểm tra thính giác
Khám mắt và thị lực
Kiểm tra hoạt động của não (điện não đồ)

Xét nghiệm di truyền

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Rett sau khi đánh giá, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền (phân tích DNA) để xác định chẩn đoán. Thử nghiệm yêu cầu lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch trên cánh tay. Sau đó, máu được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các kỹ thuật viên kiểm tra DNA để tìm những bất thường và manh mối về nguyên nhân của rối loạn. Trong đó, thử nghiệm tìm đột biến gen MEPC2 nhằm xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng các phương pháp điều trị đều hướng đến các triệu chứng và hỗ trợ, có thể cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và tham gia xã hội.

Các phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett bao gồm:

Theo dõi sức khỏe thường xuyên.
Thuốc men. Mặc dù thuốc không thể chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng chúng có thể giúp kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến chứng rối loạn này, chẳng hạn như co giật, cứng cơ hoặc các vấn đề về hô hấp, giấc ngủ, đường tiêu hóa hoặc tim.
Vật lý trị liệu.
Liệu pháp ngôn ngữ. Liệu pháp nói-ngôn ngữ có thể giúp cải thiện cuộc sống của trẻ bằng cách dạy những cách giao tiếp phi ngôn ngữ và giúp tương tác xã hội.
Hỗ trợ dinh dưỡng.
Can thiệp hành vi. Thực hành và phát triển thói quen ngủ tốt có thể hữu ích cho chứng rối loạn giấc ngủ.
Dịch vụ hỗ trợ. Các dịch vụ học tập, xã hội và đào tạo việc làm có thể giúp hòa nhập vào các hoạt động của trường học, cơ quan và xã hội. Các điều chỉnh đặc biệt có thể giúp cho việc tham gia trở nên khả thi.