QUYẾT ĐỊNH XÉT NGHIỆM TRƯỚC KHI SINH ĐỂ KIỂM TRA BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VÀ CÁC TÌNH TRẠNG KHÁC

Những điểm chính

• Hầu hết trẻ sinh ra đều khỏe mạnh và không bị khuyết tật.

• Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể gây ra khuyết tật.

• Các xét nghiệm tiền sản để tìm bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác là sự lựa chọn của bạn. Nếu bạn lo lắng, hãy hỏi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn để biết thêm thông tin.

Bất thường nhiễm sắc thể gây khuyết tật ở trẻ sơ sinh

Hầu hết trẻ sinh ra đều khỏe mạnh và không bị khuyết tật.

Khoảng 1 trong 25 trường hợp mang thai, thai nhi bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc tình trạng khác dẫn đến khuyết tật. Những tình trạng và khuyết tật này rất khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Một số có thể báo hiệu tình trạng sảy thai trong giai đoạn đầu. Một số có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và/hoặc trí tuệ của em bé và cơ hội sống sót trong giai đoạn thai kỳ hoặc những tuần đầu đời.

Các xét nghiệm tiền sản cho các bất thường nhiễm sắc thể gây khuyết tật

Các xét nghiệm trước sinh có thể phát hiện một số tình trạng khuyết tật trong thai kỳ, bao gồm một số tình trạng gây ra bởi bất thường nhiễm sắc thể và gen di truyền. Tuy nhiên, không thể kiểm tra tất cả các tình trạng trong thai kỳ.

Các loại xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Thời điểm sớm nhất bạn có thể làm xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể là khoảng 10 - 12 tuần của thai kỳ.

Những loại xét nghiệm khác nhau này có thể là xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh xác định khả năng hoặc nguy cơ con bạn mắc một số bất thường về nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng khác có thể gây ra khuyết tật. Ngay cả khi em bé của bạn có nguy cơ thấp, điều này không loại trừ khả năng em bé của bạn mắc bệnh.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn cho biết khả năng con bạn mắc bệnh cao, bạn có thể chọn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể cho bạn câu trả lời có hoặc không – có, con bạn mắc bệnh hoặc không, con bạn không mắc bệnh.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc một số bệnh nhất định, bạn có thể chọn thực hiện một số xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. 

Lựa chọn của bạn: tìm hiểu về bất thường nhiễm sắc thể

Xét nghiệm tiền sản trong thai kỳ là sự lựa chọn của bạn.

Nhiều người muốn biết con mình có bị khuyết tật hay không để có thể chuẩn bị tinh thần và thực tế trước khi sinh. Những người khác có thể muốn nghĩ về lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Các bậc cha mẹ khác chọn không làm xét nghiệm trong thai kỳ. Điều này có thể là do họ không chọn chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có bất thường, hoặc họ muốn điều tự nhiên diễn ra. Những người khác lo lắng rằng các xét nghiệm có thể gây hại cho em bé của họ hoặc gây sảy thai.

Quyết định xét nghiệm trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Để giúp bạn quyết định về các xét nghiệm tiền sản, bạn nên suy nghĩ và nói chuyện với bạn đời về một số vấn đề sau:

• Bạn cảm thấy thế nào về việc thực hiện các xét nghiệm? Lo lắng? Căng thẳng?

• Nếu bạn nhận được kết quả có nguy cơ cao từ xét nghiệm sàng lọc, bạn có tiếp tục làm xét nghiệm chẩn đoán không?

• Bạn có muốn chỉ làm xét nghiệm chẩn đoán mà không cần xét nghiệm sàng lọc trước không?

• Nếu xét nghiệm chẩn đoán cho thấy con bạn có bất thường nhiễm sắc thể hoặc tình trạng khác gây ra khuyết tật, bạn có thể làm gì?

• Bạn có suy nghĩ về việc chấm dứt thai kỳ sau khi có kết quả xét nghiệm?

• Bạn có thoải mái khi biết rằng rất có thể con bạn sẽ không bị khuyết tật – nhưng vẫn có khả năng nhỏ con bạn bị khuyết tật?

• Bạn có cảm thấy thoải mái khi biết rằng không phải tất cả các tình trạng đều có thể được kiểm tra và các xét nghiệm thường dành cho các tình trạng cụ thể chứ không phải cho mọi khuyết tật?

Bạn cũng có thể muốn thảo luận các câu hỏi và thắc mắc với bác sĩ đa khoa, bác sĩ sản khoa hoặc nữ hộ sinh của mình. Dưới đây là những câu hỏi bạn có thể hỏi:

• Khả năng sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể là bao nhiêu?

• Những tình trạng có thể được chẩn đoán? Những tình trạng này có ý nghĩa gì đối với con tôi?

• Xét nghiệm có an toàn cho tôi và con tôi không? Có nguy cơ sảy thai hoặc các biến chứng khác không?

• Chi phí xét nghiệm là bao nhiêu?

• Sẽ mất bao lâu để nhận kết quả?

• Kết quả của tôi có ý nghĩa gì? 'Sàng lọc âm tính' hoặc 'rủi ro thấp' và 'sàng lọc dương tính' hoặc 'nguy cơ cao' có ý nghĩa gì đối với tôi và con trẻ?

• Tôi có bao nhiêu thời gian để quyết định về các xét nghiệm?

• Tôi có thể lấy thêm thông tin về các tình trạng và xét nghiệm này ở đâu?

Các quyết định của bạn về xét nghiệm tiền sản không nên ảnh hưởng đến chất lượng chăm sóc mà bạn nhận được trong thai kỳ.

Tương tự như vậy, chất lượng chăm sóc của bạn không nên bị ảnh hưởng bởi lựa chọn của bạn về những việc cần làm nếu em bé của bạn có nguy cơ cao hoặc được chẩn đoán mắc dị tật nhiễm sắc thể. Bạn có quyền được chăm sóc tốt và hỗ trợ bất kể bạn đưa ra quyết định nào.

Đôi khi đặt những câu hỏi khó về xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể trước khi sinh có thể giúp bạn và bạn đời quyết định về việc xét nghiệm. 

Dị thường nhiễm sắc thể và các bệnh lý nhiễm sắc thể

Để con người phát triển khỏe mạnh, chúng ta thường cần 46 nhiễm sắc thể (23 nhiễm sắc thể từ mỗi cha hoặc mẹ) trong các tế bào của cơ thể.

Các bệnh lý nhiễm sắc thể xảy ra khi có sự bất thường về nhiễm sắc thể – nghĩa là thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể bị thay đổi theo một cách nào đó. Những bất thường về nhiễm sắc thể này thường gây ra các tình trạng liên quan đến khuyết tật về thể chất và/hoặc trí tuệ.

Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng gây ra bởi sự bất thường về nhiễm sắc thể. Những người mắc hội chứng Down có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 như bình thường. Điều này gây ra thiểu năng trí tuệ, các thách thức về thể chất và học tập khác.

Một ví dụ khác là các tình trạng liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể X và Y. Các bé gái thường có hai nhiễm sắc thể X và các bé trai thường có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X. Số lượng nhiễm sắc thể giới tính khác nhau có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và dẫn đến những khó khăn trong học tập, mặc dù đôi khi không có vấn đề gì xuất hiện rõ ràng.

Nhiều tình trạng nhiễm sắc thể gây sẩy thai. Một số tình trạng rất có thể sẽ gây ra cái chết của em bé ngay sau khi sinh – ví dụ như hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Bất thường di truyền và bệnh lý di truyền

Một em bé thừa hưởng một nửa gen của nó từ mỗi cha hoặc mẹ.

Bát thường di truyền là khi một gen bị thay đổi hoặc hư hỏng. Đôi khi một sự thay đổi chỉ trong một gen có thể gây ra tình trạng di truyền, có thể là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng hoặc khuyết tật.

Đôi khi một hoặc cả hai cha mẹ có thể mang và truyền lại các dị tật di truyền gây khuyết tật về thể chất và/hoặc trí tuệ. Và đôi khi bất thường nhiễm sắc thế không được di truyền. Thay vào đó, những thay đổi đối với gen xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng tại thời điểm thụ thai.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc một bệnh di truyền cụ thể hoặc bạn có một đứa con khác mắc bệnh này, thì khả năng cao là con trẻ sẽ mắc bệnh này.

Bệnh xơ nang và bệnh thalassemia là những ví dụ về tình trạng gây ra bởi sự bất thường trong một gen duy nhất.

Các tình trạng khác gây ra khuyết tật trẻ em

Các tình trạng khác có thể được phát hiện trong các xét nghiệm tiền sản bao gồm các bất thường về thể chất như tật nứt đốt sống và một số vấn đề nghiêm trọng về tim, dạ dày hoặc thận. Những tình trạng này có thể được chẩn đoán khi siêu âm, đây là một trong những xét nghiệm thông thường trong thai kỳ.