SÀNG LỌC BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM VÀ THALASSEMIA

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) và bệnh thalassemia là những tình trạng rối loạn máu di truyền.

Nếu bạn là người mang gen hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia, bạn có thể truyền những tình trạng này cho con mình.

Tất cả phụ nữ mang thai ở Anh đều được đề nghị xét nghiệm máu để tìm hiểu xem họ có mang gen bệnh thalassemia hay không.

Những người có nguy cơ cao mang tế bào hình liềm có thể được đề nghị xét nghiệm tế bào hình liềm. Nếu người mẹ được phát hiện là người mang mầm bệnh, thì người cha cũng được sàng lọc.

Xét nghiệm này nên được thực hiện trước khi bạn mang thai 10 tuần. Việc xét nghiệm được thực hiện sớm là rất quan trọng.

Nếu bạn phát hiện ra mình là người mang mầm bệnh, bạn và bạn đời sẽ có tùy chọn xét nghiệm thêm để biết liệu em bé của mình có bị ảnh hưởng hay không.

Về bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia

Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia ảnh hưởng đến huyết sắc tố (hồng cầu), một phần của máu mang oxy đi khắp cơ thể.

Những người mắc phải các tình trạng sức khỏe này cần được chăm sóc đặc biệt trong suốt cuộc đời của họ.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm:

• có thể có những cơn đau rất dữ dội

• có thể bị nhiễm trùng nghiêm trọng đe dọa tính mạng

• thường bị thiếu máu (cơ thể họ gặp khó khăn trong việc vận chuyển oxy)

Em bé mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể cần được điều trị sớm, bao gồm tiêm vắc-xin và kháng sinh.

Điều này, cùng với sự hỗ trợ từ cha mẹ, sẽ giúp ngăn ngừa bệnh tật diễn tiến nghiêm trọng và cho phép đứa trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh hơn.

Thalassemia

Những người mắc bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu và một số người có thể cần truyền máu thường xuyên, cũng như tiêm và uống thuốc trong suốt cuộc đời của họ.

Ngoài ra còn có các tình trạng rối loạn huyết sắc tố khác ít phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn có thể được tìm thấy thông qua sàng lọc.

Tại sao tôi có thể được đề nghị sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia sớm trong thai kỳ?

Sàng lọc được thực hiện để tìm hiểu xem bạn có phải là người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia hay không và do đó có khả năng truyền gen này cho con trẻ.

Gen là phần mã hóa trong cơ thể chúng ta, biểu hiện cho những thứ như màu mắt và nhóm máu.

Các gen hoạt động theo cặp: chúng ta thừa hưởng được 1 gen từ mẹ và 1 gen từ bố.

Chúng ta chỉ mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia nếu họ thừa hưởng 2 gen huyết sắc tố bất thường: 1 từ mẹ và 1 từ cha.

Những người chỉ thừa hưởng 1 gen bất thường được gọi là người mang mầm bệnh hoặc có đặc điểm.

Người mang mầm bệnh thường sẽ khỏe mạnh và không mắc bệnh.

Người mắc phải hồng cầu hình liềm có thể gặp một số vấn đề trong các tình huống mà cơ thể họ có thể không nhận đủ oxy, chẳng hạn như khi gây mê toàn thân.

Tất cả những người mang mầm bệnh đều có thể truyền gen bất thường cho con cái của mình.

KHI CẢ BỐ VÀ MẸ ĐỀU LÀ NGƯỜI MANG MẦM BỆNH

Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, mỗi lần mang thai một đứa trẻ sẽ có:

• 1/4 cơ hội đứa trẻ không mắc bệnh hoặc mang mầm bệnh

• 2/4 nguy cơ đứa trẻ là người mang mầm bệnh

• 1/4 nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh

Bất kỳ ai cũng có thể là người mang mầm bệnh huyết sắc tố. Nhưng nó phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc từ Châu Phi, Caribe, Địa Trung Hải, Ấn Độ, Pakistan, Nam và Đông Nam Á và Trung Đông.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm những gì?

Sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia bao gồm xét nghiệm máu. Tốt nhất nên làm xét nghiệm trước khi bạn mang thai 10 tuần.

Điều này là do bạn sẽ có tùy chọn thực hiện thêm các xét nghiệm để tìm hiểu xem con mình có bị ảnh hưởng hay không nếu xét nghiệm đầu tiên này cho thấy bạn là người mang mầm bệnh.

Bằng cách xét nghiệm sớm, bạn và bạn đời của mình có thể tìm hiểu về tất cả các lựa chọn và đưa ra quyết định sáng suốt nếu con trẻ có nguy cơ mắc chứng rối loạn máu di truyền.

Tất cả phụ nữ mang thai đều được đề nghị xét nghiệm bệnh thalassemia, nhưng không phải tất cả phụ nữ đều được tự động xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm.

• Ở những nơi bệnh huyết sắc tố phổ biến hơn, tất cả phụ nữ sẽ được xét nghiệm máu để tìm tế bào hình liềm.

• Ở những nơi bệnh huyết sắc tố ít phổ biến hơn, một bảng câu hỏi được sử dụng để xác định nguồn gốc gia đình và nguồn gốc của cha đứa trẻ.

• Nếu bảng câu hỏi cho thấy bạn hoặc cha của em bé có nguy cơ mang mầm bệnh hồng cầu hình liềm, bạn sẽ được đề nghị xét nghiệm sàng lọc.

Bạn có thể yêu cầu được xét nghiệm ngay cả khi nguồn gốc gia đình của mình không cho thấy em bé có nguy cơ cao mắc bệnh huyết sắc tố.

Việc sàng lọc này có thể gây hại cho tôi hoặc con trẻ không?

Không, xét nghiệm sàng lọc không thể gây hại cho bạn hoặc con bạn, nhưng điều quan trọng là phải suy nghĩ cẩn thận về việc có nên làm xét nghiệm này hay không.

Nó có thể cung cấp thông tin đồng nghĩa là bạn phải đưa ra các quyết định quan trọng hơn nữa. Ví dụ, bạn có thể được đề nghị làm thêm các xét nghiệm có nguy cơ sảy thai.

Có phải làm xét nghiệm sàng lọc này không?

Không, bạn không cần phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Một số người muốn biết liệu con của họ có thể mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia hay không, trong khi những người khác thì không.

Nhận kết quả sàng lọc 

Xét nghiệm sẽ cho bạn biết liệu bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không, hoặc bản thân bạn có mắc bệnh hay không.

Bạn sẽ nhận được kết quả xét nghiệm máu trong vòng một tuần. Chuyên gia y tế sẽ thảo luận và sắp xếp cuộc hẹn để trao đổi kết quả với bạn.

Nếu bạn là người mang mầm bệnh, bạn sẽ được một y tá chuyên khoa hoặc nữ hộ sinh tư vấn về di truyền.

Các xét nghiệm tiếp theo nếu người mẹ mang mầm bệnh

Xét nghiệm xem bố có phải người mang mầm bệnh hay không

Nếu xét nghiệm sàng lọc phát hiện ra rằng bạn là người mang bệnh huyết sắc tố, cha của em bé cũng sẽ được đề nghị xét nghiệm máu.

Nếu các xét nghiệm cho thấy người cha không phải là người mang mầm bệnh, em bé của bạn sẽ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia và bạn sẽ không được đề nghị xét nghiệm thêm trong thai kỳ.

Nhưng vẫn có 1/2 khả năng em bé của bạn có thể là người mang mầm bệnh và truyền gen bất thường cho con cái của họ.

Xét nghiệm khi cả bố và mẹ đều là người mang mầm bệnh

Nếu các xét nghiệm cho thấy cha của em bé cũng là người mang mầm bệnh, thì có 1/4 khả năng em bé của bạn có thể mắc bệnh.

Bạn sẽ được cung cấp thêm các xét nghiệm gọi là xét nghiệm chẩn đoán để xác định xem em bé của bạn có bị ảnh hưởng hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho bạn biết:

• em bé của bạn có mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia hoặc rối loạn huyết sắc tố khác

• con bạn có là người mang mầm bệnh

• em bé của bạn hoàn toàn không bị ảnh hưởng hay không

Nếu không có cha của trẻ không sẵn sàng làm xét nghiệm và bạn đã được xác định là người mang mầm bệnh, trẻ sẽ được đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán.

Khoảng 1 trong 200 xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ dẫn đến sảy thai. Việc có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không là tùy thuộc vào bạn.

Đây có thể là một thời gian rất khó khăn nếu bạn được thông báo rằng bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia thể nặng. Nói chuyện với nữ hộ sinh, y tá chuyên khoa hoặc bác sĩ về các lựa chọn tiếp theo.

Có 2 loại xét nghiệm chẩn đoán.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Quá trình này thường được thực hiện từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ.

Một chiếc kim nhỏ, thường được đưa qua bụng của người mẹ, được sử dụng để lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai.

Các tế bào từ mô có thể được xét nghiệm hồng cầu hình liềm hoặc thalassemia.

Chọc ối

Quá trình này được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ.

Một cây kim nhỏ được đưa qua bụng của người mẹ vào tử cung để lấy một mẫu nhỏ chất lỏng xung quanh em bé.

Chất lỏng này chứa một số tế bào của em bé, có thể được xét nghiệm để xác định bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia.

Nếu bạn phát hiện con mình mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia

Nếu kết quả cho thấy con bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia, bạn sẽ được hẹn gặp chuyên gia y tế.

Bạn sẽ có thể nhận được thông tin về chứng rối loạn máu cụ thể mà em bé đã di truyền và thảo luận về các lựa chọn tiếp theo.

Một số rối loạn về máu nghiêm trọng hơn những tình trạng khác. Một số phụ nữ quyết định tiếp tục mang thai, trong khi những người khác quyết định họ không muốn tiếp tục mang thai và chấm dứt thai kỳ (phá thai).

Nếu bạn phải đối mặt với quyết định này, bạn sẽ nhận được hỗ trợ từ các chuyên gia để giúp đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Nếu xét nghiệm cho thấy bạn là người mang mầm bệnh, thì có khả năng các thành viên khác trong gia đình bạn cũng có thể là người mang mầm bệnh.

Bạn có thể muốn khuyến khích họ yêu cầu xét nghiệm, đặc biệt nếu họ đang có kế hoạch sinh con.

Nếu tôi quyết định không sàng lọc thì sao?

Nếu bạn chọn không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong khi mang thai, em bé của bạn vẫn có thể được sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm như một phần của sàng lọc sơ sinh vài ngày sau khi sinh (newborn blood spot screening).

Có phải ai cũng thực hiện xét nghiệm tầm soát hồng cầu hình liềm và thalassemia không?

Mặc dù xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia chỉ được cung cấp trong thời kỳ mang thai, nhưng bất kỳ ai cũng có thể yêu cầu bác sĩ thực hiện bất kỳ lúc nào.

Nếu bạn hoặc bạn đời lo lắng rằng mình có thể là người mang mầm bệnh, có lẽ vì ai đó trong gia đình bạn bị rối loạn máu hoặc là người mang mầm bệnh, bạn nên đi xét nghiệm trước khi lập gia đình.

Bằng cách đó, bạn có thể hiểu được nguy cơ truyền bệnh rối loạn máu cho đứa trẻ của mình và thảo luận về các lựa chọn để mang thai khỏe mạnh với bác sĩ đa khoa hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Phát hiện ra bạn là người mang mầm bệnh

Nếu xét nghiệm cho thấy bạn là người mang mầm bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia hoặc một biến thể huyết sắc tố khác, bạn sẽ được y tá chuyên khoa hoặc nữ hộ sinh tư vấn về di truyền.

Có nguy cơ các thành viên khác trong gia đình bạn cũng có thể là người mang mầm bệnh.

Bạn có thể muốn khuyến khích họ thực hiện các xét nghiệm, đặc biệt nếu họ đang có kế hoạch sinh con.

Nếu tôi có thai và tôi hoặc bạn đời là người mang mầm bệnh thì sao?

Nếu 1 cha mẹ là người mang mầm bệnh

Nếu bạn biết rằng mình hoặc bạn đời là người mang mầm bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia, thì người còn lại nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt nếu bạn muốn hiểu rõ nguy cơ di truyền một trong những tình trạng rối loạn máu này của con mình. Từ đó, bạn có thể tìm hiểu về tất cả lựa chọn tiếp theo.

Nếu cả bố và mẹ đều là người mang mầm bệnh

Nếu bạn đang mang thai và đã biết rằng cả bạn và bạn đời của mình đều là người mang mầm bệnh (ví dụ, vì bạn đã phát hiện ra trong lần mang thai trước), hãy nói chuyện với bác sĩ gia đình hoặc nữ hộ sinh càng sớm càng tốt.

Sau đó, bạn sẽ có các lựa chọn được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán để xác định xem con mình có bị ảnh hưởng hay không.