XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH: BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VÀ CÁC TÌNH TRẠNG KHÁC

Những điểm chính

• Bạn có thể làm các xét nghiệm tiền sản để tìm hiểu xem em bé của bạn có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng khác hay không.

• Các xét nghiệm sàng lọc cho bạn biết về khả năng con bạn bị dị tật nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm chẩn đoán cho bạn câu trả lời có hoặc không.

• Các xét nghiệm trước sinh về bất thường nhiễm sắc thể là sự lựa chọn của bạn. Nếu bạn lo lắng, hãy hỏi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh để biết thêm thông tin.

Bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác

Tế bào người thường có 46 nhiễm sắc thể. Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể bị thay đổi theo một cách nào đó.

Có nhiều loại dị thường nhiễm sắc thể khác nhau, nhiều loại trong số đó có thể gây ra khuyết tật về thể chất và/hoặc trí tuệ. Các tình trạng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Có những tình trạng khác không phải do dị thường nhiễm sắc thể gây ra nhưng có thể phát triển trong thai kỳ. Chúng bao gồm các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.

Các xét nghiệm tiền sản để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác

Các xét nghiệm trước sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ. Những xét nghiệm này giúp bạn và các chuyên gia y tế tìm ra nguy cơ bạn sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng khác.

Có hai loại xét nghiệm về bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác – xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tìm ra khả năng con bạn mắc một số bất thường về nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng khác. Kết quả sẽ cho biết rằng em bé của bạn có khả năng cao hoặc em bé của bạn có khả năng thấp bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc tình trạng khác. Các xét nghiệm sàng lọc không phát hiện ra tất cả các bất thường về nhiễm sắc thể và không cho bạn biết liệu con bạn có chắc chắn mắc bệnh đó hay không.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn cho thấy rằng có nhiều khả năng con bạn mắc bệnh, bạn sẽ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể cho bạn câu trả lời có hoặc không – có, con bạn mắc bệnh hoặc không, con bạn không mắc bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể phát hiện nhiều loại dị thường nhiễm sắc thể.

Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ cung cấp cho bạn các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán, nhưng những xét nghiệm này là tùy chọn. Bạn có thể lựa chọn làm các xét nghiệm tiền sản để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và các tình trạng khác.

Kết quả sàng lọc sử dụng các từ như 'rủi ro cao' hoặc 'sàng lọc dương tính' và 'rủi ro thấp' hoặc 'sàng lọc âm tính'. Kết quả cũng có thể biểu thị rủi ro của bạn dưới dạng một con số – ví dụ: '1 trên 500'. Nếu bạn không chắc kết quả có ý nghĩa như thế nào đối với bạn và em bé, bạn có thể yêu cầu bác sĩ hoặc nữ hộ sinh giải thích.

Xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng khác

Khi mới mang thai, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh có thể nói chuyện với bạn về các xét nghiệm sàng lọc. Những xét nghiệm này an toàn cho em bé của bạn và không làm tăng nguy cơ sẩy thai.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn xem xét nguy cơ em bé của bạn có những bất thường về nhiễm sắc thể nhất định.

NIPT bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản. Một lượng nhỏ máu của bạn, có chứa một số DNA từ nhau thai của em bé, sẽ được xét nghiệm.

Bạn có thể thực hiện NIPT bất cứ lúc nào từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi.

NIPT chính xác hơn các xét nghiệm sàng lọc khác, nhưng đây cũng là loại xét nghiệm sàng lọc đắt tiền nhất. Bạn cũng có thể nghe thấy nó được gọi là xét nghiệm DNA tự do hoặc cfDNA.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp (CFTS) xem xét nguy cơ em bé của bạn có những bất thường về nhiễm sắc thể nhất định.

CFTS kết hợp xét nghiệm máu của bạn với xét nghiệm từ lần siêu âm 12 tuần của bạn.

Bạn có thể làm xét nghiệm máu khi thai được 8 - 12 tuần. Xét nghiệm được thực hiện để đo nồng độ của hai loại hormone khác nhau xuất hiện tự nhiên trong máu của bạn.

Siêu âm lúc 12 tuần là một trong những xét nghiệm sàng lọc phổ biến trong thai kỳ. Nếu bạn quyết định thực hiện sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu, chuyên gia siêu âm sẽ đo chất lỏng ở sau cổ của bé. Điều này được gọi là độ mờ da gáy.

Em bé của bạn có thể có nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể cao hơn nếu:

• nồng độ hormone vượt ngoài khoảng tham chiếu

• lượng chất lỏng ở phía sau cổ của con bạn cao hơn bình thường.

Sàng lọc huyết thanh mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai

Sàng lọc huyết thanh cho mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai xem xét nguy cơ con bạn có một số bất thường về nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm này bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản. Máu của bạn được xét nghiệm để tìm hormone từ nhau thai và từ em bé của bạn. Nồng độ của các hormone này, tuổi thai của em bé, tuổi và cân nặng của bạn được sử dụng để ước tính nguy cơ em bé của bạn có một số bất thường về nhiễm sắc thể.

Bạn có thể làm xét nghiệm máu này khi được 14 - 20 tuần thai.

Sàng lọc huyết thanh cho người mẹ trong tam cá nguyệt thứ hai cũng xem xét khả năng con bạn bị khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Để xác nhận xem em bé của bạn có bị tình trạng này hay không, bạn sẽ cần siêu âm, thường là vào tuần thứ 20 của thai kỳ.

Hội chứng Down và tuổi của mẹ

Các xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sẽ cần tính đến tuổi của bạn. Điều này là do khả năng sinh con mắc hội chứng Down và một số tình trạng nhiễm sắc thể khác tăng lên khi bạn già đi. Đối với hội chứng Down:

• 20-29 tuổi, nguy cơ ít hơn 1 trên 1000

• 30 tuổi, nguy cơ là 1 trên 890

• 35 tuổi, nguy cơ là 1 trên 355

• 37 tuổi, nguy cơ là 1 trên 220

• 40 tuổi, nguy cơ là 1 trên 90

• 45 tuổi, nguy cơ là 1 trên 28.

Có một số điều cần suy nghĩ trước khi làm xét nghiệm tiền sản. Ví dụ, bạn cảm thấy thế nào về những kết quả của các xét nghiệm này? Bạn sẽ làm gì nếu nhận được kết quả là có nguy cơ cao từ xét nghiệm sàng lọc? Bạn có tiếp tục làm xét nghiệm chẩn đoán không? Bạn có thể hỏi chuyên gia y tế của mình để biết thêm thông tin về các xét nghiệm và ý nghĩa của chúng nếu bạn không chắc chắn.

Các bước tiếp theo sau xét nghiệm sàng lọc

Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ cho bạn biết kết quả của các xét nghiệm sàng lọc. Nếu bạn nhận được kết quả có nguy cơ cao, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ nói chuyện với bạn về các xét nghiệm chẩn đoán.

Nếu họ không cho bạn biết về kết quả, bạn có quyền hỏi.

Xét nghiệm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể

Tùy thuộc vào sức khỏe của bạn, sức khỏe của con bạn và kết quả xét nghiệm sàng lọc, bạn có thể được đề nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán để biết chính xác hơn liệu con bạn có bị bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán liên quan đến việc lấy các mẫu mô nhỏ từ nhau thai của bạn hoặc chất lỏng từ xung quanh em bé của bạn. Có hai cách để lấy mẫu – lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và chọc ối.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

CVS được sử dụng để lấy mẫu nhau thai từ tử cung của bạn.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ gây tê cục bộ cho vùng bụng của bạn. Tiếp theo, bác sĩ sử dụng sóng siêu âm để dẫn một cây kim mỏng vào tử cung của bạn để lấy một hoặc nhiều mẫu. Nếu vị trí của nhau thai gây khó khăn hoặc không thể đâm kim qua bụng, bác sĩ sẽ luồn một ống mềm qua âm đạo và cổ tử cung để đến tử cung của bạn – nhưng điều này không thường xuyên xảy ra.

CVS được thực hiện tốt nhất vào tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ – nghĩa là trong tam cá nguyệt đầu tiên. Có thể mất tối đa 2 tuần cho đến khi bạn nhận được kết quả CVS. Một số phòng khám có thể trả kết quả nhanh hơn (trong 1-2 ngày), nhưng điều này có thể tốn kém hơn.

CVS có nguy cơ sảy thai là 1 trên 100. Điều này có nghĩa là cứ 100 lần CVS được thực hiện thì sẽ có một trường hợp sảy thai mà lẽ ra sẽ không xảy ra. Bạn nên thảo luận về những rủi ro với chuyên gia y tế của mình.

Chọc ối

Bạn có thể được đề nghị chọc ối thay thế cho CVS sau 15 tuần mang thai. Đôi khi, bạn có thể được đề nghị chọc ối nếu bạn đã có CVS, nhưng kết quả của CVS không rõ ràng.

Chọc ối được sử dụng để lấy một mẫu chất lỏng bao quanh em bé của bạn trong tử cung. Đầu tiên, bác sĩ sẽ gây tê cục bộ cho vùng bụng của bạn. Tiếp theo, bác sĩ sử dụng sóng siêu âm để dẫn một cây kim mỏng vào tử cung của bạn để lấy một hoặc nhiều mẫu.

Kết quả chọc ối có thể mất vài tuần. Một số phòng khám có thể trả kết quả nhanh hơn (trong 1-2 ngày), nhưng điều này có thể tốn kém hơn.

Chọc ối có nguy cơ sảy thai dưới 1 trên 200. Điều này có nghĩa là cứ 200 lần chọc ối được thực hiện thì có khoảng một trường hợp sảy thai. Bạn nên thảo luận về những rủi ro với chuyên gia y tế của mình.

Các mẫu xét nghiệm được kiểm tra như thế nào

Các mẫu lấy bằng CVS hoặc chọc ối được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra. Các phương pháp được sử dụng để kiểm tra các mẫu thường là karyotyping, huỳnh quang lai tại chỗ (FISH) hoặc karyotyping phân tử. Các loại xét nghiệm khác cũng có thể được sử dụng để tìm kiếm các tình trạng cụ thể.

Đối với cả CVS và chọc ối, bạn cần đến bệnh viện hoặc phòng khám tư nhân. Chỉ mất vài phút để lấy mẫu, nhưng bạn có thể ở phòng khám trong khoảng 2 giờ. Bạn sẽ cần người thân đưa bạn về nhà.

Chi phí xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh khác trước khi sinh

Chi phí xét nghiệm trước sinh có thể khác nhau rất nhiều, tùy thuộc vào những thứ như:

• bạn khám thai ở bệnh viện công hay tư nhân

• liệu có nguy cơ cao là em bé của bạn có bất thường về nhiễm sắc thể hay không

• bác sĩ tiến hành chăm sóc thai kỳ cho bạn.

Bạn nên hỏi trước về chi phí cho các lần khám thai kỳ.