BỆNH ĐA U TỦY XƯƠNG

Tổng quan

Đa u tủy xương là một bệnh ung thư hình thành trong một loại tế bào bạch cầu được gọi là tế bào plasma. Các tế bào huyết tương khỏe mạnh giúp bạn chống lại nhiễm trùng bằng cách tạo ra các kháng thể nhận biết và tấn công vi trùng.

Trong bệnh đa u tủy xương, các tế bào huyết tương ung thư tích tụ trong tủy xương và lấn át các tế bào máu khỏe mạnh. Thay vì tạo ra các kháng thể hữu ích, các tế bào ung thư tạo ra các protein bất thường có thể gây ra các biến chứng.

Điều trị đa u tủy xương không phải lúc nào cũng cần thiết ngay lập tức. Nếu đa u tủy phát triển chậm và không gây ra các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị theo dõi chặt chẽ thay vì điều trị ngay lập tức. Đối với những người bị đa u tủy cần điều trị, một số lựa chọn có sẵn để giúp kiểm soát bệnh.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của đa u tủy xương có thể khác nhau và ở giai đoạn đầu của bệnh hoặc có thể không có.

Khi các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra, chúng có thể bao gồm:

• Đau xương, đặc biệt là ở cột sống hoặc ngực

• Buồn nôn

• Táo bón

• Ăn mất ngon

• Hoang mang hoặc nhầm lẫn về tinh thần

• Mệt mỏi

• Nhiễm trùng thường xuyên

• Giảm cân

• Yếu hoặc tê ở chân 

Hiện nay, liệu pháp tế bào gốc được coi là một trong những biện pháp cải tiến có thể điều trị bệnh đa u tủy xương

Nguyên nhân

Hiện nay, vẫn không rõ nguyên nhân gây ra u tủy. Các bác sĩ biết rằng u tủy bắt đầu từ một tế bào huyết tương bất thường trong tủy xương của bạn - mô mềm, sản xuất máu lấp đầy ở trung tâm của hầu hết các xương. Tế bào bất thường nhân lên nhanh chóng.

Bởi vì các tế bào ung thư không trưởng thành và sau đó chết đi như các tế bào bình thường, chúng tích tụ lại, cuối cùng lấn át quá trình sản sinh ra các tế bào khỏe mạnh. Trong tủy xương, các tế bào u tủy chèn ép các tế bào máu khỏe mạnh, dẫn đến mệt mỏi và không có khả năng chống lại nhiễm trùng.

Các tế bào u tủy tiếp tục cố gắng tạo ra kháng thể, giống như các tế bào huyết tương khỏe mạnh, nhưng các tế bào u tủy sản sinh ra các kháng thể bất thường mà cơ thể không thể sử dụng. Thay vào đó, các kháng thể bất thường (protein đơn dòng hoặc protein M) tích tụ trong cơ thể và gây ra các vấn đề như tổn thương thận. Tế bào ung thư cũng có thể gây tổn thương cho xương, làm tăng nguy cơ gãy xương.

Mối liên hệ giữa tình trạng đa u tủy xương với MGUS

Đa u tủy xương hầu như luôn khởi phát như một tình trạng tương đối lành tính được gọi là bệnh gammopathy đơn dòng chưa xác định triệu chứng (MGUS).

MGUS , giống như đa u tủy, được đánh dấu bằng sự hiện diện của các protein M - được tạo ra bởi các tế bào huyết tương bất thường - trong máu của bạn. Tuy nhiên, trong MGUS, mức độ protein M thấp hơn và không có tổn thương nào xảy ra cho cơ thể.

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa u tủy bao gồm:

• Người cao tuổi. Nguy cơ mắc bệnh đa u tủy của bạn tăng lên khi bạn già đi, với hầu hết mọi người được chẩn đoán ở độ tuổi ngoài 60.

• Giới tính nam. Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới.

• Chủng tộc da đen. Người da đen có nhiều khả năng bị đa u tủy hơn những người thuộc các chủng tộc khác.

• Tiền sử gia đình mắc bệnh đa u tủy. Nếu anh trai, em gái hoặc cha mẹ bị đa u tủy, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

• Tiền sử cá nhân về bệnh gammopathy chưa xác định triệu chứng (MGUS). Đa u tủy hầu như luôn khởi phát dưới dạng MGUS, vì vậy tình trạng này sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Các biến chứng

Các biến chứng của đa u tủy bao gồm:

• Nhiễm trùng thường xuyên. Tế bào u tủy ức chế khả năng chống lại nhiễm trùng của cơ thể bạn.

• Các vấn đề về xương. Đa u tủy cũng có thể ảnh hưởng đến xương, dẫn đến đau xương, mỏng xương và gãy xương.

• Giảm chức năng thận. Đa u tủy có thể gây ra các vấn đề với chức năng thận, bao gồm cả suy thận.

• Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu). Khi các tế bào u tủy chèn lấn các tế bào máu bình thường, đa u tủy cũng có thể gây thiếu máu và các vấn đề về máu khác.

Chẩn đoán

Đôi khi đa u tủy được chẩn đoán khi bác sĩ tình cờ phát hiện ra nó trong quá trình xét nghiệm máu cho một số bệnh lý khác. Nó cũng có thể được chẩn đoán nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể bị đa u tủy dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng.

Các xét nghiệm và thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán đa u tủy bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Phân tích trong phòng thí nghiệm về máu có thể tiết lộ các protein M do các tế bào u tủy tạo ra. Một loại protein bất thường khác được sản xuất bởi các tế bào u tủy - được gọi là beta-2-microglobulin - có thể được phát hiện trong máu và cung cấp cho bác sĩ manh mối về mức độ nguy hiểm của khối u tủy của bạn.

• Ngoài ra, xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng thận, số lượng tế bào máu, nồng độ canxi và nồng độ axit uric có thể cung cấp cho bác sĩ manh mối về chẩn đoán của bạn.

• Xét nghiệm nước tiểu. Phân tích nước tiểu có thể cho thấy protein M, được gọi là protein Bence Jones khi chúng được phát hiện trong nước tiểu.

• Kiểm tra tủy xương. Bác sĩ có thể loại bỏ một mẫu tủy xương để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Mẫu được thu thập bằng một cây kim dài được đưa vào xương (chọc hút tủy xương và sinh thiết).

• Trong phòng thí nghiệm, mẫu được kiểm tra để tìm tế bào u tủy. Các xét nghiệm chuyên biệt, chẳng hạn như lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể phân tích tế bào u tủy để xác định đột biến gen.

• Các xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh có thể được khuyến nghị để phát hiện các vấn đề về xương liên quan đến đa u tủy. Các xét nghiệm có thể bao gồm chụp X-quang, MRI, CT hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET).

Điều trị

Nếu bạn đang gặp các triệu chứng, điều trị có thể giúp giảm đau, kiểm soát các biến chứng của bệnh, ổn định tình trạng của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh đa u tủy.

Điều trị ngay lập tức có thể không cần thiết

Nếu bạn bị đa u tủy nhưng không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào (còn được gọi là đa u tủy âm ỉ), bạn có thể không cần điều trị ngay. Điều trị ngay lập tức có thể không cần thiết đối với bệnh đa u tủy phát triển chậm và ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi tình trạng của bạn để tìm các dấu hiệu cho thấy bệnh đang tiến triển. Điều này có thể liên quan đến việc xét nghiệm máu và nước tiểu định kỳ.

Nếu bạn xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng hoặc bệnh đa u tủy có dấu hiệu tiến triển, bạn và bác sĩ có thể quyết định bắt đầu điều trị.

Phương pháp điều trị u tủy

Các lựa chọn điều trị tiêu chuẩn bao gồm:

• Liệu pháp nhắm mục tiêu. Các phương pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu tập trung vào những điểm yếu cụ thể có trong tế bào ung thư. Bằng cách ngăn chặn những bất thường này, các phương pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu có thể khiến tế bào ung thư chết.

• Liệu pháp miễn dịch. Liệu pháp miễn dịch sử dụng hệ thống miễn dịch để chống lại ung thư. Hệ thống miễn dịch chống lại bệnh tật của cơ thể có thể không tấn công ung thư bởi vì các tế bào ung thư sản xuất các protein giúp chúng ẩn khỏi các tế bào của hệ thống miễn dịch. Liệu pháp miễn dịch hoạt động bằng cách can thiệp vào quá trình đó.

• Hóa trị liệu. Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư. Thuốc tiêu diệt các tế bào phát triển nhanh, bao gồm cả tế bào u tủy. Liều cao của thuốc hóa trị được sử dụng trước khi cấy ghép tủy xương.

• Thuốc corticoid. Thuốc corticosteroid điều chỉnh hệ thống miễn dịch để kiểm soát tình trạng viêm trong cơ thể. Chúng cũng hoạt động chống lại các tế bào u tủy.

• Cấy ghép tủy xương. Cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, là một thủ tục để thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh.

• Trước khi cấy ghép tủy xương, tế bào gốc tạo máu được thu thập từ máu của bạn. Sau đó, bạn nhận được liều cao của hóa trị liệu để phá hủy tủy xương bị bệnh. Sau đó, các tế bào gốc của bạn được truyền vào cơ thể của bạn, nơi chúng di chuyển đến xương và bắt đầu xây dựng lại tủy xương của bạn.

• Xạ trị. Xạ trị sử dụng chùm năng lượng công suất cao từ các nguồn như tia X và proton để tiêu diệt tế bào ung thư. Nó có thể được sử dụng để nhanh chóng thu nhỏ các tế bào u tủy trong một khu vực cụ thể - ví dụ: khi một tập hợp các tế bào huyết tương bất thường tạo thành một khối u (plasmacytoma) gây đau hoặc phá hủy xương.

Điều trị các biến chứng

Bởi vì đa u tủy có thể gây ra một số biến chứng, bạn cũng có thể cần điều trị cho những tình trạng cụ thể đó. Ví dụ:

• Đau xương. Thuốc giảm đau, xạ trị và phẫu thuật có thể giúp kiểm soát cơn đau xương.

• Các biến chứng về thận. Những người bị tổn thương thận nặng có thể phải lọc máu.

• Nhiễm trùng. Bác sĩ có thể đề nghị một số loại vắc-xin nhất định để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như cúm và viêm phổi.

• Tiêu xương. Bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc xây dựng xương để giúp ngăn ngừa mất xương.

• Thiếu máu. Nếu bạn bị thiếu máu dai dẳng, bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc để tăng số lượng hồng cầu.