CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRONG THAI KỲ

Người mẹ mang thai sẽ được cung cấp một số xét nghiệm sàng lọc trong quá trình mang thai để cố gắng xác định bất kỳ tình trạng sức khỏe nào có thể ảnh hưởng đến bạn hoặc con trẻ.

Các xét nghiệm này có thể giúp người mẹ đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm và chăm sóc hoặc điều trị tiếp theo trong khi mang thai hoặc sau khi sinh con.

Các xét nghiệm sàng lọc là gì?

Các xét nghiệm sàng lọc được sử dụng để tìm ra những người có nguy cơ cao gặp vấn đề về sức khỏe.

Điều này có nghĩa là họ có thể được điều trị sớm hơn, có khả năng điều trị hiệu quả hơn hoặc đưa ra quyết định sáng suốt hơn về sức khỏe của mình.

Các xét nghiệm sàng lọc không hoàn hảo. Một số người sẽ được thông báo rằng họ hoặc con trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn trong khi thực tế họ không mắc bệnh này.

Ngoài ra, một số người sẽ được thông báo rằng họ hoặc con của họ có ít khả năng mắc bệnh trong khi thực tế vẫn mắc bệnh.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm những gì?

Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bao gồm siêu âm hoặc xét nghiệm máu hoặc kết hợp cả hai.

Quét siêu âm có thể phát hiện các tình trạng như nứt đốt sống.

Xét nghiệm máu có thể cho biết liệu bạn có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassaemia hay không, liệu bạn có bị nhiễm trùng như HIV, viêm gan B hoặc giang mai hay không.

Xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm có thể giúp xác định nguy cơ em bé mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Những rủi ro của xét nghiệm sàng lọc là gì?

Các xét nghiệm sàng lọc không thể gây hại cho bạn hoặc em bé nhưng điều quan trọng là phải cân nhắc cẩn thận xem có nên thực hiện các xét nghiệm này hay không.

Một số xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ có thể đưa đến những quyết định khó khăn cho bạn.

Ví dụ, các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau có thể đưa đến những quyết định khó khăn về việc có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không, chẳng hạn như chọc ối - có nguy cơ sảy thai.

Xét nghiệm chẩn đoán cho bạn biết chắc chắn liệu bạn hoặc con bạn có mắc bệnh này hay không.

Nếu các xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé của bạn mắc bệnh, điều này có thể dẫn đến quyết định về việc bạn muốn tiếp tục hay kết thúc quá trình mang thai.

Thực hiện thêm các xét nghiệm hoặc kết thúc thai kỳ sẽ luôn là quyết định của bạn và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ hỗ trợ bất cứ điều gì bạn cần để đưa ra quyết định.

Việc có chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ hay không là tùy thuộc vào bạn.

Khi nào người mẹ mang thai sẽ được đề nghị sàng lọc?

Các xét nghiệm sàng lọc khác nhau được thực hiện vào những thời điểm khác nhau trong thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc hồng cầu hình liềm và thalassemia nên được thực hiện càng sớm càng tốt trước 10 tuần của thai kỳ.

Các xét nghiệm máu sàng lọc HIV, viêm gan B và giang mai nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ. Điều này là để người mẹ có thể được cung cấp dịch vụ chăm sóc và điều trị chuyên khoa nhằm bảo vệ sức khỏe và giảm nguy cơ con trẻ bị nhiễm bệnh.

Không nên trì hoãn các xét nghiệm máu này cho đến lần hẹn khám đầu tiên.

Bạn sẽ được đề nghị sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau vào khoảng thời gian tiến hành siêu âm khi mang thai khoảng 11 đến 14 tuần.

Bạn sẽ được đề nghị khám sàng lọc để kiểm tra sự phát triển của em bé khi siêu âm vào lúc mang thai khoảng 18 đến 21 tuần.

Các xét nghiệm sàng lọc có cho câu trả lời chắc chắn?

Điều này phụ thuộc vào những gì các xét nghiệm sàng lọc đang tìm kiếm.

Có

Các xét nghiệm sàng lọc HIV, viêm gan B và giang mai rất chính xác và sẽ cho biết chắc chắn liệu bạn có mắc các bệnh nhiễm trùng này hay không.

Nếu kết quả dương tính, bạn sẽ được các bác sĩ chuyên khoa đề nghị làm thêm các xét nghiệm và kiểm tra khác để xác định phương pháp điều trị cần thiết.

Không

Sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau không thể nói chắc chắn liệu con bạn có mắc bệnh này hay không. Nó cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh này thấp hay cao.

Nếu em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, bạn sẽ được đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra câu trả lời "có" hoặc "không" rõ ràng hơn.

Các xét nghiệm sàng lọc tế bào hình liềm và bệnh thalassemia sẽ cho bạn biết chắc chắn liệu bạn có phải là người mang mầm bệnh hay mắc các bệnh này hay không. Nhưng nó sẽ không cho bạn biết liệu con trẻ có mắc bệnh này hay không.

Nếu bạn hoặc cha của em bé là người mang mầm bệnh hoặc mắc bệnh này, bạn sẽ được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán để tìm hiểu xem em bé của bạn có bị ảnh hưởng hay không.

Xét nghiệm sàng lọc khi mang thai có bắt buộc hay không?

Không – việc bạn có tiến hành xét nghiệm sàng lọc hay không là tùy thuộc vào mỗi người. Đó là lựa chọn cá nhân mà chỉ bạn mới có thể đưa ra.

Bạn có thể thảo luận về từng xét nghiệm sàng lọc được đề nghị với nữ hộ sinh hoặc bác sĩ để quyết định xem xét nghiệm đó có phù hợp với mình hay không.

Một số xét nghiệm sàng lọc mà bạn sẽ được cung cấp do chuyên gia khuyến nghị, bao gồm:

• xét nghiệm máu xác định các bệnh truyền nhiễm

• kiểm tra mắt nếu bạn bị tiểu đường từ trước (không phải tiểu đường thai kỳ)

• xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Điều này là do kết quả từ các xét nghiệm này có thể giúp đảm bảo rằng bạn hoặc con trẻ được điều trị khẩn cấp trước các tình trạng nghiêm trọng.

Những xét nghiệm sàng lọc nào được khuyến nghị trong thai kỳ?

Một số xét nghiệm sàng lọc khác nhau được khuyến nghị bao gồm:

• sàng lọc các bệnh truyền nhiễm (viêm gan B, HIV và giang mai)

• sàng lọc các bệnh di truyền (hồng cầu hình liềm, thalassemia và các rối loạn huyết sắc tố khác)

• sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau

• sàng lọc 11 tình trạng (tầm soát tuần thứ 20)

Một số xét nghiệm sàng lọc cũng sẽ được cung cấp cho em bé sau khi chúng được sinh ra:

• khám sức khỏe sơ sinh

• sàng lọc thính giác sơ sinh

• sàng lọc đốm máu sơ sinh (newborn blood spot screening)

Nữ hộ sinh hoặc bác sĩ đa khoa sẽ cung cấp cho bạn đầy đủ các thông tin về sàng lọc trước sinh mà bạn có thể cần thực hiện.