HỘI CHỨNG EHLERS-DANLOS

Tổng quan

Hội chứng Ehlers-Danlos thuộc một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một hỗn hợp phức tạp của protein và các chất khác nhằm tạo ra sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc cơ bản trong cơ thể bạn.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có khớp quá linh hoạt và da mỏng. Điều này có thể trở thành một vấn đề nếu bạn có một vết thương cần phải khâu, vì da thường không đủ cứng để giữ chúng.

Một dạng rối loạn nghiêm trọng hơn, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể khiến thành mạch máu, ruột hoặc tử cung của bạn bị vỡ. Vì hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có thể có các biến chứng tiềm ẩn nghiêm trọng trong thai kỳ, bạn có thể cần nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình.

Hội chứng Ehlers-Danlos khiến da mỏng manh hơn

Triệu chứng

Có nhiều loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Các khớp quá linh hoạt. Bởi vì mô liên kết giữ các khớp với nhau lỏng lẻo hơn, các khớp của bạn có thể di chuyển vượt xa phạm vi chuyển động bình thường. Đau khớp và trật khớp là tình trạng diễn ra phổ biến.

• Da căng. Các mô liên kết suy yếu cho phép da bạn căng hơn bình thường. Bạn có thể kéo một nhúm da ra khỏi thịt, nhưng nó sẽ liền lại vị trí cũ khi bạn buông tay ra. Da của bạn cũng có thể cảm thấy mềm mại và mượt mà hơn.

• Da mỏng. Da bị tổn thương thường không lành. Ví dụ, các mũi khâu được sử dụng để đóng các vết thương thường sẽ bị rách ra và để lại sẹo hở. Những vết sẹo này có thể trông mỏng và nhăn nheo.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người và tùy thuộc vào loại hội chứng Ehlers-Danlos cụ thể mà bạn mắc phải. Loại phổ biến nhất được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos hypermobile.

Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu thường có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt là mũi mỏng, môi trên mỏng, dái tai nhỏ và mắt nổi rõ. Họ cũng có làn da mỏng, mờ và rất dễ bị bầm tím. Ở những người có làn da trắng, các mạch máu bên dưới rất dễ nhìn thấy qua da.

Hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos có thể làm suy yếu động mạch lớn nhất của tim (động mạch chủ), cũng như các động mạch đến các vùng khác của cơ thể. Vỡ bất kỳ mạch máu lớn nào trong số này đều có thể gây tử vong. Tình trạng này cũng có thể làm suy yếu thành tử cung hoặc ruột già - cũng có thể bị vỡ.

Hội chứng Ehlers-Danlos làm các khớp linh hoạt hơn

Nguyên nhân

Các loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền, một số nguyên nhân truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn mắc dạng phổ biến nhất, hội chứng Ehlers-Danlos hypermobile, thì có 50% khả năng bạn sẽ truyền gen này cho con của mình.

Biến chứng

Các biến chứng phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng bạn có. Ví dụ, các khớp quá linh hoạt có thể dẫn đến trật khớp và viêm khớp khởi phát sớm. Da mỏng có thể bị sẹo nổi rõ.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có nguy cơ bị vỡ các mạch máu lớn thường gây tử vong. Một số cơ quan, chẳng hạn như tử cung và ruột, cũng có thể bị vỡ. Mang thai có thể làm tăng nguy cơ vỡ tử cung.

Chẩn đoán

Các khớp cực kỳ lỏng lẻo, da mỏng hoặc co giãn và tiền sử gia đình mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường là đủ để chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền trên mẫu máu của bạn có thể xác định chẩn đoán các dạng hiếm hơn của hội chứng Ehlers-Danlos và giúp loại trừ các vấn đề khác. Đối với hội chứng Ehlers-Danlos hypermobile, dạng phổ biến nhất, hiện không có các xét nghiệm di truyền để chẩn đoán.

Hội chứng Ehlers-Danlos có thể tác động lên mạch máu

Điều trị

Không có cách chữa khỏi hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng diễn ra.

Sử dụng thuốc

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp bạn kiểm soát:

• Cơn đau. Thuốc giảm đau không kê đơn - chẳng hạn như acetaminophen, ibuprofen và naproxen sodium - là phương pháp điều trị chính. Các loại thuốc mạnh hơn chỉ được kê đơn cho những trường hợp bị chấn thương cấp tính.

• Huyết áp. Vì các mạch máu dễ vỡ hơn trong một số loại hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ có thể muốn giảm căng thẳng lên mạch bằng cách giữ cho huyết áp của bạn ở mức thấp.

Vật lý trị liệu

Các khớp có mô liên kết yếu sẽ dễ bị trật hơn. Các bài tập để tăng cường cơ bắp và ổn định khớp là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Ehlers-Danlos. Bác sĩ vật lý trị liệu của bạn cũng có thể đề nghị dụng cụ để giúp ngăn ngừa trật khớp.

Phẫu thuật và các phương pháp khác

Phẫu thuật có thể được đề nghị để sửa chữa các khớp bị tổn thương do trật khớp lặp đi lặp lại, hoặc để sửa chữa các mạch máu bị đứt cũng như các cơ quan khác. Tuy nhiên, vết thương khi phẫu thuật có thể không lành hẳn vì vết khâu có thể làm rách các mô mỏng manh.