HỘI CHỨNG GILBERT

Hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một chứng rối loạn di truyền ở gan ảnh hưởng đến khả năng xử lý bilirubin trong cơ thể. Bilirubin là chất thải, lỏng, màu vàng xuất hiện khi cơ thể phá vỡ các tế bào hồng cầu.

Những người mắc hội chứng Gilbert không sản xuất đủ men gan để giữ cho bilirubin ở mức bình thường. Kết quả là, bilirubin dư thừa sẽ tích tụ trong cơ thể. Bilirubin dư thừa gây ra tình trạng gọi là tăng bilirubin trong máu.

Bilirubin là gì?

Bilirubin được tìm thấy trong mật, là một chất lỏng hỗ trợ tiêu hóa do gan sản xuất giúp cơ thể hấp thụ chất béo. Gan là một phần của hệ thống tiêu hóa. Nó lọc chất độc khỏi máu, tiêu hóa chất béo và sự trữ glucose (một loại đường trong máu) dưới dạng glycogen để sử dụng cung cấp năng lượng.

Hội chứng Gilbert phổ biến như thế nào?

Ước tính có khoảng 3% đến 7% người Mỹ mắc hội chứng Gilbert. Đây là loại bệnh gan phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Nó ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, chủng tộc và sắc tộc.

Ai có thể mắc hội chứng Gilbert?

Hội chứng Gilbert có tính chất di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua một sự thay đổi hoặc đột biến gen. Những người mắc hội chứng Gilbert thừa hưởng gen UGT1A1 bị đột biến.

Khám chuyên khoa Gan mật: Phương pháp và quy trình | TCI Hospital

Hội chứng Gilbert tác động lên chức năng của gan

Nguyên nhân gây ra hội chứng Gilbert?

Một gen UGT1A1 khỏe mạnh giúp tạo ra các enzym gan phân hủy bilirubin và loại bỏ nó ra khỏi cơ thể. Những người có gen UGT1A1 đột biến chỉ tạo ra khoảng 30% lượng enzym mà họ cần. Kết quả là, bilirubin đi vào mật theo cách thông thường. Bilirubin dư thừa sẽ bị tích tụ trong máu.

Triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì?

Khoảng 1 trong 3 người mắc hội chứng Gilbert không xuất hiện các triệu chứng. Họ chỉ biết rằng mình đã mắc bệnh sau khi xét nghiệm máu để kiểm tra một vấn đề khác.

Trong số những người có triệu chứng, dấu hiệu phổ biến nhất là vàng da, do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Tình trạng này có thể khiến da và lòng trắng của mắt bạn có màu vàng, nhưng nó không gây hại.

Đôi khi, những người bị vàng da hoặc hội chứng Gilbert cũng gặp phải:

Nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu đất sét.
Khó tập trung.
Chóng mặt.
Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như đau bụng, tiêu chảy và buồn nôn.
Mệt mỏi.
Các triệu chứng giống như cúm, bao gồm sốt và ớn lạnh.
Ăn không ngon.

Điều gì làm trầm trọng thêm các triệu chứng của hội chứng Gilbert?

Những tình trạng dưới đây có thể làm tăng nồng độ bilirubin ở những người mắc hội chứng Gilbert, dẫn đến vàng da:

Mất nước.
Nhịn ăn hoặc bỏ bữa.
Mắc các bệnh lý khác hoặc nhiễm trùng.
Hành kinh.
Làm việc quá sức (hoạt động thể chất quá nhiều).
Căng thẳng.

Hội chứng Gilbert: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị -

Vàng da là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert được chẩn đoán như thế nào?

Là một tình trạng di truyền, hội chứng Gilbert xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Nó thường không được chẩn đoán cho đến khi xét nghiệm máu phát hiện mức bilirubin cao. Chẩn đoán thường thường gặp nhất ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành sau khi đi xét nghiệm máu để xác định một bệnh lý khác.

Ngoài xét nghiệm máu, bạn có thể cần:

Các xét nghiệm chức năng gan để đánh giá mức độ hoạt động của gan và đo nồng độ bilirubin.
Các xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen gây ra hội chứng Gilbert.