THIẾU MEN G6PD

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu hụt men G6PD là một bệnh lý di truyền. Đó là khi cơ thể không có đủ một loại enzyme gọi là G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase). Enzyme này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động chính xác. Thiếu men này có thể gây ra bệnh thiếu máu tán huyết, là tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn so với thời gian được tạo ra.

Thiếu hụt men G6PD là một bệnh lý di truyền

Nguyên nhân nào gây ra thiếu men G6PD?

Thiếu G6PD có tính chất di truyền. Điều này có nghĩa là nó được di truyền từ cha mẹ thông qua gen của họ.

Phụ nữ mang một bản sao của gen có thể truyền bệnh thiếu men G6PD cho con cái của họ.

• Những người đàn ông mang gen này sẽ bị thiếu men G6PD.

• Phụ nữ mang gen này thường không có triệu chứng, nhưng họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Ai có nguy cơ bị thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD thường xảy ra ở nam giới và hiếm gặp ở phụ nữ.

Tỉ lệ mắc phải bệnh này là khoảng 10 đến 14 người trong số 100 người đàn ông Mỹ gốc Phi ở Hoa Kỳ. Bệnh cũng phổ biến ở những người đến từ khu vực Địa Trung Hải, châu Phi hoặc châu Á.

Bệnh có các mức độ nghiêm trọng khác nhau, tùy thuộc vào từng nhóm đối tượng. Ở người Mỹ gốc Phi, thường bệnh chỉ ở mức độ nhẹ, chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu già hơn. Ở người da trắng, tình trạng rối loạn thường nghiêm trọng hơn.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu tán huyết là gì?

G6PD có thể gây ra bệnh thiếu máu tán huyết. Đây là khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn so với thời gian được tạo ra. Các triệu chứng của bệnh thiếu máu tán huyết bao gồm:

• Da nhợt nhạt

• Vàng da, mắt và miệng (vàng da)

• Nước tiểu sẫm màu

• Sốt

• Suy nhược

• Chóng mặt

• Hoang mang

• Gặp khó khăn trong các hoạt động thể chất

• Lách to và gan to

• Tăng nhịp tim

• Tiếng thổi ở tim

Nhiều triệu chứng trong các triệu chứng kể trên có thể do các vấn đề sức khỏe khác gây ra. Do đó, hãy đến cơ sở y tế để được chẩn đoán chính xác.

Thiếu men G6PD được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PD

Bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD bằng một xét nghiệm máu đơn giản. Bạn có thể cần thực hiện xét nghiệm này nếu:

• Gia đình bạn đến từ một khu vực thường xảy ra tình trạng này

• Bạn có tiền sử gia đình bị thiếu men G6PD

• Bạn có một dạng thiếu máu không xác định

Cơ sở y tế hay bác sĩ có thể yêu cầu lặp lại các xét nghiệm để chẩn đoán chính xác.

Điều trị thiếu men G6PD như thế nào?

Hầu hết các trường hợp bị thiếu hụt G6PD đều không xảy ra vấn đề gì. Các vấn đề có thể xảy ra nếu bạn tiếp xúc với thuốc hoặc thực phẩm có thể gây hại cho các tế bào hồng cầu của bạn. Tùy thuộc vào khiếm khuyết gen của bạn, bạn có thể xử lý một lượng nhỏ những lần phơi nhiễm này.

Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng, tuổi tác và sức khỏe chung của bạn. Nó cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Điều trị có thể bao gồm:

• Tránh xa một số loại thuốc, thực phẩm và tiếp xúc với môi trường

• Nói với bác sĩ hoặc cơ sở y tế bạn đến khám bạn rằng bạn bị thiếu men G6PD

• Kiểm tra với bác sĩ  của bạn trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào

Sống chung với thiếu men G6PD

Nếu bạn bị tình trạng này, bạn sẽ cần phải tránh xa những thứ có thể gây ra bệnh thiếu máu tán huyết, bao gồm:

• Aspirin và các sản phẩm có aspirin

• Một số loại thuốc kháng sinh

• Đậu Fava

• Viên long não

Những điểm chính về thiếu men G6PD

• Thiếu men G6PD là tình trạng thiếu men G6PD trong máu.

• Đây là một vấn đề sức khỏe di truyền thường được di truyền ở nam giới, phụ nữ thường không mắc phải. Nhưng họ có thể là người mang mầm bệnh và truyền cho con cái của họ.

• Bệnh có thể gây ra bệnh thiếu máu tán huyết. Đây là lúc các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn mức mà cơ thể có thể tạo ra.

• Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 10 đến 14 trong số 100 người đàn ông Mỹ gốc Phi ở Hoa Kỳ. Bệnh cũng phổ biến ở những người từ khu vực Địa Trung Hải, Châu Phi hoặc Châu Á.

• Điều trị bằng cách tránh xa một số loại thuốc, thực phẩm và tiếp xúc với môi trường. 

Thiếu men G6PD là một trong những nguyên nhân gây nên thiếu máu tán huyết

Bước tiếp theo

Các mẹo để giúp bạn tận dụng tối đa khi đến thăm khám tại các cơ sở y tế như:

• Biết lý do đi thăm khám của bạn và những gì bạn muốn xảy ra.

• Trước chuyến thăm khám của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn được trả lời.

• Đưa theo ai đó đi cùng để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì bác sĩ hay n hân viên y tế nói với bạn.

• Khi thăm khám, hãy viết lại tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết lại bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhân viên y tế cung cấp cho bạn.

• Biết tại sao bạn được kê đơn một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới và nó sẽ giúp ích cho bạn như thế nào, cũng như nắm được những tác dụng phụ là gì.

• Hỏi xem với tình trạng của bạn có thể được điều trị bằng những cách khác không.

• Biết lý do tại sao thực hiện xét nghiệm và kết quả có thể có ý nghĩa như thế nào.

• Biết điều gì sẽ xảy ra nếu bạn không dùng thuốc hoặc không làm xét nghiệm, thủ thuật.

• Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của buổi khám đó.

• Biết cách liên hệ với cơ sở y tế nếu bạn có thắc mắc.