HỘI CHỨNG GOODPASTURE

Nguồn hình ảnh: Vinmec

Hội chứng Goodpasture là gì? 

Hội chứng Goodpasture (hoặc bệnh chống GBM) là một bệnh tự miễn hiếm gặp, đe dọa tính mạng, ảnh hưởng đến phổi và thận. Nó xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm một protein gọi là collagen. Trong hội chứng Goodpasture, cơ thể tạo ra các protein (kháng thể) gắn vào collagen ở một số bộ phận của phổi và thận. Khi chúng gắn vào collagen, những kháng thể này sẽ gây ra tình trạng viêm nhiễm nghiêm trọng và phá hủy các mô đó. 

Các triệu chứng của bệnh bao gồm ho ra máu, khó thở, mệt mỏi và thiếu máu. Khi bệnh ảnh hưởng đến thận, người bệnh có thể bị tiểu ra máu, phù chân và cao huyết áp. Nếu bệnh thận rất nặng, bệnh nhân có thể trải qua một số triệu chứng như giảm lượng nước tiểu, buồn nôn và nôn mửa. 

Các phương pháp điều trị bao gồm thuốc và một thủ thuật gọi là phương pháp lọc huyết tương. Quy trình này loại bỏ huyết tương có chứa các kháng thể tấn công collagen và thay thế bằng huyết tương khỏe mạnh. 

Hội chứng Goodpasture không được điều trị có thể gây viêm thận (viêm cầu thận) và có thể dẫn đến suy thận vĩnh viễn. Ngoài ra, tình trạng này còn có thể gây chảy máu nghiêm trọng trong phổi, là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong do hội chứng Goodpasture.

Hội chứng Goodpasture phổ biến như thế nào? 

Hội chứng Goodpasture được mô tả lần đầu tiên vào năm 1919 và rất hiếm. Người ta ước tính rằng có khoảng hai trên một triệu người trên thế giới bị hội chứng này. Hội chứng ảnh hưởng đến nam giới phổ biến hơn nữ giới. Tình trạng này thường bắt đầu ở độ tuổi 20-30 hoặc sau 60 tuổi.

Các triệu chứng của hội chứng Goodpasture là gì? 

Hội chứng Goodpasture là một hội chứng phổi-thận. Nó ảnh hưởng đến phổi và thận. Các triệu chứng liên quan đến phổi thường xuất hiện đầu tiên. Chúng bao gồm: 

• Khó thở, đau ngực, ho và có âm thanh lạ khi hít thở. 

• Mệt mỏi. 

• Sốt ruột. 

• Chảy máu cam và ho ra máu. 

• Da nhợt nhạt (xanh xao). 

Các triệu chứng hội chứng Goodpasture do tổn thương thận bao gồm: 

• Thiếu máu. 

• Có máu trong nước tiểu (tiểu máu). 

• Giảm lượng nước tiểu. 

• Huyết áp cao. 

• Buồn nôn và nôn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Goodpasture? 

Là một loại rối loạn tự miễn dịch, hội chứng Goodpasture khiến các kháng thể do hệ thống miễn dịch tạo ra tấn công collagen. Collagen là một loại protein có nhiều chức năng. Nó là thành phần tạo nên cấu trúc của mô tế bào và giúp đông máu. Hội chứng Goodpasture tấn công collagen ở màng đáy cầu thận (GBM) của thận. Các kháng thể chống GBM này cũng tấn công collagen trong túi khí của phổi, phá hủy các mô và dẫn đến chảy máu và khó thở. 

Hiện nay, vẫn không rõ điều gì gây ra hội chứng Goodpasture. Nguyên nhân chính có thể liên quan đến yếu tố môi trường và di truyền. Ở những người mắc hội chứng Goodpasture, 8 đến 90% có một loại kháng nguyên bạch cầu người (HLA) được gọi là HLA-DR15. HLA là các protein giúp hệ thống miễn dịch phân biệt được sự khác biệt giữa các mô của chính cơ thể và các chất lạ. Ở những người có HLA-DR15, kháng nguyên không hoạt động như bình thường. 

Đôi khi, Goodpasture có thể phát triển sau khi bị nhiễm trùng, chẳng hạn như cảm lạnh hoặc cúm. Những người hút thuốc, sử dụng cocaine hoặc tiếp xúc với bụi kim loại và các hóa chất hydrocacbon (như mêtan hoặc propan) có nhiều khả năng phát triển hội chứng Goodpasture. Các nhà khoa học tin rằng những yếu tố môi trường này có thể gây ra rối loạn ở những người có HLA-DR15.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám và hỏi về các triệu chứng của bạn. Để chẩn đoán hội chứng Goodpasture, họ có thể yêu cầu: 

• Xét nghiệm máu để kiểm tra xem thận của bạn đang hoạt động như thế nào và tìm kiếm các kháng thể trong máu của bạn. 

• Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra sự hiện diện của máu hoặc protein. 

• Chụp CT hoặc chụp X-quang phổi để tìm tổn thương phổi. 

• Nội soi phế quản để kiểm tra phổi của bạn. 

• Sinh thiết thận, để xem liệu bạn có bị viêm cầu thận (viêm thận) và kiểm tra các kháng thể kháng GBM trong mô thận.

Điều trị hội chứng Goodpasture như thế nào? 

Các phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Các bác sĩ sẽ điều trị hội chứng Goodpasture nhẹ bằng thuốc, bao gồm: 

• Corticosteroid: Chẳng hạn như prednisone, để cầm máu trong phổi. 

• Thuốc ức chế miễn dịch: Chẳng hạn như cyclophosphamide, để ngăn hệ thống miễn dịch tấn công các mô của chính cơ thể. 

Hội chứng Goodpasture nghiêm trọng có thể được điều trị bằng các loại thuốc này kết hợp với một thủ thuật gọi là phương pháp lọc huyết tương. Trong quy trình này, máu được lấy qua tĩnh mạch trên cánh tay của bạn, sau đó huyết tương được tách ra khỏi tế bào máu. Phần huyết tương này có chứa các kháng thể chống GBM có hại, chúng được thay thế bằng huyết tương khỏe mạnh từ những người hiến máu và được truyền trở lại cơ thể của bạn.

Lưu ý:

Hội chứng Goodpasture gây chảy máu trong phổi đe dọa tính mạng. Nếu không điều trị, chảy máu này có thể gây tử vong. Nó cũng có thể dẫn đến suy thận. Với chẩn đoán sớm, các phương pháp điều trị có hiệu quả. Sau khi được điều trị, hãy đến gặp bác sĩ thường xuyên để họ có thể theo dõi chức năng thận của bạn. 

Một số người mắc hội chứng Goodpasture có vấn đề về thận lâu dài. Họ có thể cần lọc máu và cuối cùng là ghép thận.

Tôi có thể ngăn ngừa hội chứng Goodpasture không? 

Bạn có thể không ngăn ngừa được hội chứng Goodpasture. Nhưng bạn có thể giảm nguy cơ bằng cách tránh thuốc lá và các hóa chất có thể gây ra hội chứng này. 

Các trung tâm y tế có thể làm xét nghiệm máu để kiểm tra kháng nguyên HLA-DR15. Nếu bạn biết mình có kháng nguyên HLA-DR15, hãy hỏi bác sĩ về việc khám sức khỏe định kỳ để theo dõi sức khỏe của bạn. 

Nếu bạn hút thuốc, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách bỏ thuốc lá. Nếu bạn thường xuyên tiếp xúc với xăng, dầu hỏa, hắc ín hoặc nhựa đường, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Bạn nên tránh các hydrocacbon này nếu có thể.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Gặp bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn đang ho ra máu, khó thở hoặc nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào khác của hội chứng Goodpasture. Chẩn đoán sớm có thể cải thiện đáng kể triển vọng cho những người mắc bệnh này. Nếu không được điều trị, hội chứng Goodpasture có thể gây ra các vấn đề về phổi gây tử vong.