HỘI CHỨNG ALPORT

Định nghĩa

Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền làm tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận. Nó cũng gây mất thính giác và các vấn đề về mắt.

Nguyên nhân

Hội chứng Alport là một dạng viêm thận di truyền. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết (đột biến) trong gen đối với một loại protein trong mô liên kết, được gọi là collagen.

Rối loạn này rất hiếm. Có ba loại rối loạn di truyền:

• Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS) - Đây là loại phổ biến nhất. Dạng bệnh này ở nam nặng hơn nữ.

• Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) – Cả nam và nữ mắc bệnh đều nặng như nhau.

• Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS) - Đây là loại hiếm gặp nhất. Cả nam và nữ mắc bệnh nặng như nhau.

Hội chứng Alport tác động lên thận

Triệu chứng

Thận

Với tất cả các loại hội chứng Alport, thận đều là cơ quan bị ảnh hưởng. Các mạch máu nhỏ trong cầu thận bị hư hỏng. Các cầu thận lọc máu để tạo ra nước tiểu và loại bỏ các chất thải ra khỏi máu.

Lúc đầu, hội chứng Alport thường không có triệu chứng. Theo thời gian, các cầu thận ngày càng bị tổn thương, chức năng thận bị mất dần và các chất cặn bã, chất lỏng tích tụ trong cơ thể. Tình trạng này có thể tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD) ở độ tuổi sớm, từ tuổi vị thành niên đến tuổi 40. Lúc này, việc lọc máu hoặc ghép thận là cần thiết.

Các triệu chứng của các vấn đề về thận bao gồm:

• Màu nước tiểu bất thường

• Có máu trong nước tiểu (có thể trở nên tồi tệ hơn do nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc tập thể dục)

• Đau mạn sườn

• Huyết áp cao

• Sưng khắp cơ thể

Tai

Theo thời gian, hội chứng Alport cũng dẫn đến mất thính giác. Ở độ tuổi thanh thiếu niên, bệnh XLAS phổ biến ở nam giới, còn ở nữ giới mất thính lực không phổ biến và thường xảy ra khi họ trưởng thành. Với ARAS, bé trai và bé gái có thể bị khiếm thính trong thời thơ ấu. Với ADAS, nó thường xảy ra muộn hơn trong cuộc sống.

Suy giảm thính lực thường xảy ra trước khi bị suy thận.

Mắt

Hội chứng Alport cũng dẫn đến các vấn đề về mắt, bao gồm:

• Hình dạng bất thường của thủy tinh thể, có thể dẫn đến suy giảm thị lực chậm cũng như đục thủy tinh thể.

• Xói mòn giác mạc trong đó làm mất lớp ngoài của nhãn cầu, dẫn đến đau, ngứa, đỏ mắt hoặc mờ mắt.

• Võng mạc có màu sắc bất thường, một tình trạng được gọi là bệnh võng mạc chấm và đốm. Nó không gây ra các vấn đề về thị lực, nhưng có thể giúp chẩn đoán hội chứng Alport.

• Lỗ hoàng điểm sẽ làm hoàng điểm mỏng đi hoặc đứt gãy. Điểm vàng là một phần của võng mạc giúp tầm nhìn trung tâm trở nên sắc nét và chi tiết hơn. Lỗ hoàng điểm khiến tầm nhìn bị mờ hoặc méo mó.

Người mắc hội chứng Alport có thể bị giảm thị lực

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ khám cho bạn và hỏi về các triệu chứng của bạn.

Các xét nghiệm sau có thể được thực hiện:

• BUN và creatinine huyết thanh

• Công thức máu 

• Sinh thiết thận

• Phân tích nước tiểu

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng Alport, bạn cũng có thể sẽ phải kiểm tra thị lực và thính giác.

Điều trị

Các mục tiêu điều trị bao gồm theo dõi và kiểm soát bệnh cũng như điều trị các triệu chứng.

Bác sĩ có thể đề xuất:

• Chế độ ăn hạn chế muối, nước và kali

• Thuốc để kiểm soát huyết áp cao

Bệnh thận được quản lý bởi:

• Dùng thuốc để làm chậm quá trình tổn thương thận

• Chế độ ăn hạn chế muối, nước và protein

Mất thính lực có thể được kiểm soát bằng máy trợ thính. Các vấn đề về mắt được điều trị khi cần thiết. Ví dụ, thủy tinh thể không bình thường do bệnh lồi mắt hoặc đục thủy tinh thể có thể được thay thế.

Tư vấn di truyền có thể giúp bạn vì chứng rối loạn này có tính chất di truyền.