HỘI CHỨNG MARFAN

Tổng quan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ và neo giữ các cơ quan cũng như các cấu trúc khác trong cơ thể của bạn. Hội chứng Marfan thường tác động đến tim, mắt, mạch máu và khung xương.

Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Tổn thương do hội chứng Marfan có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể - bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.

Phương pháp điều trị thường bao gồm các loại thuốc để giữ cho huyết áp của bạn ở mức thấp, giảm sức căng lên động mạch chủ. Theo dõi thường xuyên để kiểm tra sự tiến triển của bệnh lý này là rất quan trọng. Nhiều người mắc hội chứng Marfan cuối cùng cần được phẫu thuật dự phòng để sửa chữa động mạch chủ.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan có thể rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, vì hội chứng này có thể ảnh hưởng đến rất nhiều vị trí khác nhau của cơ thể. Một số người chỉ gặp các triệu chứng nhẹ, nhưng những người khác lại gặp phải các biến chứng đe dọa tính mạng.

Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

• Dáng người cao và mảnh mai

• Tay, chân và ngón tay dài, không cân đối

• Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong

• Vòm miệng cao, cong và hàm răng mọc chen chúc

• Tiếng tim đập xào xào

• Cận thị 

• Cột sống cong bất thường

• Bàn chân phẳng

Hội chứng Marfan

Nguyên nhân

Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen có chức năng giúp cơ thể bạn sản xuất một loại protein giúp cung cấp cho mô liên kết độ đàn hồi và sức mạnh của nó.

Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa con của cha mẹ bị ảnh hưởng có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% số người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không phải cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới xuất hiện một cách tự phát.

Yếu tố nguy cơ

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ là như nhau và gặp phải ở tất cả các chủng tộc và dân tộc. Bởi vì đó là một tình trạng di truyền, có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan là yếu tố nguy cơ lớn nhất.

Hội chứng Marfan gây vẹo cột sống

Chẩn đoán

Hội chứng Marfan có thể là một thách thức đối với các bác sĩ trong việc chẩn đoán vì nhiều tình trạng rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau - cả về đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Phải có sự kết hợp của các triệu chứng và tiền sử gia đình để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để được chẩn đoán mắc tình trạng rối loạn này.

Kiểm tra tim

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Marfan, một trong những xét nghiệm đầu tiên mà họ có thể đề nghị là siêu âm tim. Xét nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để ghi lại hình ảnh của trái tim bạn đang chuyển động. Nó kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. Các xét nghiệm hình ảnh tim khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan, bạn sẽ cần phải xét nghiệm hình ảnh thường xuyên để theo dõi kích thước và tình trạng của động mạch chủ.

Kiểm tra mắt

Khám mắt có thể bao gồm:

• Kiểm tra đèn khe. Thử nghiệm này kiểm tra sự lệch thủy tinh thể, đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc. Mắt của bạn sẽ cần phải được làm giãn hoàn toàn bằng thuốc cho bài kiểm tra này.

• Kiểm tra nhãn áp. Để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, bác sĩ nhãn khoa có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu của bạn bằng cách chạm vào nhãn cầu bằng một dụng cụ đặc biệt. Thuốc nhỏ mắt gây tê thường được sử dụng trước khi thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Nếu phát hiện ra đột biến Marfan, các thành viên trong gia đình có thể được xét nghiệm để xem họ có bị ảnh hưởng hay không. Bạn có thể muốn nói chuyện với cố vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình, để xem khả năng bạn truyền hội chứng Marfan cho những đứa con tương lai của bạn là bao nhiêu.

Người mắc hội chứng Marfan có ngón tay dài bất thường

Điều trị

Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng Marfan, việc điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Để đạt được điều này, bạn cần phải thường xuyên kiểm tra các dấu hiệu cho thấy tổn thương khi bệnh đang tiến triển.

Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết lúc còn trẻ. Với việc theo dõi thường xuyên và các phương pháp điều trị hiện đại, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể mong đợi sống một cuộc sống bình thường hơn.

Sử dụng thuốc

Các bác sĩ thường kê đơn thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn động mạch chủ phì đại, giảm nguy cơ bị bóc tách và vỡ.

Liệu pháp

Các vấn đề về thị lực liên quan đến thủy tinh thể bị lệch thường có thể được khắc phục bằng kính hoặc kính áp tròng.

Phẫu thuật và các phương pháp khác

Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của bạn, các phương pháp có thể bao gồm:

• Sửa chữa động mạch chủ. Nếu đường kính động mạch chủ của bạn đạt khoảng 2 inch (50 mm) hoặc nếu nó tăng kích thước nhanh chóng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật thay thế một phần động mạch chủ bằng ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ mạch gây nguy hiểm đến tính mạng. Van động mạch chủ của bạn cũng có thể cần được thay thế.

• Điều trị chứng vẹo cột sống. Khi có biểu hiện vẹo cột sống đáng kể, cần có sự tư vấn của chuyên gia cột sống. Trong một số trường hợp, bạn cần phải nẹp và phẫu thuật.

• Chỉnh sửa xương ức. Các lựa chọn phẫu thuật hiện tại có thể điều chỉnh tình trạng xương ức bị trũng hoặc nhô ra. 

• Phẫu thuật mắt. Nếu các phần của võng mạc bị rách hoặc bong ra khỏi đáy mắt, phẫu thuật sửa chữa thường hiệu quả. Nếu bạn bị đục thủy tinh thể, thủy tinh thể bị đục của bạn có thể được thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo.