HỘI CHỨNG XYY

Hội chứng XYY là gì?

Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Ở nam giới, điều này thường bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Hội chứng XYY là một tình trạng di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của họ (XYY). Đôi khi, đột biến này chỉ xuất hiện ở một số tế bào. Nam giới mắc hội chứng XYY có 47 nhiễm sắc thể do có thêm nhiễm sắc thể Y.

Tìm hiểu Hội chứng 47,XYY | Vinmec

Những người mắc hội chứng XYY có 47 nhiễm sắc thể

Tình trạng này đôi khi còn được gọi là hội chứng Jacob, XYY karyotype, hoặc hội chứng YY. Theo Viện Y tế Quốc gia, hội chứng XYY xảy ra với 1 trong số 1.000 trẻ em trai.

Phần lớn, những người mắc hội chứng XYY đều có một cuộc sống bình thường. Một số có chiều cao hơn mức trung bình và gặp khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về giọng nói. Chúng cũng có thể lớn lên với những khác biệt nhỏ về thể chất, chẳng hạn như cơ bắp yếu hơn. Tuy nhiên, bên cạnh những biến chứng này, nam giới mắc hội chứng XYY thường không có bất kỳ đặc điểm thể chất nào khác biệt và họ có sự phát triển tình dục bình thường.

Nguyên nhân gây ra hội chứng XYY?

Hội chứng XYY là kết quả của sự sai số trong quá trình bắt cặp ngẫu nhiên, hoặc đột biến trong quá trình tạo mã di truyền của nam giới.

Hầu hết các trường hợp hội chứng XYY không di truyền. Các nhà nghiên cứu cho rằng hội chứng này không có bất kỳ khuynh hướng di truyền nào. Có nghĩa là, những người đàn ông mắc hội chứng XYY không có khả năng sinh con mắc hội chứng XYY.

Những sai số trong việc bắt cặp có thể xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc vào các thời điểm khác nhau trong quá trình hình thành phôi. Trong trường hợp sai số khi hình thành phôi, nam giới có thể có một số tế bào không bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là một số tế bào có thể có kiểu gen XY trong khi những tế bào khác có kiểu gen XYY.

Các triệu chứng của hội chứng XYY là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY khác nhau ở mỗi người và độ tuổi. Các triệu chứng ở trẻ mắc hội chứng XYY có thể bao gồm:

Giảm trương lực (trương lực cơ yếu)
Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ hoặc bò
Nói chậm hoặc khó

Các triệu chứng ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên mắc hội chứng XYY có thể bao gồm:

Tự kỷ
Khó khăn trong việc tập trung
Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như viết
Nói chậm hoặc khó
Các vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi
Run tay hoặc cử động cơ không tự chủ
Giảm trương lực (trương lực cơ yếu)
Mất khả năng học tập
Cao hơn chiều cao trung bình của những người cùng trang lứa

Ở người lớn, vô sinh là một triệu chứng có thể có của hội chứng XYY.

Hội chứng XYY được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng XYY có thể không thể hiện các triệu chứng và không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Khi đó, các vấn đề về khả năng sinh sản, số lượng tinh trùng giảm sẽ cảnh báo các bác sĩ về một tình trạng nguy hiểm ở bệnh nhân.

Nếu bác sĩ của bạn không thể tìm ra nguyên nhân gây nên tình trạng giảm số lượng tinh trùng và các vấn đề về sinh sản của bạn, họ có thể yêu cầu bạn thực hiện phân tích nhiễm sắc thể để kiểm tra hội chứng XYY.

Hội chứng XYY được điều trị như thế nào?

Hội chứng XYY không thể chữa khỏi. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và ảnh hưởng của nó, đặc biệt nếu nó được chẩn đoán sớm.

Những người mắc hội chứng XYY có thể cần gặp các chuyên gia y tế để giải quyết bất kỳ triệu chứng nào mà họ có thể mắc phải, chẳng hạn như các vấn đề về khả năng nói và học tập. Khi lớn tuổi hơn, họ có thể cần liên hệ với một chuyên gia sinh sản để giải quyết bất kỳ mối lo ngại nào về vô sinh.

Các lựa chọn điều trị sau đây có thể giúp giải quyết một số tác động phổ biến nhất của hội chứng XYY:

Liệu pháp ngôn ngữ: Những người mắc hội chứng XYY có thể bị khuyết tật về kỹ năng nói hoặc vận động. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể giúp điều trị những vấn đề này. Họ cũng có thể cung cấp kế hoạch cho những cải tiến trong tương lai.
Vật lý trị liệu: Một số người trẻ hơn mắc hội chứng XYY bị chậm phát triển kỹ năng vận động. Họ cũng có thể gặp khó khăn với sức mạnh cơ bắp. Nhà trị liệu vật lý có thể giúp mọi người vượt qua những vấn đề này.

Liệu pháp giáo dục: Một số người mắc hội chứng XYY bị khuyết tật về khả năng học tập. Nếu con bạn mắc hội chứng này, hãy nói chuyện với giáo viên, hiệu trưởng của chúng. Sắp xếp một lịch trình học phù hợp nhất với nhu cầu của con bạn. Gia sư tại nhà có thể là một lựa chọn phù hợp.