LEUKEMIA KINH DÒNG BẠCH CẦU HẠT (CML)

Bệnh Leukemia kinh dòng bạch cầu hạt (CML) là một loại ung thư tủy xương không phổ biến (mô xốp bên trong xương, nơi tạo ra các tế bào máu). CML làm tăng số lượng bạch cầu trong máu.

Bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt còn có thể được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính hay bệnh dòng bạch cầu hạt mãn tính. Nó thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi và hiếm khi xảy ra ở trẻ em, mặc dù nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Những tiến bộ trong điều trị đã góp phần cải thiện đáng kể tiên lượng cho những người mắc bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt. Hầu hết mọi người sẽ thuyên giảm và sống trong nhiều năm sau khi chẩn đoán.

Triệu chứng

Bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt thường không gây ra các dấu hiệu và triệu chứng. Nó có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu.

Khi chúng xảy ra, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Đau xương
Dễ chảy máu
Cảm thấy no sau khi ăn một lượng nhỏ thức ăn
Cảm thấy chán nản hoặc mệt mỏi
Sốt
Giảm cân ngoài ý muốn
Ăn không ngon
Đau dưới xương sườn ở bên trái
Đổ mồ hôi quá nhiều trong khi ngủ (đổ mồ hôi ban đêm)

Nguyên nhân

Bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt xảy ra khi có vấn đề gì đó xảy ra trong gen của các tế bào tủy xương của bạn. Không rõ điều gì ban đầu gây ra quá trình này, nhưng các bác sĩ đã phát hiện ra cách nó tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.

Nhiễm sắc thể bất thường phát triển

Tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể này giữ DNA chứa các chỉ thị (gen) điều khiển các tế bào trong cơ thể. Ở những người bị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, các nhiễm sắc thể trong tế bào máu hoán đổi vị trí cho nhau. Một đoạn của nhiễm sắc thể 9 đổi chỗ với một đoạn của nhiễm sắc thể 22, tạo ra một nhiễm sắc thể 22 cực ngắn và một nhiễm sắc thể 9 cực dài.

Nhiễm sắc thể bất thường tạo ra một gen mới

Nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra một gen mới. Các gen từ nhiễm sắc thể số 9 kết hợp với các gen từ nhiễm sắc thể số 22 để tạo ra một gen mới gọi là BCR-ABL. Các BCR-ABL gen chứa các hướng dẫn mà cho các tế bào máu bất thường sản xuất quá nhiều một loại protein được gọi là tyrosine kinase. Tyrosine kinase thúc đẩy ung thư bằng cách cho phép một số tế bào máu phát triển ngoài tầm kiểm soát.

Gen mới cho phép quá nhiều tế bào máu bị bệnh

Tế bào máu của bạn bắt nguồn từ tủy xương, nó tạo ra các tế bào chưa trưởng thành (tế bào gốc máu) một cách có kiểm soát. Các tế bào này sau đó trưởng thành và chuyển hóa thành các loại tế bào máu khác nhau lưu thông trong cơ thể (tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu).

Trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, quá trình này không hoạt động bình thường. Tyrosine kinase do gen BCR-ABL tạo ra cho phép quá nhiều tế bào bạch cầu phát triển. Hầu hết hoặc tất cả các tế bào này đều chứa nhiễm sắc thể Philadelphia bất thường. Các tế bào bạch cầu bị bệnh không phát triển và chết như các tế bào bình thường vì vậy chúng tích tụ với số lượng lớn, chèn ép các tế bào máu khỏe mạnh và làm hỏng tủy xương.

Sự hình thành của nhiễm sắc thể philadelphia

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Người lớn tuổi
Giới tính nam
Tiếp xúc với bức xạ, chẳng hạn như xạ trị đối với một số loại ung thư

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính bao gồm:

Khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu quan trọng như mạch và huyết áp. Họ cũng sẽ cảm nhận được các hạch bạch huyết, lá lách và bụng để xác định xem chúng có bất thường hay không.
Xét nghiệm máu. Có thể tiết lộ những bất thường trong tế bào máu của bạn, chẳng hạn như số lượng bạch cầu cao.
Xét nghiệm tủy xương.
Các xét nghiệm để tìm nhiễm sắc thể Philadelphia. Các xét nghiệm chuyên biệt, chẳng hạn như phân tích lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR), phân tích mẫu máu hoặc tủy xương để tìm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen BCR-ABL.

Điều trị

Mục tiêu của điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là loại bỏ các tế bào máu có chứa gen BCR-ABL bất thường gây ra sự dư thừa của các tế bào máu bị bệnh. Đối với hầu hết mọi người, điều trị bắt đầu bằng các loại thuốc nhắm mục tiêu có thể giúp thuyên giảm bệnh lâu dài.

Điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu

Thuốc nhắm mục tiêu được thiết kế để tấn công ung thư bằng cách tập trung vào một loại cụ thể của tế bào ung thư. Trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, mục tiêu của các loại thuốc này là protein tyrosine kinase được sản xuất bởi gen BCR-ABL.

Các loại thuốc nhắm mục tiêu ngăn chặn hoạt động của tyrosine kinase bao gồm:

Imatinib (Gleevec)
Dasatinib (Sprycel)
Nilotinib (Tasigna)
Bosutinib (Bosulif)
Ponatinib (Iclusig)

Thuốc nhắm mục tiêu là phương pháp điều trị ban đầu cho những người được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Tác dụng phụ của những loại thuốc nhắm mục tiêu này bao gồm sưng hoặc bọng da, buồn nôn, chuột rút cơ, mệt mỏi, tiêu chảy và phát ban trên da.

Các xét nghiệm máu để phát hiện sự hiện diện của gen BCR-ABL được sử dụng để theo dõi hiệu quả của liệu pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu.

Các bác sĩ vẫn chưa xác định được thời điểm an toàn mà tại đó những người mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có thể ngừng dùng các loại thuốc nhắm mục tiêu. Vì lý do này, hầu hết mọi người tiếp tục dùng thuốc nhắm mục tiêu ngay cả khi xét nghiệm máu cho thấy bệnh thuyên giảm.

Cấy ghép tủy xương

Cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, mang lại cơ hội duy nhất để chữa khỏi dứt điểm bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.

Trong quá trình cấy ghép tủy xương, thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào tạo máu trong tủy xương của bạn. Sau đó, tế bào gốc máu từ người hiến tặng sẽ được truyền vào máu của bạn. Các tế bào này hình thành các tế bào máu mới, khỏe mạnh để thay thế các tế bào bị bệnh.

Hóa trị liệu

Hóa trị là một phương pháp điều trị bằng thuốc nhằm tiêu diệt các tế bào phát triển nhanh trong cơ thể, bao gồm cả các tế bào bệnh bạch cầu. Thuốc hóa trị đôi khi được kết hợp với liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu để điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính.