RỐI LOẠN SINH TỦY (MDS)

Tổng quát

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm các rối loạn do các tế bào máu hình thành kém hoặc không hoạt động bình thường. Hội chứng rối loạn sinh tủy là kết quả của một vấn đề sai sót trong tủy xương, nơi tạo ra các tế bào máu.

Quản lý hội chứng rối loạn sinh tủy thường nhằm mục đích làm chậm bệnh, giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các biện pháp phổ biến bao gồm truyền máu và dùng thuốc để tăng cường sản xuất tế bào máu. Trong một số tình huống nhất định, cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, có thể được khuyến nghị để thay thế tủy xương của bạn bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể không gặp các dấu hiệu và triệu chứng lúc đầu.

Theo thời gian, hội chứng rối loạn sinh tủy có thể gây ra:

• Mệt mỏi

• Khó thở

• Xanh xao bất thường, xảy ra do số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)

• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường, xảy ra do số lượng tiểu cầu trong máu thấp (giảm tiểu cầu)

• Các đốm đỏ ngay bên dưới da do chảy máu (chấm xuất huyết)

• Nhiễm trùng thường xuyên, xảy ra do số lượng bạch cầu thấp (giảm bạch cầu)

Đốm xuất huyết là một trong những triệu chứng phổ biến ở người mắc rối loạn sinh tủy

Nguyên nhân

Ở một người khỏe mạnh, tủy xương tạo ra các tế bào máu mới, chưa trưởng thành và trưởng thành theo thời gian. Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi có thứ gì đó làm gián đoạn quá trình này khiến các tế bào máu không trưởng thành.

Thay vì phát triển bình thường, các tế bào máu chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi đi vào máu. Theo thời gian, có nhiều tế bào non và bị lỗi hơn những tế bào khỏe mạnh, dẫn đến các vấn đề như mệt mỏi do quá ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu), nhiễm trùng do quá ít tế bào bạch cầu khỏe mạnh (giảm bạch cầu) và chảy máu do quá ít tế bào tiểu cầu làm đông máu (giảm tiểu cầu).

Hầu hết các hội chứng rối loạn sinh tủy không rõ nguyên nhân. Một số khác là do tiếp xúc với các phương pháp điều trị ung thư, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, hoặc với các hóa chất độc hại, chẳng hạn như benzen.

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:

• Người lớn tuổi. Hầu hết những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy đều trên 60 tuổi.

• Điều trị trước đó bằng hóa trị hoặc xạ trị. Hóa trị hoặc xạ trị, cả hai đều được sử dụng phổ biến để điều trị ung thư, có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy.

• Tiếp xúc với một số hóa chất. Hóa chất, bao gồm benzen, có liên quan đến hội chứng này.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng loạn sản tủy bao gồm:

• Thiếu máu. Số lượng tế bào hồng cầu giảm có thể gây thiếu máu, khiến bạn cảm thấy mệt mỏi.

• Nhiễm trùng tái phát. Có quá ít tế bào bạch cầu làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng.

• Chảy máu không ngừng. Thiếu tiểu cầu để cầm máu có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.

• Tăng nguy cơ ung thư. Một số người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể phát triển thành ung thư tủy xương và tế bào máu.

Chẩn đoán

Khám sức khỏe, tiền sử bệnh và các xét nghiệm có thể được áp dụng nếu bác sĩ chẩn đoán bạn mắc hội chứng loạn sản tủy hay không.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xác định số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu và tìm kiếm những thay đổi bất thường về kích thước, hình dạng và sự xuất hiện của các tế bào máu khác nhau.

• Loại bỏ tủy xương để xét nghiệm. Trong quá trình sinh thiết và chọc hút tủy xương, một cây kim mỏng được sử dụng để rút một lượng nhỏ tủy xương lỏng, thường từ một điểm ở phía sau xương hông. Sau đó, một mảnh xương nhỏ với tủy của nó được lấy ra (sinh thiết).

Điều trị

Quản lý hội chứng rối loạn sinh tủy thường nhằm mục đích làm chậm bệnh, giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Không có cách chữa khỏi hội chứng loạn sản tủy, nhưng một số loại thuốc có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Nếu bạn không có triệu chứng, có thể không cần điều trị ngay. Thay vào đó, bác sĩ có thể đề nghị khám thường xuyên và xét nghiệm để theo dõi tình trạng của bạn và xem bệnh có tiến triển hay không.

Truyền máu

Truyền máu với các tế bào máu khỏe mạnh từ người hiến tặng có thể được sử dụng để thay thế các tế bào hồng cầu và tiểu cầu ở những người mắc hội chứng loạn sản tủy. 

Sử dụng thuốc

Điều trị hội chứng loạn sản tủy có thể bao gồm các loại thuốc:

• Tăng số lượng tế bào máu mà cơ thể bạn tạo ra. Những loại thuốc này là phiên bản nhân tạo của các chất được tìm thấy tự nhiên trong tủy xương. Các loại thuốc tăng trưởng kích thích tủy xương tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu thường xuyên. Các loại thuốc này thúc đẩy sản xuất bạch cầu có thể làm giảm nguy cơ nhiễm trùng.

• Kích thích tế bào máu trưởng thành. Các loại thuốc giúp kích thích tế bào máu trưởng thành có thể làm giảm nhu cầu truyền máu thường xuyên. Một số loại thuốc này cũng có thể làm giảm nguy cơ bệnh có thể tiến triển thành bệnh bạch cầu.

• Ức chế hệ thống miễn dịch. Các loại thuốc ức chế hoặc kiểm soát hệ thống miễn dịch được sử dụng trong một số hội chứng rối loạn sinh tủy để giảm nhu cầu truyền hồng cầu của bạn.

• Thuốc điều trị di truyền. Nếu hội chứng rối loạn sinh tủy của bạn có liên quan đến đột biến gen, bác sĩ có thể đề nghị dùng lenalidomide.

• Điều trị nhiễm trùng. Nếu tình trạng khiến bạn bị nhiễm trùng, bạn sẽ được điều trị để kiểm soát chúng.

Cấy ghép tủy xương

Cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, là lựa chọn điều trị duy nhất mang lại tiềm năng chữa khỏi hội chứng rối loạn sinh tủy. Nhưng phương pháp điều trị này có nguy cơ cao dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và nó thường dành cho những người đủ sức khỏe để chịu đựng nó.

Trong quá trình cấy ghép tủy xương, thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để loại bỏ các tế bào máu bị lỗi ra khỏi tủy xương. Sau đó, các tế bào gốc bất thường của tủy xương được thay thế bằng các tế bào hiến tặng khỏe mạnh (cấy ghép dị sinh).

Trong một số tình huống, các loại thuốc hóa trị thấp có thể được sử dụng để giảm rủi ro khi cấy ghép tủy xương cho người lớn tuổi.