SỨT MÔI VÀ HỞ HÀM ẾCH

Tổng quan

Sứt môi và hở hàm ếch là tình trạng hở hoặc tách ở môi trên, vòm miệng hoặc cả hai. Sứt môi và hở hàm ếch là hậu quả khi các cấu trúc trên khuôn mặt đang phát triển ở thai nhi không đóng lại hoàn toàn.

Sứt môi và hở hàm ếch là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xuất hiện riêng lẻ nhưng cũng có liên quan đến nhiều tình trạng hoặc hội chứng di truyền khác.

Sinh con bị sứt môi có thể khiến chúng ta buồn bã, nhưng tình trạng này hoàn toàn có thể được khắc phục. Ở hầu hết trẻ sơ sinh, các cuộc phẫu thuật có thể giúp phục hồi chức năng bình thường và có được diện mạo bình thường hơn với ít sẹo nhất.

Sứt môi và hở hàm ếch là tình trạng di truyền hay gặp

Triệu chứng

Thông thường, một vết nứt ở môi hoặc vòm miệng có thể được nhận biết ngay khi mới sinh. Sứt môi và hở hàm ếch có thể xuất hiện như:

• Một vết nứt ở môi và vòm miệng ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của khuôn mặt

• Một vết nứt ở môi chỉ xuất hiện như một vết khía nhỏ trên môi hoặc kéo dài từ môi qua nướu trên và vòm miệng đến đáy mũi

• Một vết cắt ở trong khuôn miệng không ảnh hưởng đến diện mạo của khuôn mặt

Sứt môi chỉ xảy ra ở các cơ của vòm miệng (sứt môi dưới niêm mạc), ở phía sau miệng và được bao phủ bởi niêm mạc miệng nhưng ít phổ biến hơn. Tình trạng này thường không được chú ý khi mới sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến sau này khi các dấu hiệu phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của hở hàm ếch dưới niêm mạc có thể bao gồm:

• Khó khăn khi cho bé ăn

• Khó nuốt, có khả năng nước hoặc thức ăn trào ra mũi

• Giọng nói mũi

• Nhiễm trùng tai mãn tính

Nguyên nhân

Sứt môi và hở hàm ếch xảy ra khi các mô ở mặt và miệng của em bé không kết hợp với nhau đúng cách. Thông thường, các mô tạo nên môi và vòm miệng hợp nhất với nhau vào tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nhưng ở trẻ sứt môi và hở hàm ếch, sự hợp nhất không diễn ra hoặc chỉ xảy ra một phần, để lại một khe hở (sứt môi).

Các nhà nghiên cứu cho rằng hầu hết các trường hợp sứt môi, hở hàm ếch là do sự tương tác của các yếu tố di truyền và môi trường. Ở nhiều trẻ sơ sinh, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu rõ.

Người mẹ hoặc người cha có thể di truyền các gen gây ra sứt môi riêng lẻ hoặc là một phần của hội chứng di truyền bao gồm sứt môi hoặc hở hàm ếch. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh thừa hưởng một gen khiến chúng có nhiều khả năng bị sứt môi hơn, và sau đó tác nhân môi trường tác động gây ra sứt môi.

Sứt môi và hở hàm ếch ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống

Biến chứng

Trẻ sứt môi có hoặc không hở hàm ếch phải đối mặt với nhiều thách thức khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

• Khó bú. Một trong những mối quan tâm ngay lập tức sau khi sinh là cho con bú. Mặc dù hầu hết trẻ sứt môi có thể bú mẹ, nhưng có thể khiến việc bú khó khăn.

• Nhiễm trùng tai và giảm thính lực. Trẻ bị hở hàm ếch đặc biệt có nguy cơ bị tràn dịch tai giữa và giảm thính lực.

• Vấn đề nha khoa. Nếu khe hở kéo dài qua nướu trên, sự phát triển của răng có thể bị ảnh hưởng.

• Khó khăn khi nói. Vì vòm miệng được sử dụng để hình thành âm thanh, sự phát triển của giọng nói bình thường có thể bị ảnh hưởng bởi hở hàm ếch. Khi nói có thể nghe giọng mũi.

• Những thách thức với tình trạng này. Trẻ em bị sứt môi có thể phải đối mặt với các vấn đề xã hội, tình cảm và hành vi do sự khác biệt về ngoại hình và lo lắng trong quá trình chăm sóc y tế.

Chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch đều được phát hiện ngay khi mới sinh và không cần xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán. Hiện nay người ta có thể phát hiện sứt môi và hở hàm ếch thông qua siêu âm trước khi em bé được sinh ra.

Siêu âm trước khi sinh

Siêu âm trước khi sinh là một xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để quan sát hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Khi phân tích các bức ảnh, bác sĩ có thể phát hiện ra sự khác biệt trong cấu trúc khuôn mặt.

Khe hở môi có thể được phát hiện khi siêu âm bắt đầu vào khoảng tuần thứ 13 của thai kỳ. Khi thai nhi tiếp tục phát triển, việc chẩn đoán chính xác sứt môi có thể dễ dàng hơn. Dị tật hở hàm ếch xảy ra đơn lẻ sẽ khó quan sát hơn bằng siêu âm.

Nếu siêu âm trước khi sinh cho thấy một khe hở, bác sĩ có thể yêu cầu lấy mẫu nước ối từ tử cung của bạn (chọc dò màng ối). Xét nghiệm dịch ối có thể cho biết liệu rằng thai nhi có mắc hội chứng di truyền có thể gây ra các dị tật bẩm sinh khác hay không. Tuy nhiên, hầu hết nguyên nhân gây ra sứt môi và hở hàm ếch là không rõ.

Siêu âm trước khi sinh giúp chẩn đoán sứt môi và hở hàm ếch

Điều trị

Mục tiêu của điều trị sứt môi và hở hàm ếch là cải thiện khả năng ăn, nói và nghe bình thường của trẻ và để có được vẻ ngoài bình thường trên khuôn mặt.

Điều trị bằng phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết và các liệu pháp để cải thiện các tình trạng liên quan.

Phẫu thuật

Phẫu thuật để điều chỉnh khe hở môi và vòm miệng dựa trên tình hình cụ thể của con bạn. Sau khi sửa chữa khe hở ban đầu, bác sĩ có thể đề nghị các cuộc phẫu thuật tiếp theo để cải thiện giọng nói hoặc cải thiện vẻ ngoài của môi và mũi.

Các cuộc phẫu thuật thường được thực hiện theo thứ tự sau:

• Sửa môi sứt - trong vòng 3 – 6 tháng đầu

• Sửa chữa hở hàm ếch - trước 12 tháng tuổi hoặc sớm hơn nếu có thể

• Các cuộc phẫu thuật tiếp theo - từ 2 tuổi đến cuối tuổi thiếu niên

Phẫu thuật sứt môi và hở hàm ếch diễn ra trong bệnh viện. Con bạn sẽ được gây mê toàn thân, vì vậy trẻ sẽ không cảm thấy đau hoặc không tỉnh táo trong khi phẫu thuật. Một số kỹ thuật và quy trình phẫu thuật khác nhau được sử dụng để sửa khe hở môi và vòm miệng, tái tạo lại các khu vực bị ảnh hưởng và ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng liên quan.

Nói chung, các thủ thuật có thể bao gồm:

• Sửa môi sứt môi. Để đóng các khe hở ở môi, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch hai bên khe hở và tạo các vạt mô. Các mô này sau đó được khâu lại với nhau, bao gồm cả cơ môi. Việc sửa chữa sẽ giúp hình dạng, cấu trúc và chức năng môi bình thường hơn. Việc sửa mũi, nếu cần, thường được thực hiện cùng lúc.

• Sửa chữa hở hàm ếch. Các thủ thuật khác nhau có thể được sử dụng để đóng lại khe hở và điều chỉnh lại vòm miệng, tùy thuộc vào tình trạng của con bạn. Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch ở cả hai bên của khe hở và tái tạo lại mô và cơ. Sau đó các mô ở đây được khâu lại.

• Phẫu thuật ống tai. Đối với những trẻ bị hở hàm ếch, có thể đặt ống tai để giảm nguy cơ bị tràn dịch tai mãn tính, có thể dẫn đến mất thính lực. Phẫu thuật ống tai bao gồm việc đặt các ống nhỏ vào màng nhĩ để tạo ra một lỗ thông nhằm ngăn chặn sự tích tụ của chất lỏng.

• Phẫu thuật để tái tạo lại ngoại hình. Có thể cần phẫu thuật bổ sung để cải thiện ngoại hình bao gồm miệng, môi và mũi.

Phẫu thuật có thể cải thiện đáng kể ngoại hình, chất lượng cuộc sống, khả năng ăn, thở và nói chuyện của con bạn. Các rủi ro có thể xảy ra khi phẫu thuật bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, vết thương lâu lành, sẹo lan rộng, tổn thương tạm thời hoặc vĩnh viễn đối với dây thần kinh, mạch máu hoặc các cấu trúc khác

Phẫu thuật cải thiện chất lượng cuộc sống

Điều trị các biến chứng

Bác sĩ có thể đề nghị điều trị bổ sung cho các biến chứng do sứt môi và hở hàm ếch. Bao gồm:

• Các chiến lược cho ăn, chẳng hạn như sử dụng núm vú bình sữa hoặc dụng cụ bú đặc biệt

• Âm ngữ trị liệu để khắc phục khó khăn khi nói

• Chỉnh nha để điều chỉnh răng và khớp cắn, chẳng hạn như niềng răng

• Theo dõi bởi nha sĩ về sự phát triển răng và sức khỏe răng miệng ngay từ khi còn nhỏ

• Theo dõi và điều trị nhiễm trùng tai, có thể bao gồm viêm ống tai

• Máy trợ thính hoặc các thiết bị trợ giúp khác cho trẻ khiếm thính

• Trị liệu với chuyên gia tâm lý để giúp trẻ đối phó với căng thẳng do các thủ thuật y tế lặp đi lặp lại hoặc các mối quan tâm khác