SUY GIÁP BẨM SINH

Tuyến giáp là gì?

Tuyến giáp là một tuyến nhỏ bên dưới da và các cơ ở phía trước cổ.

Nó có màu đỏ nâu, với hai nửa trái và phải (gọi là thùy) trông giống như cánh của một con bướm. Nó chỉ có khối lượng chưa đầy 1 ounce (28g), nhưng giúp cơ thể làm nhiều việc, chẳng hạn như lấy năng lượng từ thức ăn, tăng trưởng và phát triển giới tính.

Suy giáp là gì?

Suy giáp (hoặc tuyến giáp hoạt động kém) là khi tuyến giáp không tạo đủ lượng hormone quan trọng. Điều này làm cho cơ thể sử dụng năng lượng chậm hơn, và hoạt động hóa học (trao đổi chất) trong tế bào cũng chậm lại.

Suy giáp là một tình trạng phổ biến, đặc biệt là ở phụ nữ trưởng thành.

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Trẻ em cũng có thể bị suy giáp. Khi một đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này, nó được gọi là suy giáp bẩm sinh

Những đứa trẻ khác có thể xuất hiện suy giáp muộn hơn, thường vào cuối thời thơ ấu hoặc ở tuổi thiếu niên. Hầu hết những trường hợp này là do bệnh tự miễn Hashimoto viêm tuyến giáp.

Trẻ có thể mắc suy giáp bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh là gì?

Các dấu hiệu sớm của suy giáp bẩm sinh ở trẻ bao gồm:

• Vàng da hoặc mắt

• Ngủ lâu hơn hoặc nhiều hơn hơn bình thường

• Táo bón

• Thóp (mềm) trên đầu

• Lưỡi sưng to

• trương lực cơ yếu 

• Sưng quanh mắt

• Tăng trưởng kém hoặc chậm

• Da xanh xao, lạnh

• Bụng to với rốn lòi ra ngoài

Nếu không được điều trị, trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể bị khuyết tật tâm thần vĩnh viễn. Trẻ cũng có thể chán ăn và khó thở.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh?

Hầu hết các trường hợp suy giáp bẩm sinh xảy ra do tuyến giáp không hình thành một cách chính xác ở em bé khi mang thai. Khi mới sinh, em bé có thể không có tuyến giáp, hoặc có một tuyến nhỏ, phát triển một phần. Tại sao tình trạng này xảy ra thường không được biết, nhưng trong một số trường hợp, nó là do di truyền.

Tuyến giáp của trẻ em có thể phát triển đầy đủ, nhưng không thể tạo ra lượng hormone tuyến giáp bình thường, nhưng ít phổ biến hơn. Điều này thường là do vấn đề di truyền. Những đứa trẻ khác được sinh ra từ cùng bố mẹ có 1/4 nguy cơ mắc bệnh tuyến giáp tương tự.

Suy giáp bẩm sinh có thể do di truyền

Chẩn đoán Suy giáp bẩm sinh như thế nào?

Việc chẩn đoán và điều trị suy giáp ngay lập tức là rất quan trọng. Vì vậy, xét nghiệm tuyến giáp được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh khi mới sinh như một phần của sàng lọc thông thường.

Một mẫu máu lấy ở gót chân được xét nghiệm để tìm:

• Sự giảm nồng độ thấp T4 (thyroxine), một loại hormone do tuyến giáp tạo ra giúp kiểm soát sự trao đổi chất và tăng trưởng

• Nồng độ TSH (hormone kích thích tuyến giáp) cao, được tạo ra bởi tuyến yên để kích thích tuyến giáp và tăng sản xuất hormone tuyến giáp

Nếu xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh là bất thường, csc xét nghiệm máu khác được thực hiện để chắc chắn chẩn đoán. Đôi khi bác sĩ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm hoặc chụp tuyến giáp, để có thêm thông tin.

Điều trị Suy giáp bẩm sinh như thế nào?

Một đứa trẻ bị suy giáp sẽ được dùng hormone tuyến giáp để bù đắp những gì tuyến giáp không thể tạo ra. Hầu hết trẻ em cần phải dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại của chúng.

Một số trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng suy giáp tạm thời. Điều này có thể do những nguyên nhân như sinh non, bệnh tuyến giáp ở người mẹ hoặc do các loại thuốc mà người mẹ đã sử dụng trong thời kỳ mang thai. Tình trạng suy giáp này thường tự khỏi trong những tuần hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời.