THẬN ĐA NANG

TỔNG QUAN

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền, trong đó các cụm u nang chủ yếu phát triển bên trong thận, khiến thận to ra và dần mất chức năng. U nang là những túi tròn không ung thư có chứa chất lỏng. Các u nang có kích thước khác nhau và chúng có thể phát triển rất lớn. Có nhiều u nang hoặc u nang lớn có thể làm tổn thương  nghiêm trọng cho thận.

Thận đa nang

Bệnh thận đa nang cũng có thể gây ra u nang phát triển trong gan và các nơi khác trong cơ thể. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận.

Một số biến chứng của bệnh thận đa nang có thể ngăn ngừa được. Việc thay đổi lối sống và điều trị sớm có thể giúp giảm tổn thương thận do các biến chứng.

NGUYÊN NHÂN

Bệnh thận đa nang do một gen bất thường gây ra, điều này có nghĩa là căn bệnh này có tính chất di truyền giữa các thành viên trong gia đình. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát.

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau, là:

• Bệnh thận đa nang trội (ADPKD). Các dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD thường được phát hiện ở độ tuổi 30 đến 40. Chỉ cần bố hoặc mẹ mắc bệnh thì bệnh mới truyền cho con cái. Nếu cha hoặc mẹ mắc ADPKD, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Dạng này chiếm hầu hết các trường hợp bệnh thận đa nang.

Mô hình di truyền ở bệnh thận đa nang gen trội

• Bệnh thận đa nang lặn trong tử cung (ARPKD). Loại này ít phổ biến hơn ADPKD . Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Cả cha và mẹ đều phải có gen bất thường để di truyền dạng bệnh này. Nếu cả bố và mẹ không bệnh đều mang gen này thì mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh.

Mô hình di truyền bệnh thận đa nang gen lặn

TRIỆU CHỨNG

Các triệu chứng bệnh thận đa nang có thể bao gồm:

• Huyết áp cao

• Đau lưng hoặc đau hông

• Có máu trong nước tiểu

• Đầy bụng

• Tăng kích thước bụng do thận to

• Nhức đầu

• Sỏi thận

• Suy thận

• Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc thận

Nếu bạn có một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang, hoặc có người thân mắc bệnh thận đa nang, hãy đến gặp bác sĩ để tầm soát và điều trị.

CHẨN ĐOÁN

Đối với bệnh thận đa nang, một số xét nghiệm có thể phát hiện kích thước và số lượng nang thận bạn có và đánh giá số lượng mô thận khỏe mạnh, bao gồm:

• Siêu âm. 

• Chụp cắt lớp. 

• Quét MRI.

BIẾN CHỨNG

Các biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang bao gồm:

• Huyết áp cao, là một biến chứng phổ biến của bệnh thận đa nang. Nếu không được điều trị, huyết áp cao có thể gây tổn thương thêm cho thận và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ.

• Suy giảm chức năng thận, là một biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. Gần một nửa số người mắc bệnh bị suy thận ở độ tuổi 60. Chức năng thận suy giảm sẽ tích tụ các chất độc hại, một tình trạng được gọi là nhiễm độc niệu. Khi bệnh nặng hơn, có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, cần phải được lọc thận liên tục hoặc cấy ghép thận để kéo dài tuổi thọ.

• Đau mãn tính. Đau là một triệu chứng phổ biến đối với những người bị bệnh thận đa nang. Cơn đau cũng có thể liên quan đến nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận hoặc bệnh ác tính.

• U nang trong gan. Khả năng phát triển u nang ở gan đối với những người bị bệnh thận đa nang tăng lên theo tuổi. Phụ nữ thường phát triển u nang gan lớn hơn. Nội tiết tố nữ và đa thai có thể góp phần vào sự phát triển của u nang gan.

• Phình động mạch trong não. Động mạch não bị phình to có thể gây xuất huyết não nếu bị vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ cao bị chứng phình động mạch. Những người có tiền sử gia đình bị chứng phình động mạch dường như có nguy cơ cao nhất. Bạn nên đi khám sàng lọc sau một vài năm để theo dõi. 

• Các biến chứng khi mang thai. Thông thường, phụ nữ mang thai mắc bệnh thận đa nang đều không có nhiều biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể có biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng được gọi là tiền sản giật – là tình trạng huyết áp tăng cao khi mang thai.

• Bất thường van tim. Cứ 4 người mắc bệnh thận đa nang thì có 1 người bị hở van hai lá. Khi van tim bị hở, van tim không còn đóng bình thường, khiến  cho máu bị chảy ngược lại.

• Các vấn đề về ruột kết.

ĐIỀU TRỊ 

Điều trị sớm bệnh thận đa nang sẽ giúp giảm thiểu các biến chứng của bệnh. Mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ tùy thuộc vào mỗi người, có sự khác biệt giữa cả những người trong gia đình. Thông thường, những người mắc bệnh thận đa nang sẽ bị bệnh thận giai đoạn cuối trong độ tuổi từ 55 đến 65. 

Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm việc điều trị triệu chứng và biến chứng sau:

• Tăng trưởng nang thận. Liệu pháp Tolvaptan có thể được khuyến cáo cho người lớn có nguy cơ mắc bệnh thận đa nang gen trội tiến triển nhanh. Tolvaptan (Jynarque, Samsca) là một viên thuốc bạn uống có tác dụng làm chậm tốc độ phát triển của nang thận và suy giảm khả năng hoạt động của thận.

• Huyết áp cao. Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm quá trình tổn thương thận. Việc thay đổi lối sống lành mạnh sẽ giúp kiểm soát huyết áp. Một số thuốc hạ huyết áp sẽ thường được sử dụng điều trị như thuốc ức chế men chuyển (ACEI) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB) .

• Suy giảm chức năng thận. Để giúp duy trì tốt chức năng của thận, bạn nên kiểm soát cân nặng (BMI) ở mức bình thường. Uống nhiều nước có thể giúp làm chậm sự phát triển của nang thận. 

• Đau. Bạn có thể kiểm soát cơn đau của bệnh thận đa nang bằng các loại thuốc không kê đơn có chứa acetaminophen. Tuy nhiên, đối với một số người, cơn đau có thể dữ dội và liên tục. Bạn cần được thực hiện một số thủ thuật để thu nhỏ nang thận. Hoặc bạn có thể cần phẫu thuật để loại bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn.

• Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận. Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng thuốc kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận.

• Tiểu ra máu. Bạn cần uống nhiều nước, ngay khi nhận thấy có máu trong nước tiểu để làm loãng nước tiểu. Pha loãng nước tiểu có thể giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông trong đường tiết niệu. Thông thường, tình trạng này sẽ tự ngừng. 

• Suy thận. Nếu thận mất khả năng loại bỏ các chất thải và chất lỏng thừa ra khỏi máu, bạn sẽ phải được lọc thận hoặc ghép thận.

• Phình mạch. Nếu bạn bị bệnh thận đa nang và tiền sử gia đình bị vỡ phình mạch nội sọ, bạn cần được kiểm tra thường xuyên để tầm soát. Phẫu thuật cắt túi phình để giảm nguy cơ chảy máu có thể là cần thiết nếu phát hiện túi phình động mạch. Kiểm soát huyết áp và lượng cholesterol trong máu, cũng như bỏ hút thuốc có thể giúp cải thiện túi phình động mạch nhỏ.

PHÒNG TRÁNH

Nếu bạn bị bệnh thận đa nang và đang cân nhắc có con, chuyên gia về di truyền có thể giúp bạn đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con bạn.

Giữ cho thận của bạn khỏe mạnh nhất có thể có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh này. Một trong những cách quan trọng nhất bạn có thể bảo vệ thận là quản lý huyết áp.

Dưới đây là một số mẹo để kiểm soát huyết áp của bạn:

• Uống thuốc huyết áp do bác sĩ chỉ định.

• Ăn chế độ ăn ít muối với nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt.

• Duy trì cân nặng hợp lý.

• Không hút thuốc lá

• Luyện tập thể dục đều đặn. Mục tiêu ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần.

• Hạn chế sử dụng rượu bia.