TỨ CHỨNG FALLOT

Tổng quan

Tứ chứng Fallot là một tình trạng hiếm gặp do sự kết hợp của bốn dị tật tim có sẵn khi sinh (bẩm sinh).

Những khiếm khuyết này, ảnh hưởng đến cấu trúc của tim, khiến máu nghèo oxy chảy ra khỏi tim và đến phần còn lại của cơ thể. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc tứ chứng Fallot thường có da xanh tím vì máu của chúng không mang đủ oxy.

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán khi trẻ trong giai đoạn sơ sinh hoặc ngay sau đó. Đôi khi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật và triệu chứng, tứ chứng Fallot không được phát hiện cho đến khi trưởng thành.

Tất cả những trẻ mắc tứ chứng Fallot đều cần được phẫu thuật điều chỉnh. Những người mắc tứ chứng Fallot cần được bác sĩ kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong suốt phần đời còn lại của họ và có thể bị hạn chế hoạt động.

Tứ chứng Fallot

Triệu chứng

Các triệu chứng của tứ chứng của Fallot là khác nhau, tùy thuộc vào lượng máu bị tắc nghẽn. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Da có màu hơi xanh do nồng độ oxy trong máu thấp (xanh tím)

• Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là khi bú hoặc tập thể dục

• Tăng trưởng kém

• Dễ mệt mỏi khi chơi hoặc tập thể dục

• Cáu gắt

• Khóc kéo dài

• Tiếng thổi tim

• Ngất xỉu

• Hình dạng bất thường ở ngón tay và ngón chân (hình khoèo)

Cơn tím thiếu oxy (Tet spells)

Đôi khi, trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot sẽ đột ngột gặp tình trạng da, móng tay và môi màu xanh đậm sau khi khóc hoặc bú, hoặc khi bị kích động.

Tình trạng này được gọi là Tet spells. Tình trạng này là do lượng oxy trong máu giảm nhanh chóng. Tình trạng này thường gặp nhất ở trẻ nhỏ, khoảng 2 – 4 tháng tuổi. Trẻ mới biết đi hoặc trẻ lớn hơn có thể ngồi xổm theo bản năng khi khó thở. Ngồi xổm làm tăng lưu lượng máu đến phổi.

Cần phẫu thuật để điều trị tứ chứng Fallot

Nguyên nhân

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình tim của trẻ phát triển ở thai kỳ. Thông thường, nguyên nhân gây ra là không rõ.

Tứ chứng Fallot bao gồm bốn khiếm khuyết:

• Hẹp van động mạch phổi. Hẹp van ngăn cách buồng tim phía dưới bên phải (tâm thất phải) với mạch máu chính dẫn đến phổi (động mạch phổi) làm giảm lưu lượng máu đến phổi. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến cơ bên dưới van động mạch phổi. Đôi khi, nó gây ra chứng hẹp động mạch phổi.

• Một lỗ giữa các buồng tim dưới (thông liên thất). Thông liên thất làm xuất hiện một lỗ trên vách, nơi ngăn cách hai ngăn dưới của tim (tâm thất trái và phải). Nó làm cho máu nghèo oxy trong tâm thất phải trộn với máu giàu oxy trong tâm thất trái. Điều này khiến máu lưu thông kém hiệu quả và giảm lượng máu giàu oxy cung cấp cho cơ thể. Tình trạng này cuối cùng có thể làm suy yếu trái tim.

• Động mạch chủ cưỡi ngựa. Bình thường các nhánh động mạch chủ đi ra khỏi tâm thất trái. Trong tứ chứng Fallot, động mạch chủ nằm sai vị trí. Nó lệch sang phải và nằm ngay trên lỗ thông liên thất. Kết quả là, động mạch chủ nhận được hỗn hợp máu giàu oxy và máu nghèo oxy từ cả tâm thất phải và trái.

• Phì đại tâm thất phải. Khi tim phải hoạt động để bơm máu quá sức, thành của tâm thất phải trở nên dày. Theo thời gian, điều này có thể khiến tim cứng lại, yếu đi và gây ra suy tim.

Một số trẻ em hoặc người lớn mắc tứ chứng Fallot có thể có các dị tật tim khác như lỗ thông giữa các ngăn trên của tim (thông liên nhĩ), cung động mạch chủ bên phải hoặc các vấn đề với động mạch vành.

Biến chứng

Một biến chứng có thể xảy ra của tứ chứng Fallot là nhiễm trùng màng trong của tim hoặc van tim do vi khuẩn (viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn). Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng thuốc kháng sinh trước một số thủ thuật để ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng.

Những người mắc tứ chứng Fallot không được điều trị thường phát triển các biến chứng nặng theo thời gian, có thể dẫn đến tử vong hoặc khuyết tật khi trưởng thành.

Các biến chứng từ phẫu thuật 

Trong khi hầu hết trẻ sơ sinh và người lớn đều bình thường sau khi phẫu thuật, các biến chứng lâu dài thường xảy ra. Bao gồm:

• Rò rỉ van động mạch phổi làm máu trở lại buồng bơm (tâm thất phải)

• Rò rỉ van ba lá

• Các lỗ trên thành giữa tâm thất (khuyết tật vách liên thất) có thể tiếp tục bị rò rỉ sau khi phẫu thuật

• Phì đại tâm thất phải hoặc tâm thất trái không hoạt động bình thường

• Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim)

• Bệnh động mạch vành

• Phì đại động mạch chủ đi lên

• Đột tử do tim

Tứ chứng Fallot có thể gây nguy hiểm cho trẻ

Chẩn đoán

Thông thường, tứ chứng Fallot được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Da của bé có thể có màu xanh. Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng rít bất thường (tiếng thổi của tim) khi nghe tim của em bé bằng ống nghe.

Các xét nghiệm để chẩn đoán tứ chứng Fallot bao gồm:

• Đo mức oxy (đo độ bão hòa oxy). Một cảm biến được đặt trên ngón tay hoặc ngón chân sẽ giúp đo lượng oxy trong máu.

• Siêu âm tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của tim. Siêu âm tim có thể cho biết cấu trúc, vị trí và chức năng của thành tim, các buồng tim, van tim, phổi, động mạch chủ.

• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG). Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi tim co bóp. Các miếng dán dính với điện cực được đặt trên ngực, cổ tay và mắt cá chân. Các dây này kết nối với máy tính, nơi hiển thị nhịp tim. Điện tâm đồ có thể giúp xác định phì đại buồng tim hay có tình trạng nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim) hay không.

• Chụp X-quang phổi. Chụp X-quang phổi có thể cho biết cấu trúc của tim và phổi. Một dấu hiệu phổ biến của tứ chứng Fallot trên phim chụp X-quang là tim hình chiếc ủng do tâm thất phải phì đại.

• Thông tim. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để đánh giá cấu trúc của tim và lập kế hoạch điều trị. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ dùng một thông, đưa vào mạch máu, thường là ở bẹn, và dẫn nó đến tim.

Thuốc nhuộm tiêm vào ống thông để làm cho cấu trúc tim dễ dàng nhìn thấy hơn trên X-quang. Bác sĩ có thể đo áp suất, nồng độ oxy trong buồng tim và mạch máu trong quá trình phẫu thuật.

Điều trị

Tất cả trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật để điều chỉnh. Nếu không điều trị, em bé của bạn có thể không tăng trưởng và phát triển đúng cách. 

Một số trẻ có thể cần sử dụng thuốc trong khi chờ phẫu thuật để duy trì lưu lượng máu từ tim đến phổi.

Phẫu thuật hoặc các phương pháp khác

Phẫu thuật tứ chứng Fallot liên quan đến phẫu thuật tim mở để sửa chữa các khiếm khuyết hoặc một thủ thuật tạm thời sử dụng một ống shunt. Hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn đều cần phẫu thuật sửa chữa

Phẫu thuật giúp điều trị tứ chứng Fallot

Phẫu thuật sửa chữa

Phẫu thuật sửa chữa thường được thực hiện trong năm đầu tiên sau khi sinh và bao gồm một số lần phẫu thuật. Người lớn mắc tứ chứng Fallot hiếm khi cần phải thực hiện phẫu thuật này nếu họ không được phẫu thuật khi còn nhỏ.

Trong quá trình phẫu thuật sửa chữa, bác sĩ sẽ:

• Vá lỗ thông liên thất

• Sửa chữa hoặc thay van động mạch phổi bị hẹp để tăng lượng máu đến phổi.

Bởi vì tâm thất phải sẽ không cần phải làm việc nhiều để bơm máu sau thủ thuật này, thành tâm thất phải sẽ trở lại độ dày bình thường của nó. Sau khi phẫu thuật, nồng độ oxy trong máu tăng lên và giúp giảm các triệu chứng.

Phẫu thuật đặt shunt

Đôi khi trẻ sơ sinh cần phải trải qua một cuộc phẫu thuật tạm thời (giảm nhẹ) trước khi tiến hành phẫu thuật sửa chữa để cải thiện lưu lượng máu đến phổi. Phương pháp này có thể được thực hiện nếu con bạn sinh non hoặc động mạch phổi chưa phát triển.

Trong thủ thuật này, bác sĩ phẫu thuật tạo ra một đường nối (shunt) giữa một động mạch phân nhánh từ động mạch chủ và động mạch phổi.

Khi em bé của bạn đã sẵn sàng để phẫu thuật sửa chữa, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ ống shunt trong quá trình thực hiện.

Sau khi phẫu thuật

Tỷ lệ sống của những người đã phẫu thuật tứ chứng Fallot sẽ được cải thiện.

Tuy nhiên, đôi khi lưu lượng máu đến phổi vẫn có thể bị hạn chế sau phẫu thuật tứ chứng Fallot. Có thể cần phẫu thuật bổ sung. Một người lớn mắc chứng tứ chứng Fallot đã được phẫu thuật có thể bị hở van động mạch phổi và cuối cùng có thể phải thay van động mạch phổi.

Các vấn đề về nhịp tim (loạn nhịp tim) thường gặp sau phẫu thuật sửa tứ chứng Fallot. Bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc, thủ thuật điều trị loạn nhịp tim (ablation) hoặc máy tạo nhịp tim.

Theo dõi

Những người mắc tứ chứng Fallot cần được chăm sóc theo dõi suốt đời để đảm bảo ca phẫu thuật thành công và ngăn ngừa các biến chứng. Bạn nên thường xuyên thực hiện các xét nghiệm hình ảnh để xác định xem quá trình điều trị có hiệu quả hay không.