CHỨNG NGỦ RŨ

TỔNG QUAN

Chứng ngủ rũ là một chứng rối loạn giấc ngủ mãn tính, với biểu hiện đặc trưng là các cơn buồn ngủ vào ban ngày và buồn ngủ đột ngột. Những người mắc chứng ngủ rũ thường khó tỉnh táo trong thời gian dài, bất kể trong hoàn cảnh nào. Chứng ngủ rũ có thể gây ra những gián đoạn nghiêm trọng trong sinh hoạt hàng ngày của bạn.

$C:\Users\CUOM\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.MSO\2D883F8E.tmp$

Người mắc chứng ngủ rũ có thể ngủ đột ngột bất cứ thời điểm nào trong ngày, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt và sức khỏe

Đôi khi, chứng ngủ rũ có thể đi kèm với mất trương lực cơ đột ngột, do bị kích thích bởi cảm xúc mạnh. Chứng ngủ rũ xảy ra với sự mất trương lực cơ được gọi là chứng ngủ rũ loại 1, nếu không có sự mất trương lực cơ được gọi là chứng ngủ rũ loại 2.

Chứng ngủ rũ là một tình trạng mãn tính không có cách chữa trị. Tuy nhiên, sử dụng thuốc, thay đổi lối sống và sự hỗ trợ của gia đình, bạn bè có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của chứng ngủ rũ.

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân chính xác của chứng ngủ rũ vẫn chưa được biết rõ. Những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 có lượng hypocretin thấp. Hypocretin là một chất hóa thần kinh quan trọng trong não giúp điều chỉnh sự tỉnh táo và giấc ngủ REM. Lượng hypocretin đặc biệt thấp ở những người bị mất trương lực cơ. Không rõ nguyên nhân chính xác gây ra việc mất các tế bào sản xuất hypocretin trong não, nhưng các chuyên gia y tế nghi ngờ do phản ứng tự miễn dịch.

Yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân cho sự phát triển của chứng ngủ rũ. Nhưng nguy cơ cha mẹ truyền chứng rối loạn này cho con là rất thấp, chỉ khoảng 1%.

Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng việc tiếp xúc với vi rút cúm lợn (cúm H1N1) và một dạng vắc xin H1N1 có liên quan đến chứng ngủ rũ.

Giấc ngủ bình thường so với chứng ngủ rũ

Quá trình đi vào giấc ngủ bình thường bắt đầu với một giai đoạn được gọi là giấc ngủ chuyển động mắt không nhanh (NREM). Trong giai đoạn này, sóng não chậm lại đáng kể. Sau một giờ, hoạt động não sẽ thay đổi và giấc ngủ REM bắt đầu. Tuy nhiên, trong chứng ngủ rũ, bạn có thể đột ngột đi vào giấc ngủ REM mà không trải qua giấc ngủ NREM đầu tiên.

Các yếu tố rủi ro

Chỉ có một số yếu tố nguy cơ được biết đến đối với chứng ngủ rũ, bao gồm:

Tuổi. Chứng ngủ rũ thường bắt đầu ở những người từ 10 đến 30 tuổi.
Tiền sử gia đình. Nguy cơ mắc chứng ngủ rũ cao hơn 20 đến 40 lần nếu có một người thân trong gia đình mắc chứng ngủ rũ.

TRIỆU CHỨNG

Triệu chứng của bệnh ngủ rũ thường tiến triển trong những năm đầu và có thể kéo dài suốt đời. Các triệu chứng có thể là:

Ngủ ngày quá nhiều. Những người mắc chứng ngủ rũ thường rơi vào giấc ngủ mà không có dấu hiệu báo trước, có thể ngủ mọi lúc, mọi nơi. Người mắc chứng này có thể bị giảm sự tỉnh táo và tập trung trong suốt cả ngày. Buồn ngủ quá mức vào ban ngày thường là triệu chứng đầu tiên xuất hiện và ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt hàng ngày.
Mất trương lực cơ đột ngột. Tình trạng này có thể gây ra một số bất thường như nói ngọng hay yếu hoàn toàn hầu hết các cơ và có thể kéo dài đến vài phút. Tình trạng này không thể kiểm soát được và thường do tác động của cảm xúc mạnh gây nên, như khi phấn khích, sợ hãi, tức giận,… Tuy nghiên không phải ai mắc chứng ngủ rũ cũng bị mất trương lực cơ.
Bóng đè. Những người bị chứng ngủ rũ có thể cảm thấy không thể cử động hoặc nói trong khi ngủ hoặc khi thức dậy. Những đợt này thường ngắn - kéo dài vài giây hoặc vài phút - nhưng có thể gây ra tâm lý sợ hãi. Tình trạng bóng đè hay còn gọi là tình trạng tê liệt khi ngủ, xảy ra trong giai đoạn giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM).
Thay đổi chuyển động mắt nhanh (REM) khi ngủ. Giai đoạn giấc ngủ REM thường là giai đoạn xuất hiện giấc mơ. Giấc ngủ REM có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày ở những người mắc chứng ngủ rũ. Những người mắc chứng ngủ rũ thường chuyển nhanh sang giấc ngủ REM, thường trong vòng 15 phút sau khi chìm vào giấc ngủ.
Ảo giác. Những ảo giác này được gọi là ảo giác hypnagogic nếu xảy ra khi ngủ và ảo giác hypnopompic nếu xảy ra khi thức dậy. Bởi vì bạn không ngủ hoàn toàn khi các ảo giác xuất hiện, nên trải nghiệm các ảo giác này cực kỳ sống động, giống như đang diễn ra trong thực tế.

Các triệu chứng khác

Những người bị chứng ngủ rũ có thể mắc các chứng rối loạn giấc ngủ khác, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, hội chứng chân bồn chồn mộng du và mất ngủ.

HỆ QUẢ CỦA CHỨNG NGỦ RŨ ĐẾN SINH HOẠT, SỨC KHỎE

Hiểu lầm. Chứng ngủ rũ ảnh hưởng nghiêm trọng đến công việc và các vấn đề cá nhân khác. Bạn có thể bị xem là người lười biếng hoặc thờ ơ. Hiệu suất của bạn có thể bị ảnh hưởng ở trường học hoặc nơi làm việc.
Ảnh hưởng đến các mối quan hệ. Những cảm xúc mạnh, như tức giận hoặc vui mừng, có thể kích hoạt chứng ngủ rũ, khiến những người bệnh bị ngắt khỏi cuộc trò chuyện.
Tổn hại về thể chất. Người mắc chứng này có nguy cơ bị tai nạn giao thông nếu tình trạng ngủ đột ngột xuất hiện. Nguy cơ bị đứt tay và bỏng sẽ cao hơn nếu bạn ngủ gật trong khi chế biến thức ăn.
Béo phì. Những người mắc chứng ngủ rũ có nhiều khả năng bị thừa cân. Sự tăng cân có thể liên quan đến mức chuyển hóa thấp.

CHẨN ĐOÁN

Bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán sơ bộ về chứng ngủ rũ dựa trên việc buồn ngủ quá mức vào ban ngày và mất trương lực cơ đột ngột. Bạn có thể được yêu cầu phải ở lại nội trú để được các chuyên gia phân tích giấc ngủ.

Các phương pháp chẩn đoán chứng ngủ rũ và xác định mức độ nghiêm trọng bao gồm:

Lịch sử giấc ngủ. Bác sĩ sẽ hỏi chi tiết về lịch sử giấc ngủ. Thang đo mức độ buồn ngủ Epworth sử dụng một loạt các câu hỏi ngắn để đánh giá mức độ buồn ngủ.
Nhật ký giấc ngủ. Bạn có thể được yêu cầu ghi nhật ký chi tiết về kiểu ngủ của mình trong một hoặc hai tuần. Ngoài viết nhật ký giấc ngủ, bạn có thể được đeo một máy đo thời gian hoạt động và nghỉ ngơi.
Đo đa ký giấc ngủ. Thử nghiệm này đo toàn bộ tín hiệu khác nhau của cơ thể trong khi ngủ như điện não đồ, điện tâm đồ, điện cơ, điện thị và nhịp thở.
Kiểm tra độ trễ đa giấc ngủ. Kiểm tra này sẽ đánh giá mô hình ngủ của 4 đến 5 giấc ngủ. Người mắc chứng ngủ rũ sẽ chìm vào giấc ngủ REM nhanh hơn bình thường.

Các xét nghiệm này giúp loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Các rối loạn giấc ngủ khác, chẳng hạn như thiếu ngủ mãn tính, sử dụng thuốc an thần và ngưng thở khi ngủ cũng có thể gây ra tình trạng buồn ngủ vào ban ngày quá mức.

ĐIỀU TRỊ

Không có cách chữa trị chứng ngủ rũ, nhưng sử dụng thuốc và điều chỉnh lối sống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.

Thuốc

Thuốc điều trị triệu chứng của chứng ngủ rũ bao gồm:

Thuốc kích thích thần kinh. Đây là phương pháp điều trị chủ yếu giúp người mắc chứng ngủ rũ tỉnh táo vào ban ngày. Các thuốc như Modafinil, Armodafinil, Solriamfetol và Pitolisant có thể được sử dụng. Các thuốc này gây kích thích thần kinh, giúp tỉnh táo nhưng không gây nghiện như các chất kích thích khác.
Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) hoặc các chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine (SNRI). Các thuốc này giúp ức chế giấc ngủ REM, để giúp giảm bớt các triệu chứng của chứng khó ngủ, ảo giác và bóng đè khi ngủ. Fluoxetine và Venlafaxine có thể được sử dụng. Các tác dụng phụ có thể bao gồm tăng cân, mất ngủ và các vấn đề về tiêu hóa.
Thuốc chống trầm cảm ba vòng. Những loại thuốc này có thể giúp chống lại sự mất trương lực cơ, chẳng hạn như Protriptyline, Imipramine và Clomipramine.
Natri oxybate. Thuốc này có hiệu quả cao đối với tình trạng mất trương lực cơ. Với liều cao, nó cũng có thể giúp kiểm soát cơn buồn ngủ vào ban ngày. Thuốc này có thể có các tác dụng phụ, chẳng hạn như buồn nôn, chứng mộng du. Dùng natri oxybate cùng với các loại thuốc ngủ khác, thuốc giảm đau có chất gây mê hoặc rượu có thể dẫn đến khó thở, hôn mê và tử vong.

Nếu bạn có các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như huyết áp cao hoặc tiểu đường, hãy thông báo cho bác sĩ biết để loại trừ các tương tác thuốc có thể xảy ra khi điều trị chứng ngủ rũ.

Thuốc dị ứng và trị cảm lạnh có thể gây buồn ngủ, bạn có thể nên tránh dùng các loại thuốc này nếu mắc chứng ngủ rũ

Các phương pháp điều trị mới bao gồm thuốc tác động lên hệ thống histamine, liệu pháp thay thế hypocretin, liệu pháp gen và liệu pháp miễn dịch có tiềm năng trong việc điều trị chứng ngủ rũ.

Lối sống.

Thay đổi lối sống rất quan trọng trong việc kiểm soát các triệu chứng của chứng ngủ rũ. Bạn có thể làm theo các hướng dẫn sau:

Tuân theo lịch trình sinh hoạt. Đi ngủ và thức dậy vào cùng một thời điểm mỗi ngày.
Nghỉ ngơi. Lên lịch cho những giấc ngủ ngắn đều đặn trong ngày. Những giấc ngủ ngắn 20 phút phù hợp có thể giúp nâng cao sự tỉnh táo.
Tránh nicotine và rượu. Sử dụng những chất này, đặc biệt là vào ban đêm, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
Tập thể dục thường xuyên. Tập thể dục vừa phải, thường xuyên có thể giúp bạn tỉnh táo hơn vào ban ngày và ngủ ngon hơn vào ban đêm. Việc tập thể dục tốt nhất là trước khi đi ngủ 4-5 giờ.