XƠ CỨNG BÌ TOÀN THỂ

Tổng quan

Xơ cứng bì là một bệnh lý mạn tính, ảnh hưởng đến da, mô liên kết và các cơ quan nội tạng. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch kích thích cơ thể người bệnh sản xuất quá nhiều collagen, một thành phần quan trọng của da.

Kết quả là da người bệnh trở nên dày và xơ cứng, có thể hình thành các tổn thương xơ hóa trên phổi và thận của người bệnh. Bên cạnh đó, các mạch máu cũng có thể dày lên và hoạt động bất thường gây tổn thương mô và tăng huyết áp.

Xơ cứng bì là bệnh lý không lây hay truyền nhiễm, nghĩa là bạn sẽ không bị nhiễm bệnh từ người khác. Hiện nay, các phương pháp điều trị chỉ có thể làm giảm triệu chứng giúp người bệnh dễ chịu hơn chứ không chữa khỏi được bệnh.

Xơ cứng bì là bệnh lý tự miễn gây xơ cứng da và tổn thương các cơ quan.

Phân loại

Có hai loại xơ cứng bì là xơ cứng bì khu trú và xơ cứng bì toàn thể.

Xơ cứng bì khu trú chủ yếu ảnh hưởng đến da ở một trong hai dạng:

Dạng mảng: là dạng có các mảng da cứng, hình bầu dục. Ban đầu có màu đỏ hoặc tím, sau đó chuyển sang màu trắng ở trung tâm. Một số thể bệnh ít gặp của dạng này có thể ảnh hưởng đến các mạch máu hoặc cơ quan nội tạng và được gọi là thể mảng lan tỏa.

Dạng dải: dạng này gây ra các đường hoặc vệt da dày trên cánh tay, chân hoặc mặt người bệnh.

Xơ cứng bì hệ thống hay xơ cứng bì toàn thể, liên quan đến nhiều bộ phận hoặc toàn cơ thể, gồm hai loại:

Xơ cứng bì giới hạn: là loại bệnh tiến triển từ từ và thường chỉ ảnh hưởng đến da mặt, bàn tay và bàn chân người bệnh. Tuy nhiên, nó cũng có thể làm tổn thương phổi, ruột, thực quản - ống dẫn thức ăn từ miệng đến dạ dày. Dạng bệnh này đôi khi còn được gọi là hội chứng CREST, biểu hiện qua năm dấu hiệu phổ biến, bao gồm:
Canxi hóa da: xảy ra khi có sự lắng đọng các muối canxi dưới da hoặc trong các cơ quan của cơ thể tạo thành các nốt sần.
Hội chứng Raynaud: là tình trạng thiếu máu nuôi đến một số vùng trên cơ thể như ngón tay, ngón chân hoặc mũi, thường khởi phát do lạnh. Da người bệnh sẽ chuyển sang màu đỏ, trắng hoặc xanh lam.
Rối loạn chức năng thực quản: xảy ra khi thực quản không hoạt động bình thường gây ợ nóng.
Chứng cứng ngón: là hiện tượng da ở vùng đầu ngón dày lên làm hạn chế cử động các ngón tay và ngón chân của người bệnh.
Giãn mao mạch: xảy ra khi các mạch máu bị giãn ra tạo thành các chấm đỏ có thể quan sát được trên da người bệnh.
Xơ cứng bì lan tỏa: là dạng bệnh có các triệu chứng tiến triển nhanh chóng. Gây tổn thương da ở nhiều vùng cơ thể như đùi, cánh tay, bàn tay và bàn chân. Bên cạnh đó, nó còn ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng như tim, phổi, thận và đường tiêu hóa người bệnh.

Nguyên nhân

Hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây xơ cứng bì, chỉ biết rằng đây là một trong những bệnh tự miễn. Điều này xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể, vốn bảo vệ bạn chống lại vi trùng nay lại gây viêm da và các cơ quan khác trong cơ thể.

Yếu tố nguy cơ

Bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh xơ cứng bì. Tuy nhiên, bệnh thường xảy ra ở phụ nữ và người trong độ tuổi từ 35 đến 55.

Những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

Những thay đổi nhất định trong gen.
Tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn.
Các tác nhân bên ngoài như vi rút, thuốc hoặc hóa chất.

Triệu chứng

Xơ cứng bì toàn thể có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể gây ra các triệu chứng sau:

Da cứng hoặc dày, bóng nhẵn và mịn màng. Tổn thương da thường gặp nhất ở tay và mặt.
Hội chứng Raynaud.
Loét đầu ngón tay.
Xuất hiện các chấm đỏ nhỏ trên mặt và ngực.
Các mảng da cứng, hình bầu dục.
Khó nuốt.
Đau hoặc sưng khớp.
Yếu cơ.
Khô mắt hoặc miệng (hội chứng Sjogren).
Phù tay.
Khó thở.
Chướng bụng.
Ợ nóng.
Tiêu chảy.
Sụt cân không rõ nguyên nhân.

Loét đầu ngón tay trên nền xương cứng là một dấu hiệu nặng của xơ cứng bì..

Chẩn đoán

Để chẩn đoán xơ cứng bì, các bác sĩ cần thăm khám, hỏi tiền sử người bệnh và có thể chỉ định một số xét nghiệm, bao gồm:

Chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang và CT.
Xét nghiệm máu.
Xét nghiệm khảo sát đường tiêu hóa.
Xét nghiệm chức năng phổi.
Xét nghiệm tim như điện tâm đồ và siêu âm tim.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể thực hiện sinh thiết da, thủ thuật lấy mẫu da nhỏ và quan sát dưới kính hiển vi.

Biến chứng

Điều trị có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng, bao gồm:

Tăng áp phổi.
Xơ hóa phổi.
Giảm lưu lượng máu đến các ngón tay và ngón chân.
Viêm cơ.
Nhiễm trùng.
Suy thận.

Điều trị

Người bệnh có thể kiểm soát các triệu chứng xơ cứng bì bằng:

Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen và aspirin, có thể giúp giảm sưng và đau .
Steroid và các thuốc khác giúp ức chế hệ miễn dịch. Những thuốc này có thể giúp giải quyết các vấn đề về cơ, khớp hoặc cơ quan nội tạng.
Các loại thuốc giúp tăng cường lưu lượng máu đến các phần của cơ thể như ngón tay, ngón chân người bệnh.
Thuốc kiểm soát huyết áp.
Các loại thuốc giúp giãn mạch máu phổi hoặc giữ cho mô không bị xơ hóa.
Thuốc điều trị ợ nóng.
Kháng sinh.
Thuốc tăng nhu động ruột.