LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Những điều cần biết

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc DMD, liên quan đến các triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng nhất của tất cả các bệnh loạn dưỡng cơ.
Nó được gây ra bởi một đột biến di truyền trên một trong những nhiễm sắc thể X của người mẹ và các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen bị ảnh hưởng.
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là do vấn đề di truyền trong việc sản xuất dystrophin, một loại protein bảo vệ các sợi cơ không bị phá vỡ khi tiếp xúc với các enzym.
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai và xảy ra ở một trong 3.500 đến 5.000 trẻ sơ sinh. Không có nguy cơ cao hơn cho bất kỳ nhóm dân tộc nào.
Trẻ em bị ảnh hưởng bởi DMD có thể có một số vấn đề về nhận thức, nhưng vẫn có một số trẻ có trí thông minh trung bình hoặc thậm chí cao hơn mức trung bình.

Loạn dưỡng cơ là một vấn đề di truyền làm cho cơ yếu và teo đi.

Yếu cơ có thể ảnh hưởng đến cơ xương hoặc cơ tim. Nguyên nhân là do các cơ không có khả năng phản ứng với các xung thần kinh từ não.

Các triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

DMD thường xuất hiện phổ biến nhất ở trẻ em từ 3 đến 6 tuổi. Trẻ em có thể gặp khó khăn khi đi lại hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm xuống. Cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể nhận thấy vai và xương chậu bị yếu, vụng về bất thường và thường xuyên bị ngã. Các triệu chứng và dấu hiệu khác bao gồm:

Khó khăn khi đi lên cầu thang
Không có khả năng nhảy
Đi bộ kiễng chân
Đau chân
Yếu mặt, bao gồm không có khả năng huýt sáo hoặc nhắm mắt

Các vấn đề về tim có thể bao gồm nhịp tim không đều và mở rộng mô cơ tim. Nếu cột sống trở nên cong (vẹo cột sống), việc thở và chức năng phổi có thể trở nên khó khăn.

Các yếu tố nguy cơ đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

DMD là một bệnh di truyền gây ra bởi một gen trên nhiễm sắc thể X mà người mẹ có thể truyền cho con trai của họ. Gen ảnh hưởng đến một loại protein gọi là dystrophin mà cơ bắp cần để hoạt động bình thường.

Cơ chế di truyền bệnh Duchenne trong gia đình có cha hoặc me mang gen bệnh

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Sau khi tiến hành khám sức khỏe và xem xét tiền sử các dấu hiệu, triệu chứng và ghi nhận bất kỳ sự xuất hiện của chứng loạn dưỡng cơ ở các thành viên trong gia đình, bác sĩ sẽ khám và tiến hành các xét nghiệm, bao gồm:

Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu di truyền, có thể tiết lộ đột biến gen gây ra sự thiếu vắng dystrophin ở khoảng 2/3 trẻ em trai mắc chứng DMD.

Sinh thiết cơ: Đối với những trẻ có triệu chứng lâm sàng của DMD nhưng không cho thấy bất kì đột biến phổ biến nào, một mẫu mô cơ nhỏ được kiểm tra dưới kính hiển vi có thể xác định chẩn đoán.

Điện cơ đồ (EMG): Xét nghiệm này kiểm tra xem liệu tình trạng yếu cơ của con bạn có phải là kết quả của sự phá hủy mô cơ chứ không phải do tổn thương thần kinh.

Điện tâm đồ (ECG hay EKG): Một xét nghiệm ghi lại hoạt động điện của tim, điện tâm đồ cho thấy nhịp điệu bất thường (loạn nhịp tim) và phát hiện tổn thương cơ tim.

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Phương pháp tiếp cận hiện nay về điều trị DMD có thể mang lại cho con bạn cơ hội sống sót lâu hơn và chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Hướng điều trị đầu tiên là corticosteroid, đã được chứng minh trong các thử nghiệm lâm sàng để làm giảm tốc độ suy giảm sức mạnh ở những người bị DMD. Bác sĩ thần kinh sẽ quản lý phương pháp điều trị này và giúp giảm thiểu tác dụng phụ của thuốc.

Ngoài ra, bác sĩ thần kinh chỉ đạo việc chăm sóc và điều phối các dịch vụ giữa các nhóm bao gồm:

Các chuyên gia phục hồi chức năng thể chất và thiết kế các chương trình tập thể dục cho con bạn và dạy các hoạt động kéo giãn để giảm thiểu việc hạn chế co cứng.
Các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có chuyên môn về DMD có thể điều trị chứng co cứng và vẹo cột sống nghiêm trọng.
Các bác sĩ tim mạch nhi khoa theo dõi chức năng tim của bằng điện tâm đồ và siêu âm tim.