MOYAMOYA

Tổng quan

Bệnh Moyamoya là một chứng rối loạn mạch máu hiếm gặp, trong đó động mạch cảnh trong hộp sọ bị tắc nghẽn hoặc thu hẹp, làm giảm lưu lượng máu đến não của bạn. Các mạch máu nhỏ sau đó sẽ phát triển ở đáy não nhằm cung cấp máu cho não.

Tình trạng này có thể gây ministroke (cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua), đột quỵ hoặc chảy máu não. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng não của bạn và ảnh hưởng tới khả năng tăng trưởng, chậm phát triển nhận thức hoặc khuyết tật.

Bệnh Moyamoya thường ảnh hưởng đến trẻ em nhất, nhưng người lớn cũng có thể mắc bệnh này. Bệnh Moyamoya được tìm thấy ở khắp nơi trên thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể là do một số yếu tố di truyền trong các dân số đó.

Động mạch trong bệnh Moyamoya

Triệu chứng của Moyamoya

Bệnh Moyamoya có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù các triệu chứng thường gặp nhất ở trẻ từ ​​5 – 10 tuổi, hay người lớn từ 30 – 50 tuổi.

Bệnh Moyamoya gây ra các triệu chứng khác nhau ở người lớn và trẻ em. Ở trẻ em, triệu chứng đầu tiên thường là đột quỵ hoặc cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua tái phát (TIA). Người lớn cũng có thể gặp các triệu chứng này nhưng cũng có thể bị chảy máu trong não (đột quỵ xuất huyết) do các mạch máu não bất thường. Phát hiện sớm các triệu chứng là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ.

Các dấu hiệu và triệu chứng kèm theo của bệnh moyamoya liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não bao gồm:

• Đau đầu

• Co giật

• Yếu, tê hoặc liệt ở mặt, cánh tay hoặc chân, thường ở một bên cơ thể

• Rối loạn thị giác

• Khó khăn khi nói hoặc hiểu người khác (vấn đề về ngôn ngữ)

• Chậm phát triển thể chất hoặc nhận thức

• Các chuyển động bất thường

Các triệu chứng này có thể được kích hoạt khi tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Bệnh Moyamoya ảnh hưởng chất lượng cuộc sống

Nguyên nhân Moyamoya

Nguyên nhân chính xác của bệnh moyamoya vẫn chưa được biết. Bệnh Moyamoya thường gặp nhất ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc, nhưng nó cũng xuất hiện ở các nơi khác trên thế giới. Các nhà nghiên cứu tin rằng tỷ lệ mắc bệnh ở các quốc gia châu Á này cho thấy rõ ràng yếu tố di truyền đóng một vai trò.

Đôi khi, những thay đổi mạch máu có thể xảy ra giống như bệnh moyamoya nhưng có thể có những nguyên nhân và triệu chứng khác nhau. Đây được gọi là hội chứng moyamoya.

Hội chứng Moyamoya cũng liên quan đến một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm, u xơ thần kinh loại 1 và cường giáp.

Yếu tố nguy cơ

Mặc dù nguyên nhân của bệnh moyamoya chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:

• Nguồn gốc Châu Á. Bệnh Moyamoya được tìm thấy ở khắp nơi trên thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể là do một số yếu tố di truyền trong các dân số đó. Tỷ lệ này cũng được ghi nhận tương tự ở những người châu Á sống ở các nước phương Tây.

• Tiền sử gia đình mắc bệnh moyamoya. Nếu có một thành viên trong gia đình mắc bệnh moyamoya, nguy cơ mắc bệnh này của bạn cao hơn từ 30 – 40 lần so với dân số chung - một yếu tố gợi ý rõ ràng đến vai trò của di truyền.

• Mắc các bệnh lý khác. Hội chứng Moyamoya đôi khi xảy ra cùng với các rối loạn khác, bao gồm bệnh u xơ thần kinh loại 1, bệnh hồng cầu hình liềm và hội chứng Down...

• Là nữ. Phụ nữ có tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn một chút.

• Trẻ em. Mặc dù người lớn có thể mắc bệnh moyamoya, nhưng trẻ em dưới 15 tuổi thường gặp nhất.

Biến chứng

Hầu hết các biến chứng từ bệnh moyamoya có liên quan đến tác động của đột quỵ, bao gồm co giật, tê liệt và các vấn đề về thị lực. Các biến chứng khác bao gồm các vấn đề về khả năng giao tiếp, rối loạn vận động và chậm phát triển. Bệnh Moyamoya có thể gây tổn thương não nghiêm trọng và vĩnh viễn.

Moyamoya có thể gây đột quỵ

Chẩn đoán

Bệnh Moyamoya thường được chẩn đoán bởi bác sĩ thần kinh chuyên về bệnh này. Chuyên gia sẽ xem xét các triệu chứng của bạn, gia đình và tiền sử bệnh của bạn, đồng thời thực hiện khám sức khỏe. Một số xét nghiệm thường cần thiết để chẩn đoán bệnh moyamoya và các bệnh lý tiềm ẩn khác.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Chụp MRI giúp tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để quan sát các động mạch, tĩnh mạch và sự lưu thông máu. Bác sĩ có thể đề nghị chụp MRI tưới máu não nếu có. Xét nghiệm hình ảnh này có thể đo lượng máu đi qua các mạch và mức độ nghiêm trọng của việc giảm tưới máu cho não.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để quan sát rõ hơn dòng chảy của máu trong động mạch và tĩnh mạch. Xét nghiệm này không thể chẩn đoán giai đoạn đầu của bệnh moyamoya, nhưng vẫn có thể hữu ích trong việc xác định các mạch máu bất thường.

• Chụp mạch não. Trong quy trình này, bác sĩ sẽ chèn một ống dài và mỏng (ống thông) vào mạch máu ở bẹn của bạn và dẫn nó đến não của bạn dựa vào hình ảnh X-quang. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm thuốc nhuộm qua ống thông vào mạch máu não của bạn. Do đó bạn có thể nhìn thấy rõ các mạch máu hơn dưới hình ảnh X-quang.

• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc xạ hình cắt lớp bằng tia gamma (SPECT). Trong xét nghiệm này, bạn được tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ và đặt các máy dò phát xạ lên não của bạn. PET cung cấp hình ảnh trực quan về hoạt động của não bộ. SPECT đo lưu lượng máu đến các vùng khác nhau trong não của bạn.

• Điện não đồ (EEG). Điện não đồ giám sát hoạt động điện trong não của bạn thông qua một loạt các điện cực được gắn vào da đầu. Trẻ mắc bệnh moyamoya thường có dấu hiệu bất thường trên điện não đồ.

• Siêu âm Doppler xuyên sọ. Trong siêu âm Doppler xuyên sọ, sóng âm thanh được sử dụng để thu được hình ảnh của đầu và đôi khi là cổ của bạn. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để đánh giá lưu lượng máu trong các mạch máu ở cổ của bạn.

Nếu cần, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để loại trừ các bệnh lý khác.

Điều trị Moyamoya

Các bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng của bạn và xác định phương pháp điều trị thích hợp nhất cho bạn. Điều trị không chữa khỏi bệnh moyamoya nhưng có thể rất hiệu quả trong việc ngăn ngừa đột quỵ. Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng, cải thiện lưu lượng máu não và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ do thiếu máu, chảy máu não (xuất huyết não) hoặc tử vong. Tiên lượng bệnh moyamoya phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Chẩn đoán bệnh sớm hay muộn

• Mức độ ảnh hưởng khi bắt đầu điều trị

• Bạn có điều trị hay không

• Tuổi

Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Sử dụng thuốc

Thuốc có thể được kê đơn để kiểm soát các triệu chứng, giảm nguy cơ đột quỵ hoặc hỗ trợ kiểm soát cơn động kinh, bao gồm:

• Thuốc chống đông. Sau khi bạn được chẩn đoán mắc bệnh moyamoya, nếu ban đầu bạn có biểu hiện nhẹ hoặc không có triệu chứng, thì bác sĩ có thể khuyến nghị bạn dùng aspirin hoặc một loại thuốc chống đông khác để ngăn ngừa đột quỵ.

• Thuốc chẹn kênh canxi. Thuốc chẹn kênh canxi có thể hữu ích trong việc kiểm soát các triệu chứng đau đầu và có thể làm giảm các triệu chứng liên quan đến các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua. Loại thuốc này có thể giúp kiểm soát huyết áp, là cần thiết ở những người bị bệnh moyamoya để ngăn ngừa tổn thương mạch máu.

• Thuốc chống động kinh. Những loại thuốc này có thể hữu ích cho những người đã bị cơn co giật.

Tái thông mạch máu trực tiếp

Phẫu thuật điều trị Moyamoya

Điều trị phẫu thuật sớm có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh moyamoya. Nếu bạn xuất hiện các triệu chứng hoặc đột quỵ và/ hoặc các xét nghiệm cho thấy bằng chứng về lưu lượng máu đến não thấp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tái thông mạch máu.

Trong phẫu thuật tái thông mạch máu, bác sĩ sẽ kết nối các mạch máu bên ngoài và bên trong hộp sọ để giúp khôi phục lưu lượng máu đến não của bạn. Điều này có thể bao gồm các thủ tục tái thông trực tiếp hoặc gián tiếp, hoặc kết hợp cả hai.

• Trực tiếp. Trong phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp, bác sĩ phẫu thuật khâu động mạch với nhau để tăng lưu lượng máu đến não của bạn ngay lập tức.

Phương pháp trực tiếp có thể khó thực hiện ở trẻ em do kích thước của mạch máu, nhưng đây là lựa chọn ưu tiên ở người lớn. 

• Gián tiếp. Trong tái thông mạch gián tiếp, mục đích là tác động trên các mô giàu máu trên bề mặt não để tăng lượng máu đến não dần dần theo thời gian. Các loại thủ thuật tái thông mạch gián tiếp bao gồm EDAS hoặc EMS, hoặc kết hợp cả hai.

Các rủi ro trong phẫu thuật có thể xảy ra đối với bệnh moyamoya bao gồm những thay đổi về áp suất trong các mạch máu trong não gây ra các triệu chứng như đau đầu, chảy máu và co giật. Tuy nhiên, lợi ích của phẫu thuật lớn hơn nhiều so với rủi ro.

Một số người bị bệnh moyamoya xuất hiện tình trạng gọi là chứng phình động mạch não. Nếu điều này xảy ra, phẫu thuật có thể là cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị chứng phình động mạch não bị vỡ.

Liệu pháp khác

Để giải quyết những ảnh hưởng về thể chất và tinh thần của đột quỵ, bạn có thể cần gặp bác sĩ tâm thần hoặc nhà trị liệu đánh giá. Nếu không được phẫu thuật, bệnh moyamoya có thể gây sa sút tinh thần do mạch máu bị thu hẹp. Bác sĩ tâm thần có thể tìm kiếm các dấu hiệu ảnh hưởng tới về kỹ năng tư duy và lý luận, hoặc theo dõi để tìm các dấu hiệu cho thấy những vấn đề đó đang trở nên tồi tệ hơn.

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp lấy lại bất kỳ chức năng thể chất nào đã mất do đột quỵ gây ra. Liệu pháp hành vi nhận thức có thể giúp giải quyết các vấn đề cảm xúc, chẳng hạn như cách đối phó với nỗi sợ hãi và sự lo lắng về các cơn đột quỵ trong tương lai.