GIÃN MAO MẠCH XUẤT HUYẾT DI TRUYỀN

Tổng quan

Chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một rối loạn di truyền gây ra bất thường ở các mao mạch, thuộc nhóm dị dạng động tĩnh mạch (AVMs), phát triển ở giữa động mạch và tĩnh mạch. Các vị trí thường bị tác động nhất là mũi, phổi, não và gan.

Tình trạng AVMs này có thể phát triển lên theo thời gian, có thể chảy máu hoặc vỡ mạch máu, đôi khi gây ra các biến chứng thảm khốc.

Triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu cam tự phát và không rõ nguyên nhân, đôi khi xảy ra hàng ngày. Chảy máu liên tục từ mũi và đường ruột có thể dẫn đến thiếu máu thiếu sắt nghiêm trọng và giảm chất lượng cuộc sống.

Còn được gọi là bệnh Osler-Weber-Rendu, bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT) là một chứng rối loạn di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Mức độ nghiêm trọng của nó có thể khác nhau nhiều ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình.

Nếu bạn bị HHT, bạn có thể muốn cho con mình kiểm tra bệnh vì chúng có thể bị ảnh hưởng ngay cả khi chúng không gặp bất kỳ triệu chứng nào.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền ảnh hưởng chất lượng cuộc sống

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của HHT bao gồm:

• Chảy máu cam, đôi khi xảy ra hàng ngày và thường bắt đầu ở thời thơ ấu

• Xuất hiện các viền đỏ hoặc các chấm đỏ li ti, đặc biệt là trên môi, mặt, đầu ngón tay, lưỡi và bề mặt bên trong miệng

• Thiếu máu do thiếu sắt

• Khó thở

• Nhức đầu

• Co giật

Nguyên nhân

HHT là một rối loạn di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của bạn. Đây là một rối loạn trội về NST thường, có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ của bạn bị HHT, thì bạn có 50% khả năng di truyền bệnh này. Nếu bạn có HHT, mỗi đứa con của bạn có 50T cơ hội mắc phải nó từ bạn.

Triệu chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể chẩn đoán HHT dựa trên khám sức khỏe, kết quả xét nghiệm hình ảnh và tiền sử gia đình. Nhưng một số triệu chứng có thể chưa rõ ràng ở trẻ em hoặc thanh niên. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm di truyền HHT, có thể xác nhận chẩn đoán đang nghi ngờ.

Xét nghiệm hình ảnh

Trong bệnh HHT, các bất thường được gọi là dị dạng tĩnh động mạch (AVMs) xảy ra ở giữa động mạch và tĩnh mạch. Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bởi HHT là phổi, não và gan. Để xác định vị trí AVMs, bác sĩ có thể đề nghị một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh sau:

• Siêu âm. Kỹ thuật này đôi khi được sử dụng để xác định xem gan có bị ảnh hưởng bởi AVMs hay không.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để kiểm tra não của bạn xem có bất kỳ bất thường nào về mạch máu hay không.

• Kiểm tra bong bóng. Để sàng lọc tình trạng lưu lượng máu bất thường gây ra bởi AVM trong phổi, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm siêu âm tim đặc biệt gọi là kiểm tra bong bóng.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Nếu kiểm tra bong bóng cho thấy một đặc điểm trông giống như AVMs phổi, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT phổi để xác định chẩn đoán và đánh giá xem bạn có cần phẫu thuật hay không.

Giãn mao mạch xuất huyết có tính di truyền

Điều trị

Nếu bạn hoặc con bạn bị HHT, hãy tìm cách điều trị tại trung tâm y tế có kinh nghiệm. Vì chứng rối loạn này không phổ biến nên việc tìm kiếm một chuyên gia về HHT có thể khó khăn. 

Sử dụng thuốc

Thuốc giúp giảm chảy máu liên quan đến HHT có thể được chia thành ba loại:

• Thuốc hormone. Thuốc chứa estrogen có thể hữu ích, nhưng các tác dụng phụ thường gặp phải với liều lượng cao cần sử dụng. Thuốc kháng estrogen như tamoxifen và raloxifene cũng đã được sử dụng để kiểm soát HHT.

• Thuốc ngăn chặn sự phát triển của mạch máu. Một trong những phương pháp điều trị hứa hẹn nhất cho HHT là bevacizumab được truyền qua tĩnh mạch. Các loại thuốc khác ngăn chặn sự phát triển của mạch máu đang được nghiên cứu để điều trị HHT. Ví dụ bao gồm pazopanib và pomalidomide.

• Thuốc làm chậm sự tan rã của cục máu đông. Axit tranexamic có thể giúp cầm máu rất tốt trong trường hợp khẩn cấp và có thể hữu ích nếu được dùng thường xuyên để ngăn ngừa chảy máu.

Nếu bạn bị thiếu máu do thiếu sắt, bác sĩ cũng có thể đề nghị các phương pháp điều trị bổ sung sắt qua đường tĩnh mạch, thường hiệu quả hơn so với uống thuốc sắt.

Phẫu thuật và các phương pháp khác cho mũi

Chảy máu cam nghiêm trọng là một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của HHT. Tình trạng này đôi khi xảy ra hàng ngày và có thể gây mất máu nhiều đến mức bạn bị thiếu máu và cần được truyền máu hoặc truyền chất sắt.

Các phương pháp để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của chảy máu cam có thể bao gồm:

• Cắt bỏ (Ablation). Thủ thuật này sử dụng năng lượng từ tia laser hoặc dòng điện tần số cao để bịt kín các mạch gây chảy máu cam. Tuy nhiên, đây thường là một giải pháp tạm thời và tình trạng chảy máu cam cuối cùng cũng sẽ tái phát.

• Ghép da. Bác sĩ có thể đề nghị lấy da từ một bộ phận khác của cơ thể, thường là đùi, để ghép vào bên trong mũi của bạn.

• Phẫu thuật đóng lỗ mũi. Nếu các phương pháp khác không hiệu quả, việc nối các vạt da trong mũi để đóng lỗ mũi vĩnh viễn thường thành công. Điều này chỉ được thực hiện trong những trường hợp cực đoan khi các cách tiếp cận khác không thành công.

Phẫu thuật và các phương pháp khác cho phổi, não và gan

Các cơ quan phổ biến nhất bị ảnh hưởng bởi HHT là phổi, não và gan. Các phương pháp để điều trị AVM trong các cơ quan này có thể bao gồm:

• Nút mạch (Embolization). Trong quy trình này, một ống dài, mảnh được luồn qua các mạch máu của bạn đến khu vực bị ảnh hưởng để chặn máu đi vào AVMs, cuối cùng sẽ co lại và lành. Nút mạch thường được sử dụng cho các AVMs phổi và não.

• Phẫu thuật cắt bỏ. Ở một số người, lựa chọn tốt nhất là phẫu thuật loại bỏ các AVMs trong phổi, não hoặc gan. Vị trí của AVMs, đặc biệt là trong não, có thể làm tăng rủi ro khi phẫu thuật.

• Xạ phẫu. Quy trình này được sử dụng cho các AVMs trong não. Nó sử dụng các chùm bức xạ từ nhiều hướng khác nhau, giao nhau tại AVM để phá hủy nó.

• Ghép gan. Hiếm khi, phương pháp điều trị AVMs ở gan là ghép gan.