ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI

TỔNG QUÁT

Đột biến gen là gì?

Đột biến di truyền là một sự thay đổi trong chuỗi DNA của bạn. Chuỗi DNA cung cấp cho các tế bào của bạn thông tin cần thiết để thực hiện các chức năng của chúng. Nếu một phần của chuỗi DNA của bạn ở không đúng chỗ, không hoàn chỉnh hoặc bị hỏng, bạn có thể gặp phải các triệu chứng của các bệnh lý di truyền.

Đột biến gen xảy ra khi nào?

Đột biến gen xảy ra trong quá trình phân chia tế bào khi tế bào của bạn phân chia và nhân rộng. Có hai kiểu phân chia tế bào:

• Nguyên phân: Quá trình tạo ra các tế bào mới cho cơ thể của bạn. Trong quá trình nguyên phân, các gen của bạn hướng dẫn tế bào tách thành hai bằng cách tạo một bản sao của nhiễm sắc thể.

• Giảm phân: Quá trình tạo ra tế bào trứng và tinh trùng cho thế hệ tiếp theo. Trong quá trình giảm phân, các nhiễm sắc thể tự sao chép với một nửa số lượng nhiễm sắc thể (từ 46 đến 23). Đó là cách bạn có thể nhận được các vật chất di truyền của mình từ mỗi cha mẹ một cách bình đẳng.

Đột biến gen xảy ra như thế nào?

Đột biến gen xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Khi các tế bào của bạn phân chia, chúng sao chép lại y chang từ các cấu trúc cũ. Có rất nhiều vị trí có thể bị lỗi trong quá trình phân chia vì các tế bào của bạn có thể thay thế, xóa hoặc chèn thêm trong khi quá trình sao chép. Nếu bạn có lỗi (đột biến gen), các thông tin có thể không đọc được bởi các tế bào. Tất cả những điều này có thể đồng nghĩa với việc các tế bào của bạn không thể hoạt động như bình thường.

CHỨC NĂNG

Đột biến gen ảnh hưởng đến các cơ quan khác như thế nào?

Đột biến di truyền thay đổi thông tin mà tế bào cần để hình thành và hoạt động. Các gen của bạn chịu trách nhiệm tạo ra các protein cho cơ thể biết bạn sẽ có những đặc điểm thể chất nào. Nếu bạn bị đột biến gen, bạn có thể gặp phải các triệu chứng của tình trạng di truyền bởi vì các tế bào của bạn đang làm một công việc khác so với bình thường.

Các triệu chứng của tình trạng di truyền phụ thuộc vào gen nào bị đột biến. Có nhiều bệnh và tình trạng khác nhau do đột biến gây ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn gặp phải có thể bao gồm:

• Các đặc điểm thể chất như bất thường trên khuôn mặt, hở hàm ếch, ngón tay và ngón chân có màng hoặc tầm vóc thấp.

• Các vấn đề về chức năng nhận thức (trí tuệ) và chậm phát triển.

• Giảm thị lực hoặc thính giác.

• Các vấn đề về hô hấp.

• Tăng nguy cơ phát triển ung thư.

Đột biến gen có xấu không?

Không phải tất cả các đột biến gen đều dẫn đến rối loạn di truyền. Một số đột biến di truyền không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sức khỏe và tinh thần của bạn. Điều này là do sự thay đổi trong trình tự DNA không thay đổi cách tế bào của bạn hoạt động.

Cơ thể của bạn cũng có các enzym, là một chất tạo ra các phản ứng hóa học trong cơ thể chúng ta. Các enzym này giúp cơ thể bạn tự bảo vệ khỏi bệnh tật. Enzyme có thể sửa chữa nhiều loại đột biến di truyền trước khi chúng ảnh hưởng đến chức năng của tế bào.

Một số đột biến gen thậm chí có ảnh hưởng tích cực đến con người. Những thay đổi trong cách hoạt động của tế bào đôi khi có thể cải thiện các protein mà tế bào của bạn sản xuất và cho phép chúng thích ứng với những thay đổi trong môi trường. Một ví dụ về đột biến di truyền tích cực là đột biến có thể bảo vệ một người khỏi mắc bệnh tim hoặc tiểu đường, ngay cả khi có tiền sử hút thuốc hoặc thừa cân.

Đột biến gen dẫn đến biến dị di truyền như thế nào?

Đột biến di truyền là sự thay đổi trình tự DNA của gen để tạo ra một cái gì đó khác biệt. Nó tạo ra một sự thay đổi vĩnh viễn đối với trình tự DNA của gen đó.

Các biến thể di truyền rất quan trọng để con người tiến hóa, đó là quá trình thay đổi qua các thế hệ. Một đột biến gen lẻ tẻ xảy ra ở một người. Người đó truyền đột biến gen của họ cho con cái của họ (di truyền), và nó tiếp tục qua nhiều thế hệ. Nếu đột biến cải thiện cơ hội sống sót của người đó hoặc không gây ra bệnh tật, thì nó sẽ bắt đầu được di truyền qua các thế hệ và lây lan trong quần thể. Khi đột biến truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nó trở thành một phần bình thường của bộ gen người và tiến hóa từ một biến thể gen thành một gen bình thường.

GIẢI PHẪU HỌC

Các gen trong cơ thể tôi ở đâu?

Các gen nằm trên các cấu trúc giống như sợi chỉ trong cơ thể của bạn được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể có trong mỗi tế bào ở cơ thể bạn. Có hàng nghìn tỷ tế bào trong cơ thể tạo nên con người của bạn.

Các dạng đột biến gen khác nhau là gì?

Có nhiều loại đột biến di truyền khác nhau dựa trên nơi chúng hình thành. Các dạng đột biến gen bao gồm:

• Đột biến gen: Sự thay đổi gen xảy ra trong tế bào sinh sản của bố mẹ (trứng hoặc tinh trùng) ảnh hưởng đến cấu tạo gen của con họ (di truyền).

• Đột biến xôma: Sự thay đổi gen xảy ra sau khi thụ thai ở phôi thai đang phát triển có thể trở thành em bé. Những điều này xảy ra ở tất cả các tế bào trong cơ thể đang phát triển - ngoại trừ tinh trùng và trứng. Đột biến xôma không thể truyền từ cha mẹ sang con cái của họ (di truyền) vì các đặc điểm chỉ được truyền từ tinh trùng và trứng.

Tôi có thể thừa hưởng đột biến gen không?

Có, bạn có thể thừa hưởng đột biến di truyền dòng mầm, trong khi đột biến soma xảy ra mà không có tiền sử đột biến trước đó trong gia đình. Có một số mô hình mà đột biến gen có thể truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền).

Tính trạng trội

• Hội chứng Marfan: Chỉ cần bố hoặc mẹ truyền đột biến gen cho con của họ để con họ thừa hưởng đột biến đó.

• Hồng cầu hình liềm: Cả cha và mẹ đều cần phải truyền cùng một đột biến gen cho con của họ để con của họ thừa hưởng đột biến đó.

Di truyền gen trội NST X

Hội chứng Fragile X: Những em bé là nam hoặc nữ có nhiễm sắc thể X. Chỉ một đột biến trên nhiễm sắc thể X cần truyền từ bố hoặc mẹ sang con để con di truyền đột biến đó.

Di truyền gen lặn NST X

Mù màu: Những em bé là nam hoặc nữ có nhiễm sắc thể X. Cả bố và mẹ đều cần truyền đột biến trên nhiễm sắc thể X cho con để con di truyền đột biến.

NST X

Giảm tiểu cầu: Những em bé là nam hoặc nữ có nhiễm sắc thể X. Các đột biến trên nhiễm sắc thể X có thể di truyền theo kiểu trội hoặc lặn, nhưng không phải kiểu hình nào cũng rõ ràng về cách đứa trẻ nhận được đột biến từ cha mẹ của chúng.

NST Y

Ngón chân có màng: Chỉ những em bé là nam khi sinh ra mới có nhiễm sắc thể Y và có thể thừa hưởng loại này. Chỉ một đột biến trên nhiễm sắc thể Y cần truyền cho con để có thể mắc phải đột biến di truyền đó.

Đồng trội

Thiếu alpha-1 antitrypsin: Mỗi gen có hai phần (một từ trứng và một từ tinh trùng). Chúng thường kết hợp với nhau để tạo ra một đặc điểm duy nhất. Nhưng đôi khi, chúng hoạt động riêng lẻ để tạo ra các biến thể đặc điểm khác nhau.

Ty thể

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (mất thị lực đột ngột): Ti thể là một phần của tế bào tạo ra năng lượng. Chỉ có ti thể từ trứng tồn tại sau quá trình thụ tinh, khi hai tế bào kết hợp với nhau. Vì vậy, tất cả DNA của mẹ trong phôi thai đều đến từ trứng. Đây là lý do tại sao di truyền ty thể còn được gọi là di truyền mẹ.

TÌNH TRẠNG VÀ RỐI LOẠN

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là một tình trạng gây ra bởi những thay đổi trong bộ gen của bạn hoặc vật chất di truyền có trong người. Nó bao gồm DNA, gen và nhiễm sắc thể của bạn. Một số yếu tố gây ra bệnh lý di truyền, bao gồm:

• Đột biến một gen (đơn gen).

• Đột biến nhiều gen (di truyền đa gen).

• Đột biến một hoặc nhiều nhiễm sắc thể.

• Các yếu tố môi trường (tiếp xúc với hóa chất, tia UV) làm thay đổi cấu tạo gen của bạn.

Bạn có thể thừa hưởng tình trạng di truyền từ cha mẹ mình (nếu đó là DNA tế bào mầm trong tinh trùng hoặc trứng) hoặc tình trạng di truyền có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên mà không cần có tiền sử về tình trạng di truyền trong gia đình.

Các rối loạn di truyền phổ biến là gì?

Có hàng ngàn tình trạng di truyền tồn tại. Một số tình trạng di truyền phổ biến nhất là:

• Bệnh Alzheimer.

• Một số bệnh ung thư.

• Bệnh xơ nang.

• Hội chứng Down.

• Bệnh hồng cầu hình liềm.

Có xét nghiệm kiểm tra đột biến gen không?

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng bạn có tình trạng di truyền hoặc bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, họ có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm di truyền. Có nhiều xét nghiệm di truyền yêu cầu lấy mẫu máu, da, tóc, nước ối hoặc các mô của bạn để xác định những thay đổi đối với gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của bạn. Xét nghiệm di truyền có thể xác định vị trí các gen hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến gây ra các tình trạng di truyền. Các xét nghiệm này cũng có thể cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hay không, nếu bạn có kế hoạch sinh con hoặc mang thai.

CHĂM SÓC

Làm cách nào để giữ cho các gen khỏe mạnh và ngăn ngừa đột biến gen?

Một số đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên và bạn không thể ngăn chúng xảy ra. Các đột biến di truyền khác có thể là kết quả của những thay đổi đối với môi trường của bạn. Bạn có thể thực hiện các bước để ngăn chặn một số đột biến di truyền bằng cách:

• Không hút thuốc.

• Sử dụng kem chống nắng khi ra đường.

• Tránh tiếp xúc với hóa chất (chất gây ung thư) hoặc tiếp xúc với bức xạ (tiếp xúc với tia X).

• Có một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và tránh thực phẩm chế biến sẵn.

LƯU Ý

Mặc dù một số đột biến di truyền có thể dẫn đến các tình trạng di truyền, nhưng hầu hết các đột biến không gây ra các triệu chứng ở người. Rất khó để ngăn chặn các đột biến xảy ra, đặc biệt là các đột biến di truyền có thể xảy ra ngẫu nhiên, một số đột biến không có trong tiền sử gia đình của bạn. Nếu bạn có kế hoạch sinh con hoặc mang thai và muốn hiểu nguy cơ truyền đột biến gen cho con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền.