ĐỘT BIẾN MẮC PHẢI VÀ ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN

TỔNG QUÁT

Đột biến DNA là gì?

Đột biến là một sự thay đổi đối với trình tự DNA của chúng ta, là thông tin mà các tế bào của bạn nhận được để có thể hoạt động bình thường.

Những thay đổi đối với DNA của bạn xảy ra khi các tế bào của phân chia và nhân rộng. Hầu hết những thay đổi đối với DNA của một người không ảnh hưởng đến cấu tạo gen của họ và sẽ không dẫn đến bất kỳ vấn đề sức khỏe nào, nhưng một số đột biến có thể gây ra các tình trạng di truyền và ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.

Có hàng ngàn đột biến di truyền có thể xảy ra khi tế bào của bạn phân chia và nhân rộng. Hai dạng đột biến gen bao gồm:

• Đột biến di truyền.

• Đột biến xôma.

Đột biến di truyền là gì?

Đột biến di truyền xảy ra trong các tế bào sinh sản của cha mẹ (trứng hoặc tinh trùng). Những đột biến này làm thay đổi vật chất di truyền mà đứa trẻ nhận được từ cha mẹ của chúng (được gọi là di truyền). Bạn có thể thừa hưởng đột biến di truyền từ cha hoặc mẹ.

Đột biến xôma là gì?

Đột biến xôma hay đột biến mắc phải là sự thay đổi DNA của một người xảy ra sau khi thụ thai thành bất kỳ tế bào nào không phải là tế bào trứng và tinh trùng. Đột biến xôma không truyền từ cha mẹ sang con cái của họ (không di truyền), xảy ra không thường xuyên hoặc ngẫu nhiên. Chúng cũng không thể truyền cho các thế hệ tương lai.

ẢNH HƯỞNG

Đột biến xôma và đột biến di truyền ảnh hưởng như thế nào đến cơ thể tôi?

Hầu hết các đột biến không gây ra vấn đề cho chúng ta, nhưng một số đột biến tạo ra các triệu chứng của tình trạng bệnh lý. Tình trạng di truyền là những rối loạn gây ra bởi những thay đổi trong bộ gen của bạn. Bộ gen của bạn được tạo thành từ DNA, gen và nhiễm sắc thể.

Tôi có thể thừa hưởng một gen đột biến không?

Bạn có thể thừa hưởng đột biến di truyền. Trong loại đột biến này, sự thay đổi DNA xảy ra trong các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng). Tinh trùng và trứng truyền từ cha mẹ sang con cái của họ, do đó, đột biến sẽ được di truyền.

Bạn không thể thừa hưởng đột biến soma vì chúng xảy ra ngẫu nhiên trong các tế bào không phải là tinh trùng hoặc trứng.

GIẢI PHẪU HỌC

DNA ở đâu trong cơ thể tôi?

DNA tồn tại trong mọi tế bào trong cơ thể chúng ta (có hàng nghìn tỷ), có chức năng lưu giữ mã di truyền của cơ thể. Mã di truyền của bạn được coi như hướng dẫn sử dụng của các tế bào trong cơ thể bạn.

DNA trông như thế nào?

DNA là một cấu trúc được tạo thành từ bốn bazơ:

• Adenin (A).

• Cytosine (C).

• Thymine (T).

• Guanin (G).

Các bazơ tạo thành các cặp: A với T và C với G. Các cặp bazơ kết nối với một phân tử đường và một phân tử phosphat (để tạo thành một nucleotide). Khi các nucleotide hình thành, chúng có hình dạng giống như một cầu thang xoắn ốc (chuỗi xoắn kép) trong tế bào của bạn. Các cặp liên kết là các bậc thang cơ sở, trong khi đó các phân tử đường và phosphate là các tay vịn.

Đột biến gen xảy ra ở đâu?

Đột biến di truyền làm thay đổi DNA trong các tế bào sinh sản. Trứng và tinh trùng kết hợp với nhau khi thụ tinh, và các tế bào tự sao chép để tạo ra các tế bào mới tạo thành phôi thai. Cha mẹ là người mang đột biến có thể truyền đột biến cho con cái của họ.

Đột biến xôma xảy ra ở đâu?

Sự thay đổi DNA của một người trong quá trình đột biến soma xảy ra sau khi thụ tinh trong bất kỳ tế bào nào của cơ thể họ mà không phải là tinh trùng hoặc tế bào trứng. Tế bào liên tục sao chép và tự thay thế ở người. Nếu một đột biến xảy ra, tất cả các tế bào hình thành từ tế bào bị ảnh hưởng sẽ có đột biến đó trong DNA của nó.

TÌNH TRẠNG VÀ RỐI LOẠN

Những tình trạng và rối loạn phổ biến do đột biến gen gây ra là gì?

Các tình trạng di truyền là kết quả của đột biến di truyền. Có hàng trăm tình trạng do nguyên nhân này, nhưng một số bệnh lý đột biến di truyền phổ biến bao gồm:

• Bệnh hồng cầu hình liềm.

• Bệnh xơ nang.

• Bệnh Tay-Sachs.

• Bệnh Huntington.

Những tình trạng và rối loạn phổ biến do đột biến xôma gây ra là gì?

Đột biến xôma có thể gây ra các tình trạng ảnh hưởng đến sức khỏe của một người. Các bệnh lý do đột biến xôma gây ra thường gặp bao gồm:

• Ung thư da.

• Ung thư phổi.

• Hội chứng McCune-Albright.

• Hội chứng Sturge-Weber.

Có xét nghiệm để phát hiện đột biến không?

Các xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến, là những thay đổi đối với gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của bạn. Xét nghiệm di truyền có thể xác định gen hoặc nhiễm sắc thể cụ thể nào có đột biến. Các xét nghiệm di truyền có thể giúp cha mẹ hiểu được nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nếu trong gia đình họ có tiền sử mắc bệnh di truyền.

CHĂM SÓC

Làm cách nào để ngăn chặn đột biến?

Bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc phải đột biến soma bằng cách:

• Sử dụng kem chống nắng khi ra ngoài trời và giảm tiếp xúc với tia UV.

• Sử dụng phương tiện bảo vệ cơ thể như khẩu trang, găng tay khi tiếp xúc với hóa chất.

• Không hút thuốc.

• Có một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

Bạn không thể ngăn chặn các đột biến gen di truyền. Để hiểu rõ về nguy cơ sinh con bị đột biến gen, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc thực hiện xét nghiệm di truyền.

LƯU Ý

Hầu hết các thay đổi đối với DNA của bạn không dẫn đến các bệnh lý di truyền, nhưng một số thay đổi DNA có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Nếu bạn muốn hiểu rõ về nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm đột biến, đặc biệt nếu trong gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh di truyền. Thực hiện các bước để ngăn ngừa các đột biến soma bằng cách bôi kem chống nắng, hạn chế tiếp xúc với tia cực tím, tránh các hóa chất nguy hiểm và duy trì lối sống lành mạnh.