HỘI CHỨNG BARTTER

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Đó là do di truyền (gen có vấn đề).

Nếu mắc phải hội chứng này, cơ thể sẽ thải ra quá nhiều muối và canxi khi bạn đi tiểu. Nó cũng có thể gây ra lượng kali thấp và lượng axit trong máu cao. Nếu tất cả những thứ này mất cân bằng, bạn có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. 

Có hai dạng chính của hội chứng Bartter. Hội chứng Bartter tiền sản bắt đầu trước khi sinh. Nó có thể rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Em bé có thể không phát triển như bình thường khi còn trong bụng mẹ, hoặc có thể được sinh ra quá sớm.

Dạng thứ 2 được gọi là cổ điển. Nó thường bắt đầu trong thời thơ ấu và không nghiêm trọng như hình thức tiền sản. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và gây chậm phát triển.

Hội chứng Gitelman là một dạng phụ của hội chứng Bartter. Nó có xu hướng xảy ra muộn hơn - thường bắt đầu từ 6 tuổi đến khi trưởng thành.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau đối với tất cả mọi người, ngay cả đối với những người có cùng tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Táo bón

• Đi tiểu thường xuyên

• Cảm thấy không khỏe

• Yếu cơ và chuột rút

• Thèm muối

• Khát dữ dội

• Tăng trưởng và phát triển chậm hơn bình thường

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Nó có thể được tìm thấy nếu có dấu hiệu thận của em bé không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều chất lỏng trong bụng mẹ.

Trẻ sơ sinh mắc dạng hội chứng này có thể đi tè rất thường xuyên và có thể:

• Sốt cao nguy hiểm

• Mất nước

• Nôn mửa và tiêu chảy

• Các đặc điểm khác thường trên khuôn mặt như khuôn mặt hình tam giác, trán rộng, tai nhọn

• Phát triển không bình thường

• Điếc khi sinh

Hội chứng Bartter gây nhiều biến chứng nghiêm trọng ở trẻ em như chậm phát triển

Nguyên nhân

Gen mang các chỉ dẫn giúp cơ thể hoạt động bình thường. Các bệnh di truyền có thể xảy ra khi có sự thay đổi trong gen (được gọi là đột biến).

Ít nhất năm gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong cách hoạt động của thận - đặc biệt là khả năng hấp thụ muối. Mất quá nhiều muối khi đi tiểu (lãng phí muối) có thể ảnh hưởng đến cách thận hấp thụ các chất khác, bao gồm cả kali và canxi.

Sự thiếu cân bằng trong các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

• Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và thường xuyên đi tiểu.

• Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây ra sỏi thận thường xuyên.

• Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

Chẩn đoán và điều trị

Đối với trẻ em có các triệu chứng của hội chứng Bartter cổ điển, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng cùng với xét nghiệm máu và nước tiểu. Hình thức tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm nước ối trong bụng mẹ.

Thử nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy máu và các mẫu mô nhỏ để có thể tìm kiếm các đột biến về gen.

Sau khi con bạn được chẩn đoán, để đảm bảo rằng con bạn giữ được sự cân bằng lành mạnh của chất lỏng và những thứ quan trọng khác, một hoặc một số điều này có thể được khuyến nghị:

• Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể tạo ra ít nước tiểu hơn

• Thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali, giúp giữ kali

• Chất ức chế RAAS, giúp giữ cho trẻ không bị mất kali

• Bổ sung canxi, kali hoặc magiê 

• Thực phẩm giàu muối, nước và kali

• Chất lỏng đưa trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh bị bệnh nặng)

Bởi vì không có cách chữa trị, những người mắc hội chứng Bartter sẽ cần phải dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời.