HỘI CHỨNG CROUZON

Tổng quát

Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó nhiều đường khớp trong hộp sọ của trẻ biến thành xương và hợp nhất quá sớm. Sự hợp nhất sớm của hộp sọ là dấu hiệu của một nhóm các tình trạng gọi là craniosynostoses.

Thông thường, các đường khớp trong hộp sọ của trẻ sơ sinh vẫn mở để não phát triển. Khi những đường khớp này đóng lại quá sớm và não của em bé không ngừng phát triển, hộp sọ và khuôn mặt có thể bị biến dạng. Các dấu hiệu của hội chứng Crouzon có thể bắt đầu trong vài tháng đầu đời của trẻ và tiếp tục tiến triển cho đến sinh nhật thứ hai hoặc thứ ba của trẻ.

Hội chứng Crouzon ảnh hưởng đến khoảng 5% tổng số trẻ sơ sinh mắc chứng craniosynostosis. Nhà thần kinh học người Pháp Louis EO Crouzon lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào đầu thế kỷ 20.

Crouzon syndrome causes, symptoms and Crouzon syndrome treatment

Hội chứng Crouzon. Nguồn hình ảnh: Health Jade

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Crouzon có bị ảnh hưởng không?

Những người mắc hội chứng Crouzon có tuổi thọ bình thường. Hầu hết trẻ em mắc chứng này đều không bị ảnh hưởng về mặt trí tuệ. Tuy nhiên, nó có thể làm thay đổi hình dạng của khuôn mặt và gây ra các vấn đề về thị lực và thính giác.

Triệu chứng

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Crouzon có thể có các triệu chứng như sau:

Đầu ngắn và rộng hoặc dài và hẹp
Trán mở rộng
Mắt mở rộng
Nhãn cầu lồi
Mắt lé (lác)
Mắt hướng về hai hướng khác nhau
Mất thị lực
Mí mắt xếch xuống
Má phẳng
Mũi cong
Kém phát triển
Môi trên ngắn
Hàm dưới nhô ra
Mất thính lực
Hở ở môi (sứt môi) hoặc vòm miệng (hở hàm ếch)
Răng dày đặc
Khớp cắn không khớp

Những triệu chứng này có thể nghiêm trọng hơn ở một số trẻ sơ sinh hơn những trẻ khác.

Một tỷ lệ nhỏ trẻ em mắc hội chứng Crouzon cũng có một tình trạng da được gọi là acanthosis nigricans. Tình trạng này gây ra các mảng da sẫm màu, dày và thô ráp hình thành ở các nếp gấp như nách, cổ, sau đầu gối và bẹn.

Nguyên nhân

Hội chứng Crouzon là do những thay đổi được gọi là đột biến ở một trong bốn gen FGFR. Thông thường, nó ảnh hưởng đến gen FGFR2 và trong một số trường hợp là gen FGFR3.

FGFR2 mã hóa một loại protein được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Khi em bé phát triển trong bụng mẹ, protein này tạo điều kiện cho các tế bào xương hình thành. Các đột biến đối với gen này làm tăng tín hiệu, làm tăng sự phát triển của xương và khiến hộp sọ của trẻ hợp lại quá sớm.

Nếu bạn có tình trạng này, con của bạn có 50% nguy cơ di truyền hội chứng Crouzon.

Khoảng 25 đến 50 phần trăm những người mắc hội chứng Crouzon, đột biến gen xảy ra một cách tự phát. Trong những trường hợp này, trẻ sơ sinh có thể mắc hội chứng Crouzon mà không có cha hoặc mẹ mắc hội chứng này.

Các biến chứng của hội chứng Crouzon

Các biến chứng của hội chứng Crouzon có thể bao gồm:

Mất thính lực
Mất thị lực
Viêm giác mạc hoặc viêm kết mạc
Khô giác mạc
Tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy)
Ngưng thở khi ngủ hoặc các vấn đề về hô hấp khác

Chẩn đoán

Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Crouzon bằng cách nhìn vào hình dạng hộp sọ và khuôn mặt của em bé. Họ cũng sử dụng các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm đường khớp nơi hộp sọ hợp nhất. Các xét nghiệm để tìm đột biến trong gen FGFR2 cũng có thể được thực hiện.

Nó được điều trị như thế nào?

Trẻ em mắc hội chứng Crouzon nhẹ có thể không cần điều trị. Những trường hợp nặng hơn nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa sọ mặt, bác sĩ điều trị các rối loạn về sọ và mặt.

Trong trường hợp nặng hơn, các bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật để mở đường khớp để não có không gian phát triển. Sau khi phẫu thuật, trẻ em sẽ cần đội một chiếc mũ bảo hiểm đặc biệt trong vài tháng để định hình lại hộp sọ của chúng.

Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để:

Giảm áp lực bên trong hộp sọ
Sửa môi hoặc hàm ếch
Sửa hàm dị dạng
Làm đều răng
Sửa chữa các vấn đề về mắt

Trẻ em có vấn đề về thính giác có thể đeo máy trợ thính để khuếch đại âm thanh. Trẻ em bị tình trạng này cũng có thể cần được hỗ trợ bằng liệu pháp nói và ngôn ngữ.