HỘI CHỨNG MCCUNE-ALBRIGHT

Các triệu chứng của hội chứng McCune-Albright

Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng McCune-Albright bao gồm:

• Loạn sản sợi của xương - sự phát triển bất thường của hai hoặc nhiều xương. Xương mặt, hộp sọ, cánh tay và chân thường bị ảnh hưởng

• Vết bớt café au lait, thường ở bụng hoặc lưng - những vết bớt này là những nốt phẳng, hình bầu dục với đường viền lởm chởm. Vết bớt Café au lait thường là dấu hiệu đầu tiên của tình trạng này và xuất hiện vào ngay thời điểm sau khi sinh. Chúng có màu nâu nhạt (màu cà phê sữa) ở những người có làn da sáng hơn. Ở những người có làn da sẫm màu, chúng có thể khó nhìn thấy hơn

• Dậy tình sớm - điều này có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em gái và trẻ em trai, nhưng phổ biến nhiều hơn ở trẻ em gái 

• Bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt trước khi ngực hoặc lông mu phát triển

• U nang buồng trứng, được cho là gây ra kinh nguyệt sớm

• Các triệu chứng của tuyến giáp hoạt động quá mức (cường giáp).

Các vết bớt có hình màu nâu nhạt xuất hiện ngay thời điểm sau sinh có thể là dấu hiệu của hội chứng McCune-Albright

Các biến chứng của hội chứng McCune-Albright

Một số biến chứng của hội chứng McCune-Albright có thể bao gồm:

• Xương giòn, cong vênh (loãng xương)

• Gãy xương lặp đi lặp lại 

• Bệnh còi xương

• Mù hoặc điếc do sự phát triển bất thường của xương sọ

• Khối u tuyến thượng thận

• Viêm xương fibrosa cystica - xương mềm dễ bị u nang

• Các vấn đề về vận động hoặc khuyết tật do sự phát triển bất thường của xương hoặc sự bất đối xứng của khung xương

• Trong một số trường hợp hiếm hoi, tăng trưởng quá mức (chứng to lớn) do mất cân bằng hormone tăng trưởng - mặt, bàn tay và bàn chân thường bị ảnh hưởng

• Hội chứng Cushing.

Hội chứng Cushing

Hormone cortisol được tạo ra bởi các tuyến thượng thận, nằm trên thận. Hội chứng McCune-Albright có thể gây ra sự mở rộng tuyến thượng thận và sản xuất quá mức cortisol. Điều này gây ra một loạt các triệu chứng được gọi chung là hội chứng Cushing.

Một số triệu chứng có thể bao gồm:

• Béo phì

• Tăng cân 

• Mặt tròn, đỏ và sưng húp 

• Da mỏng, dễ bầm tím

• Vết thương ngoài da chậm lành

• Loét da

• Bất tăng trưởng trong thời thơ ấu.

Nguyên nhân của hội chứng McCune-Albright

Hội chứng McCune-Albright là do sự thay đổi trong gen GNAS1. Sự thay đổi khiến gen GNAS1 hoạt động mạnh hơn bình thường. 

Sự thay đổi này không được di truyền từ cha mẹ, cũng như không xuất hiện tại thời điểm thụ thai. Sự thay đổi thực sự xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ban đầu ở phôi thai đang phát triển. Kết quả là, có sự thay đổi ở một số tế bào của cơ thể người đó. Đây được gọi là “thể khảm”. 

Mặc dù có những bất thường về nội tiết tố, tuy nhiên hầu hết phụ nữ mắc hội chứng McCune-Albright đều có khả năng sinh sản. Một người mắc hội chứng McCune-Albright không thể truyền bệnh cho con cái của họ. 

Chẩn đoán hội chứng McCune-Albright

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng McCune-Albright có thể bao gồm:

• Tiền sử bệnh

• Kiểm tra thể chất

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone của tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến thượng thận và tuyến yên

• Chụp x-quang để kiểm tra bộ xương

• Chụp quét xương bằng chất phóng xạ

• Chụp MRI

• Xét nghiệm di truyền.

Điều trị hội chứng McCune-Albright

Không có cách chữa trị cho hội chứng McCune-Albright. Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc để kiểm soát cơn đau.

• Phẫu thuật để củng cố xương bị ảnh hưởng bằng ghép, ghim, bó bột hoặc kết hợp các thủ thuật khác.

• Điều trị bằng các loại thuốc được gọi là bisphosphonates để cải thiện mật độ xương.

• Bổ sung vitamin D để giảm nguy cơ còi xương.

• Thiết lập chương trình tập thể dục thường xuyên và có giám sát để cải thiện mật độ xương.

• Vật lý trị liệu để duy trì hoặc cải thiện khả năng vận động của khớp.

• Thuốc để giảm hormone sinh dục nữ estrogen.

• Phẫu thuật cắt bỏ u nang buồng trứng.

• Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận bất thường trong trường hợp hội chứng Cushing.

• Liệu pháp hormone hoặc phẫu thuật để điều trị khối u tuyến yên.

• Liệu pháp hormone hoặc phẫu thuật để điều trị hội chứng khổng lồ.