HỘI CHỨNG TOURETTE

Tổng quát

Hội chứng Tourette (too-RET) là một chứng rối loạn liên quan đến việc lặp đi lặp lại các chuyển động hoặc âm thanh không mong muốn (tics) mà không thể dễ dàng kiểm soát được. Ví dụ, bạn có thể liên tục chớp mắt, nhún vai hoặc thốt ra những âm thanh bất thường hoặc những từ xúc phạm. 

Tics thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 15, với độ tuổi trung bình là khoảng 6 tuổi. Nam giới có nguy cơ mắc hội chứng Tourette cao hơn nữ giới khoảng 3-4 lần. Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng Tourette, nhưng các phương pháp điều trị vẫn có sẵn. 

Nhiều người mắc hội chứng Tourette không cần điều trị khi các triệu chứng không gây ảnh hưởng quá lớn đến chất lượng cuộc sống của họ. Tics thường giảm bớt hoặc trở nên kiểm soát sau tuổi thiếu niên.

Hội chứng Tourette liên quan đến việc lặp lại các chuyển động và âm thanh - tics

Triệu chứng 

Tics - chuyển động hoặc âm thanh đột ngột, ngắn, ngắt quãng - là dấu hiệu nhận biết của hội chứng Tourette. Chúng có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể cản trở đáng kể đến giao tiếp, hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống. 

Tics được phân loại là: 

• Tics đơn giản. Những chuyển động hoặc âm thanh đột ngột, ngắn ngủi và lặp đi lặp lại này liên quan đến một số nhóm cơ hạn chế. 

• Tics phức tạp. Các kiểu chuyển động phối hợp, riêng biệt này liên quan đến nhiều nhóm cơ phức tạp. 

Tics cũng có thể liên quan đến chuyển động (tics vận động) hoặc âm thanh (tics âm thanh). Tics vận động thường bắt đầu trước khi tics âm thanh xuất hiện. Nhưng triệu chứng mà mỗi người trải nghiệm rất đa dạng.

Rối loạn vận động thường gặp trong hội chứng Tourette

Tics đơn giản

• Nháy mắt 

• Giật đầu

• Nhún vai

• Liếc mắt

• Co giật mũi

• Cử động miệng

Tics phức tạp

• Sờ hoặc ngửi đồ vật

• Lặp lại các chuyển động quan sát được

• Bước theo một khuôn mẫu nhất định

• Cử chỉ thô tục

• Uốn hoặc xoắn cơ thể

• Nhảy

Âm thanh thường gặp trong hội chứng Tourette

Tics đơn giản

• Rên rỉ

• Ho khan

• Sủa

Tics phức tạp

• Lặp lại các từ hoặc cụm từ của chính mình

• Lặp lại các từ hoặc cụm từ của người khác

• Sử dụng các từ thô tục, tục tĩu hoặc chửi thề

Ngoài ra, tics có thể: 

• Thay đổi về loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng 

• Tệ hơn nếu bạn bị ốm, căng thẳng, lo lắng, mệt mỏi hoặc phấn khích 

• Xảy ra trong khi ngủ 

• Thay đổi theo thời gian 

• Tệ hơn trong những năm đầu thiếu niên và cải thiện trong quá trình chuyển đổi sang tuổi trưởng thành 

Trước khi bắt đầu tics vận động hoặc âm thanh, bạn có thể sẽ trải qua cảm giác cơ thể khó chịu như ngứa, nhột hoặc căng. Sự biểu hiện của tics mang lại sự nhẹ nhõm. Với nỗ lực cao, một số người mắc hội chứng Tourette có thể tạm thời ngừng hoặc kìm hãm cảm giác tics.

Khi nào đến gặp bác sĩ 

Hãy đến gặp bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu bạn nhận thấy con mình có những cử động hoặc âm thanh không tự chủ. Không phải tất cả các tics đều chỉ ra hội chứng Tourette. 

Nhiều trẻ phát triển triệu chứng tics và tự biến mất sau vài tuần hoặc vài tháng. Nhưng bất cứ khi nào trẻ có biểu hiện bất thường, điều quan trọng là phải xác định nguyên nhân và loại trừ các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette không được biết. Đó là một chứng rối loạn phức tạp có thể do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Các hóa chất trong não truyền các xung thần kinh (chất dẫn truyền thần kinh), bao gồm dopamine và serotonin, có thể đóng một vai trò nào đó. 

Các yếu tố nguy cơ 

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Tourette bao gồm: 

• Lịch sử gia đình. Có tiền sử gia đình mắc hội chứng Tourette hoặc các rối loạn tics khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Tourette. 

• Giới tính. Nam giới có nguy cơ mắc hội chứng Tourette cao hơn nữ giới khoảng 3-4 lần.

Các biến chứng của hội chứng Tourette

Thông thường, những người mắc hội chứng Tourette đều có cuộc sống khỏe mạnh, năng động. Tuy nhiên, hội chứng Tourette thường liên quan đến những hành vi có thể làm tổn hại đến hình ảnh bản thân của bạn, đây chính là một thách thức lớn khiến bạn khó hòa nhập vào xã hội. 

Các biến chứng thường liên quan đến hội chứng Tourette bao gồm: 

• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD) 

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) 

• Hội chứng tự kỷ 

• Giảm hoặc mất khả năng học tập 

• Rối loạn giấc ngủ 

• Phiền muộn 

• Rối loạn lo âu 

• Đau liên quan đến tics, đặc biệt là đau đầu 

• Không kiểm soát được cảm xúc, ví dụ như sự tức giận

Chẩn đoán 

Không có xét nghiệm cụ thể nào có thể chẩn đoán hội chứng Tourette. Chẩn đoán dựa trên lịch sử các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Các tiêu chí được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Tourette bao gồm: 

• Có triệu chứng liên quan đến cả hai tics vận động và âm thanh, mặc dù không nhất thiết phải cùng một lúc 

• Tics xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc không liên tục, trong hơn một năm 

• Tics bắt đầu trước 18 tuổi 

• Tics không phải do thuốc, các chất khác hoặc tình trạng bệnh lý khác 

• Tics phải thay đổi theo thời gian về vị trí, tần suất, loại, độ phức tạp hoặc mức độ nghiêm trọng 

Chẩn đoán hội chứng Tourette có thể bị bỏ qua vì các dấu hiệu có thể giống với các tình trạng khác. Nháy mắt ban đầu có thể liên quan đến các vấn đề về thị lực hoặc sỗ mũi do dị ứng. 

Cả hai tics vận động và âm thanh đều có thể do các bệnh lý khác ngoài hội chứng Tourette gây ra. Để loại trừ các nguyên nhân khác của tics, bác sĩ có thể khuyên bạn nên: 

• Xét nghiệm máu 

• Xét nghiệm hình ảnh chẳng hạn như MRI

Điều trị

Không có cách chữa trị cho hội chứng Tourette. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát những cơn tics gây trở ngại cho các hoạt động và chức năng hàng ngày. Khi tics không nghiêm trọng, có thể không cần điều trị. 

Thuốc 

Các loại thuốc để giúp kiểm soát cơn đau hoặc giảm các triệu chứng của các tình trạng liên quan bao gồm: 

• Thuốc ngăn chặn hoặc làm giảm dopamine. Fluphenazine, haloperidol (Haldol), risperidone (Risperdal) và pimozide (Orap) có thể giúp kiểm soát tics. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm tăng cân và các chuyển động lặp đi lặp lại không chủ ý. Tetrabenazine (Xenazine) có thể được khuyên dùng, mặc dù nó có thể gây trầm cảm nặng. 

• Thuốc tiêm Botulinum (Botox). Một mũi tiêm vào cơ bị ảnh hưởng có thể giúp làm dịu các triệu chứng của tics âm thanh. 

• Thuốc điều trị ADHD. Các chất kích thích như methylphenidate (Metadate CD, Ritalin LA, những loại khác) và thuốc có chứa dextroamphetamine (Adderall XR, Dexedrine, những loại khác) có thể giúp tăng sự chú ý và tập trung. Tuy nhiên, đối với một số người mắc hội chứng Tourette, các loại thuốc điều trị ADHD có thể làm trầm trọng thêm tics. 

• Thuốc ức chế adrenergic trung ương. Các loại thuốc như clonidine (Catapres, Kapvay) và guanfacine (Intuniv) - thường được kê đơn cho bệnh cao huyết áp - có thể giúp kiểm soát các triệu chứng hành vi như các vấn đề kiểm soát xung động và các cơn giận dữ. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ. 

• Thuốc chống trầm cảm. Fluoxetine (Prozac, Sarafem, những loại khác) có thể giúp kiểm soát các triệu chứng buồn bã, lo lắng và rối loạn ám ảnh cưỡng chế. 

• Thuốc chống co giật. Các nghiên cứu gần đây cho thấy một số người mắc hội chứng Tourette đáp ứng tốt với topiramate (Topamax), được sử dụng để điều trị chứng động kinh.

Các liệu pháp để điều trị hội chứng Tourette

• Liệu pháp hành vi. Các can thiệp về hành vi nhận thức cho Tics, bao gồm phương pháp rèn luyện đảo ngược thói quen, có thể giúp bạn theo dõi tics, xác định những dấu hiệu cảnh báo trước khi tics xảy ra từ đó có thể học cách ngăn chặn tics.

• Tâm lý trị liệu. Ngoài việc giúp bạn đối phó với hội chứng Tourette, liệu pháp tâm lý có thể giúp giải quyết các vấn đề kèm theo, chẳng hạn như ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý), ám ảnh, trầm cảm hoặc lo lắng. 

Kích thích não sâu (DBS). Đối với tình trạng tics nặng không đáp ứng với điều trị khác, DBS có thể hữu ích. DBS liên quan đến việc cấy một thiết bị y tế hoạt động bằng pin vào não để truyền kích thích điện đến các khu vực mục tiêu kiểm soát chuyển động. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu ban đầu và cần nghiên cứu thêm để xác định xem đó có phải là phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả cho hội chứng Tourette hay không.