HỘI CHỨNG WEST (CO THẮT Ở TRẺ SƠ SINH)

Co thắt ở trẻ sơ sinh là một dạng co giật rất cụ thể, gần như luôn đi kèm với một mẫu điện não đồ đặc trưng (EEG). Sự kết hợp giữa co thắt ở trẻ sơ sinh, tuổi khởi phát và mô hình điện não đồ xác định hội chứng động kinh được gọi là 'hội chứng West'. Bệnh này được đặt theo tên của Tiến sĩ William West, người đầu tiên mô tả tình trạng này ở cậu con trai 4 tháng tuổi của mình vào năm 1841. Hội chứng West xảy ra ở khoảng một trong số 2.500-3.000 trẻ em.

Hội chứng West thường xảy ra ở trẻ sơ sinh từ 3 – 8 tháng tuổi

Triệu chứng

9/10 trẻ mắc chứng này bị co thắt trong năm đầu đời, thường là từ 3 đến 8 tháng tuổi. Bắt đầu, các cơn co thắt thường không thường xuyên và không xảy ra theo từng cụm do đó, việc chẩn đoán được thực hiện khá muộn. Lúc đầu, cha mẹ có thể được cho biết trẻ sơ sinh của họ bị đau bụng vì các cơn đau và tiếng khóc mà trẻ phát ra.

Chuyển động điển hình trong chứng co thắt là sự uốn cong đột ngột (uốn cong về phía trước) theo kiểu co cứng (cứng lại) của cơ thể, cánh tay và chân. Đôi khi, các đợt khác nhau, với cánh tay và chân bị hất ra ngoài (chúng được gọi là co thắt 'giãn cơ'). Thông thường, chúng ảnh hưởng đến cả hai bên của cơ thể.

Mỗi cơn đau thường chỉ kéo dài 1 hoặc 2 giây, sau đó tạm dừng từ 5 đến 10 giây, sau đó tiếp theo là một đợt co thắt tiếp theo. Mặc dù co thắt có thể chỉ xảy ra đơn lẻ, nhưng co thắt ở trẻ sơ sinh thường xảy ra theo từng 'cụm'. Có thể có 5 hoặc lên đến 20 cơn co thắt trong một 'cụm'.
 
Trẻ sơ sinh bị co thắt thường trở nên cáu kỉnh và bỏ bú. Sự phát triển của trẻ có thể chậm lại hoặc thậm chí dường như đi lùi. Điều này có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu tình trạng co thắt đã xảy ra trong nhiều tuần và trước khi được chẩn đoán. Nhiều vấn đề trong số này sẽ được cải thiện nếu tình trạng co thắt có thể được kiểm soát nhưng quan trọng hơn là nếu điện não đồ được cải thiện.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán co thắt ở trẻ sơ sinh được thực hiện bằng việc mô tả chi tiết tiền sử các cơn co giật từ một người đã từng gặp chúng. Chẩn đoán hội chứng West được thực hiện dựa trên sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng cùng với điện não đồ điển hình. Điện não đồ cho thấy một mô hình không theo một trình tự nhất định, được gọi là rối loạn nhịp não. Điện não đồ luôn bất thường ở trẻ em mắc hội chứng West nhưng đôi khi sự bất thường chỉ được nhìn thấy trong khi ngủ. Chứng co thắt ở trẻ sơ sinh và hội chứng West, giống như nhiều hội chứng động kinh khác, có rất nhiều nguyên nhân khác nhau.

Tất cả trẻ em bị co thắt sẽ cần được đo điện não đồ. Đôi khi có thể cần hai điện não đồ. Điện não đồ đầu tiên thường được thực hiện khi trẻ còn thức nhưng nếu điều này không cho thấy dạng rối loạn nhịp tim, thì điện não đồ khác sẽ được thực hiện khi trẻ ngủ. Tất cả trẻ em bị co thắt và hội chứng West cũng sẽ cần chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Ngoài ra, họ cũng có thể cần một số chẩn đoán bổ sung. Chúng bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và đôi khi các xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm chất lỏng từ cột sống, để cố gắng xác định nguyên nhân cơ bản. Một số xét nghiệm máu sẽ tìm được nguyên nhân di truyền của hội chứng West.

Điều trị

Các phương pháp điều trị chính là sử dụng thuốc có thành phần corticosteroid hoặc vigabatrin (Sabril). Ngoài ra, nitrazepam, natri valproate (Epilim) và zonisamide (Zonegran) cũng có thể hữu ích. 

Có nhiều loại steroid khác nhau có thể được sử dụng. Trong đó là prednisolone (dùng đường uống), hydrocortisone (uống hoặc đôi khi tiêm), tetracosactide hoặc hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) (tiêm vào bắp thịt). Tuy nhiên, steroid phải được sử dụng cẩn thận vì phương pháp điều trị này có thể gây ra một số tác dụng phụ nguy hiểm. 

Vigabatrin cũng có thể được kết hợp với một số thành phần phụ khác để tăng hiệu quả. Nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng một số trẻ sơ sinh đáp ứng tốt hơn với sự kết hợp của vigabatrin và steroid (thường là prednisolone) được đưa ra cùng một lúc. 

Liệu pháp ăn kiêng đặc biệt (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) cũng có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh.
Nếu con bạn mắc hội chứng này, chúng có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp đi lặp lại. Bác sĩ sẽ đề với bạn về kế hoạch điều trị hoặc chăm sóc khẩn cấp để khắc phục bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.