HỘI CHỨNG WISKOTT-ALDRICH

Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một chứng rối loạn suy giảm miễn dịch và di truyền hiếm gặp. Nó ngăn cản hệ thống miễn dịch của cơ thể hoạt động đúng cách để bảo vệ chống lại nhiễm trùng và giảm khả năng hình thành cục máu đông.

Thường được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời, trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Wiskott-Aldrich trải qua các đợt chảy máu bất thường, nhiễm trùng thường xuyên và tình trạng viêm da được gọi là bệnh chàm.

Gây ra bởi bất thường di truyền, hội chứng Wiskott-Aldrich xuất hiện ở những người sinh ra với cấu trúc nhiễm sắc thể nam (XY) trong đó nhiễm sắc thể giới tính X chứa gen bất thường. Nó gặp phải ở đến khoảng 1-10 trong số 1 triệu bé trai mới sinh.

Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich

Các triệu chứng Wiskott-Aldrich thường bắt đầu xuất hiện từ 6 tháng đến 1 tuổi, mặc dù là một tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát và di truyền, nó biểu hiện ngay từ khi sinh ra. Có một vài triệu chứng đặc trưng nổi bật ở trẻ sơ sinh mắc Wiskott- Hội chứng Aldrich:

Chảy máu bất thường và nhiều từ miệng, mũi hoặc ruột do giảm số lượng tiểu cầu trong máu
Thường xuyên bị nhiễm vi khuẩn, vi rút hoặc nấm do hệ thống miễn dịch không có khả năng bảo vệ cơ thể chống lại chúng.
Phát ban đỏ, ngứa trên da được gọi là bệnh chàm

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich có nguy cơ phát triển bệnh tự miễn nặng (tình trạng hệ thống miễn dịch tấn công nhầm các tế bào khỏe mạnh của chính nó) và có tỷ lệ mắc ung thư cao hơn như ung thư hạch và bệnh bạch cầu.

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Wiskott-Aldrich và các triệu chứng của nó có thể rất khác nhau ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình.

Vì sao sức đề kháng của trẻ dễ suy giảm từ tháng thứ 6? | Vinmec

Hội chứng Wiskott-Aldrich ảnh hưởng tới hệ miễn dịch của trẻ

Nguyên nhân

Các tình trạng di truyền như hội chứng Wiskott-Aldrich xảy ra do sự bất thường trong nhiễm sắc thể, vật chất di truyền tạo nên ADN của chúng ta. Đặc biệt đối với hội chứng Wiskott-Aldrich, nguyên nhân là do đột biến ở gen được gọi là WAS.

Đột biến làm cho gen WAS không thể chuyển tiếp tín hiệu đến các tế bào bạch cầu một cách chính xác để bảo vệ cơ thể bằng phản ứng miễn dịch. Điều này dẫn đến các vấn đề về hệ thống miễn dịch liên quan đến hội chứng Wiskott-Aldrich. Ngoài ra, các tế bào bạch cầu và tiểu cầu không thể đông lại đúng cách, gây ra tình trạng chảy máu nhiều.

Đột biến gen

Hội chứng Wiskott-Aldrich gặp phải ở những người có kiểu nhiễm sắc thể nam (XY) mà gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính).

Bởi vì kiểu hình XY của nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, đột biến chỉ trong một bản sao của gen cũng đủ để gây ra tình trạng và các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh.

Ngoài ra, những người có kiểu nhiễm sắc thể nữ (XX) có hai nhiễm sắc thể X. Nếu có đột biến xảy ra, chúng sẽ có một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh để giảm nhiễm trở lại.

Phụ nữ cũng có có đột biến gen làm xuất hiện các triệu chứng và biến chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich nhưng rất hiếm. Khi họ mắc tình trạng nàyy, nó có xu hướng nhẹ hơn. Phụ nữ là "người mang" đột biến và có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái của họ.

Đột biến gen WAS

Các dạng hội chứng Wiskott-Aldrich gây triệu chứng nhẹ hơn, nhờ vào các đột biến khác nhau trong gen WAS. Một số chuyên gia xếp hội chứng Wiskott-Aldrich với các tình trạng sau vì chúng đều có cùng nguyên nhân di truyền cơ bản:

Giảm tiểu cầu X-linked, thường gây dễ bầm tím và chàm
Giảm bạch cầu trung tính X-linked (còn được gọi là giảm bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh nghiêm trọng), gây nhiễm trùng thường xuyên

Bệnh nhân mắc các dạng hội chứng Wiskott-Aldrich nhẹ sẽ không biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng. Thay vào đó, họ có thể xuất hiện với các dấu hiệu nhẹ hơn như giảm nồng độ của bạch cầu trung tính, bầm tím hoặc nhiễm trùng tái phát và họ có thể không được chẩn đoán chính xác ngay lập tức do không có các triệu chứng nổi bật.

Suy giảm miễn dịch – Hội chứng Wiskott Aldrich

Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể gây tử vong

Chẩn đoán

Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Wiskott-Aldrich — chẳng hạn như chảy máu nhiều — có thể bị nhầm với các tình trạng khác như ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn do rối loạn máu (ITP) hoặc thậm chí là bệnh bạch cầu.

Đây là lý do tại sao bác sĩ của bạn sẽ muốn xác nhận chẩn đoán Wiskott-Aldrich càng nhanh càng tốt, sử dụng các loại xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trong phòng thí nghiệm:

Công thức máu (CBC): Xét nghiệm công thức máu sẽ đo số lượng và kích thước của các tiểu cầu trong máu hiện có. Số lượng tiểu cầu ít và kích thước nhỏ có thể là triệu chứng của bệnh.
Kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy: Xét nghiệm này, được lấy máu từ tĩnh mạch hoặc máu cuống rốn, có thể xác định sự thiếu một loại protein trong các tế bào bạch cầu đặc trưng đối với hội chứng Wiskott-Aldrich.
Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền thông qua lấy máu hoặc sinh thiết được sử dụng để xác nhận xem bạn có gen đột biến dẫn đến hội chứng Wiskott-Aldrich hay không. Điều này cũng có thể được thực hiện trước khi sinh nếu bạn nghi ngờ mình có mang gen đột biến. Các chuyên gia coi xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để đưa ra chẩn đoán chính xác về Wiskott-Aldrich.

Trường hợp nào cần truyền tiểu cầu? | Vinmec

Truyền tiểu cầu giúp cầm máu hiệu quả

Điều trị

Sau khi chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich, kế hoạch điều trị sẽ dựa trên tình trạng cụ thể của người đó. Các lựa chọn điều trị để giảm triệu chứng và phòng ngừa bao gồm:

Thuốc kháng sinh và globulin miễn dịch: Vì trẻ em mắc hội chứng Wiskott-Aldrich dễ bị nhiễm trùng, nên thuốc kháng sinh có thể là một lựa chọn điều trị phổ biến. Sử dụng thường xuyên immunoglobulin (kháng thể) truyền tĩnh mạch do người hiến máu cung cấp có thể giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng ngay từ đầu.
Truyền tiểu cầu: Những đợt chảy máu quá nhiều có thể phải truyền tiểu cầu từ người cho khỏe mạnh. Các tiểu cầu khỏe mạnh có thể giúp máu đông nhanh hơn ở bệnh nhân Wiskott-Aldrich.
Thuốc ức chế miễn dịch: Thuốc ức chế miễn dịch như corticosteroid giúp ngăn hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh của cơ thể. Chúng có thể được đề xuất cho những bệnh nhân Wiskott-Aldrich xuất hiện các tình trạng tự miễn.
Kem bôi: Phát ban do chàm có thể được điều trị bằng thuốc bôi hoặc steroid uống theo toa, hoặc các loại thuốc kê đơn khác nếu cần.
Các biện pháp bảo vệ: Các bước để đề phòng nhiễm trùng và chảy máu không kiểm soát cũng có thể được khuyến nghị, chẳng hạn như rửa tay sạch sẽ, đeo khẩu trang bảo vệ, tránh môi trường nơi đông đúc và đội mũ bảo hiểm trong các hoạt động tiếp xúc thể chất hoặc chơi thể thao.

Một lựa chọn điều trị đã được xác định là có khả năng chữa khỏi vĩnh viễn: cấy ghép tủy xương (tế bào gốc). Cho đến nay, các chuyên gia cho rằng đây là phương pháp điều trị hiệu quả nhất để chữa khỏi hội chứng Wiskott-Aldrich.

Phương pháp này thực hiện bằng cách cung cấp cho bệnh nhân các tế bào gốc miễn dịch mới từ người hiến tặng, cho phép tủy xương của bệnh nhân tạo ra các tế bào miễn dịch khỏe mạnh và lâu dài. Bệnh nhân phải được "khớp" với một người hiến tặng, có thể bao gồm một chút thời gian chờ đợi nếu anh trai, chị gái hoặc thành viên khác trong gia đình của bệnh nhân không phù hợp.

Ngoài ra, các nhà khoa học và nhà nghiên cứu đang làm việc đưa liệu pháp gen là một phương pháp chữa bệnh hứa hẹn rộng rãi hơn cho bệnh nhân Wiskott-Aldrich.