LIỆU PHÁP GEN

Tổng quan

Liệu pháp gen bao gồm việc thay đổi các gen bên trong tế bào của cơ thể bạn nhằm nỗ lực điều trị hoặc ngăn chặn các bệnh lý.

Gen có chứa DNA của bạn – thành phần kiểm soát phần lớn hình dạng và chức năng của cơ thể bạn, từ việc khiến bạn phát triển chiều cao đến điều chỉnh các hệ thống cơ quan của bạn. Các gen không hoạt động bình thường có thể gây ra một số bệnh.

Liệu pháp gen thay thế một gen bị lỗi hoặc thêm một gen mới để cố gắng điều trị bệnh lý hoặc cải thiện khả năng chống lại bệnh tật của cơ thể. Liệu pháp gen hứa hẹn có thể điều trị nhiều loại bệnh, chẳng hạn như ung thư, xơ nang, bệnh tim, tiểu đường, bệnh ưa chảy máu và AIDS.

Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu cách thức và thời điểm sử dụng liệu pháp gen hiệu quả. Hiện tại, ở Hoa Kỳ, liệu pháp gen chỉ có đang được sử dụng trong một số thử nghiệm lâm sàng.

Tại sao cần thực hiện

Liệu pháp gen được sử dụng để chỉnh sửa các gen bị lỗi nhằm điều trị bệnh hoặc giúp cơ thể bạn chống lại bệnh tật tốt hơn.

Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu một số cách để thực hiện điều này, bao gồm:

• Thay thế các gen bị đột biến. Một số tế bào bị bệnh do một số gen nhất định hoạt động không chính xác hoặc không còn hoạt động nữa. Thay thế các gen bị lỗi có thể giúp điều trị một số bệnh. Ví dụ, một gen được gọi là p53 thường ngăn chặn sự phát triển của khối u. Một số loại ung thư có liên quan đến các vấn đề với gen p53. Nếu các bác sĩ có thể thay thế gen p53 bị lỗi, điều đó có thể tiêu diệt các tế bào ung thư.

• Sửa chữa các gen bị đột biến. Các gen đột biến gây bệnh có thể bị thay thế để chúng không còn gây ra bệnh tật nữa hoặc các gen khỏe mạnh giúp ngăn ngừa bệnh có thể được thêm vào để có thể ức chế bệnh.

• Khiến hệ thống miễn dịch nhận diện được các tế bào bị bệnh. Trong một số trường hợp, hệ thống miễn dịch của bạn không tấn công các tế bào bị bệnh vì nó không nhận ra chúng là những kẻ xâm nhập. Các bác sĩ có thể sử dụng liệu pháp gen để huấn luyện hệ thống miễn dịch của bạn nhằm nhận ra các tế bào là mối đe dọa.

Rủi ro

Liệu pháp gen có một số rủi ro tiềm ẩn. Một gen không thể dễ dàng được chèn trực tiếp vào tế bào của bạn. Thay vào đó, nó thường phải được đưa vào bằng chất mang, được gọi là vectơ.

Các vectơ trị liệu gen phổ biến nhất là vi rút vì chúng có thể nhận ra một số tế bào nhất định và mang vật chất di truyền vào gen của tế bào. Các nhà nghiên cứu loại bỏ các gen gây bệnh ban đầu khỏi virus, thay thế chúng bằng các gen cần thiết có thể ngăn chặn bệnh tật.

Kỹ thuật này có những rủi ro sau:

• Phản ứng hệ thống miễn dịch không mong muốn. Hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn có thể coi các loại virus mới được đưa vào là những kẻ xâm nhập và tấn công chúng. Điều này có thể gây viêm và trong trường hợp nghiêm trọng là suy các cơ quan.

• Nhắm mục tiêu sai. Bởi vì vi rút có thể tác động đến nhiều loại tế bào, có thể vi rút bị biến đổi và lây nhiễm sang các tế bào khác - không chỉ tác động tới tế bào mục tiêu có chứa các gen đột biến. Nếu điều này xảy ra, các tế bào khỏe mạnh có thể bị tổn thương, gây ra  các bệnh khác, chẳng hạn như ung thư.

• Nhiễm trùng do vi rút gây ra. Có thể sau khi xâm nhập vào cơ thể, vi rút có thể có khả năng gây bệnh.

• Khả năng gây ra khối u. Nếu các gen mới được chèn vào sai vị trí trong ADN của bạn có thể dẫn đến sự hình thành khối u.

Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen đang được tiến hành tại Hoa Kỳ được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm và Viện Y tế Quốc gia giám sát chặt chẽ để đảm bảo rằng vấn đề an toàn cho bệnh nhân là ưu tiên hàng đầu trong quá trình nghiên cứu.

Quá trình thực hiện

Hiện tại, cách duy nhất để bạn thực hiện liệu pháp gen là tham gia thử nghiệm lâm sàng. Thử nghiệm lâm sàng là những nghiên cứu giúp bác sĩ xác định liệu phương pháp điều trị gen có an toàn cho con người hay không. Họ cũng giúp các bác sĩ hiểu được tác động của liệu pháp gen đối với cơ thể.

Quy trình thực hiện cụ thể của bạn sẽ phụ thuộc vào bệnh bạn mắc phải và loại liệu pháp gen đang được sử dụng.

Ví dụ, trong một loại liệu pháp gen:

• Bạn có thể được rút máu hoặc bạn có thể cần lấy tủy xương ra khỏi xương hông bằng một cây kim lớn.

• Sau đó, trong phòng thí nghiệm, các tế bào từ máu hoặc tủy xương được tiếp xúc với một loại vi rút hoặc một loại véc tơ khác có chứa vật liệu di truyền mong muốn.

• Sau khi vectơ đã xâm nhập vào các tế bào trong phòng thí nghiệm, những tế bào đó sẽ được tiêm trở lại cơ thể bạn vào tĩnh mạch hoặc vào mô. Tại đây, các tế bào của bạn sẽ tiếp nhận vectơ cùng với các gen biến đổi.

Vi rút không phải là vectơ duy nhất có thể được sử dụng để mang các gen thay đổi vào tế bào của cơ thể bạn. Các vectơ khác đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng bao gồm:

• Tế bào gốc. Tế bào gốc là tế bào có thể tạo ra tất cả các tế bào khác trong cơ thể bạn. Đối với liệu pháp gen, tế bào gốc có thể được chỉnh sửa trong phòng thí nghiệm để trở thành tế bào có khả năng chống lại bệnh tật.

• Các liposome. Các liposome có khả năng mang các gen trị liệu mới đến các tế bào đích và chuyển các gen này vào ADN của tế bào của bạn.

Kết quả

Liệu pháp gen là phương pháp điều trị có nhiều hứa hẹn. Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen ở người đã cho thấy một số thành công trong việc điều trị một số bệnh, chẳng hạn như:

• Suy giảm miễn dịch nghiêm trọng

• Bệnh máu khó đông

• Mù do viêm võng mạc sắc tố

• Bệnh bạch cầu

Nhưng một số rào cản ảnh hưởng tới việc liệu pháp gen trở thành một phương pháp điều trị đáng tin cậy, bao gồm:

• Tìm cách an toàn và hiệu quả để đưa vật liệu di truyền vào tế bào

• Nhắm mục tiêu vào các vị trí chính xác

• Giảm nguy cơ tác dụng phụ

Liệu pháp gen tiếp tục là một lĩnh vực nghiên cứu rất quan trọng nhằm phát triển các phương pháp điều trị mới, hiệu quả cho nhiều loại bệnh.