XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC KHI SINH (CORDOCENTESIS)

Tổng quan

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh - còn được gọi là lấy mẫu máu cuống rốn qua da - là một xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh. Trong xét nghiệm này, một mẫu máu của em bé được lấy ra từ dây rốn để kiểm tra.

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh thường được thực hiện sau tuần 18 của thai kỳ, có thể được sử dụng để phát hiện một số rối loạn di truyền, bệnh lý về máu và nhiễm trùng. Cordocentesis cũng có thể được sử dụng để cung cấp máu và thuốc cho em bé qua dây rốn.

Việc sử dụng phương pháp xét nghiệm này đang ngày càng ít được thực hiện vì các thủ thuật chẩn đoán như chọc dò màng ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể gây ra nguy cơ tử vong cho thai nhi thấp hơn. Do đó, chúng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh trước khi sinh. Cordocentesis thường được thực hiện để kiểm tra tình trạng thiếu máu ở em bé.

Tại sao cần thực hiện

Lấy mẫu cuống rốn qua da được sử dụng chủ yếu để phát hiện và điều trị các tình trạng về máu, chẳng hạn như thiếu máu ở thai nhi – tình trạng chỉ có một lượng thấp các tế bào hồng cầu khỏe mạnh ở em bé đang phát triển.

Thủ thuật này thường được thực hiện khi không thể chẩn đoán bằng phương pháp chọc dò màng ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm, siêu âm hoặc các phương pháp khác. Xét nghiệm này có nguy cơ gây các biến chứng cho em bé, bao gồm cả tử vong, cao hơn so với các thủ thuật khác. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ chỉ thực hiện quy trình nếu không có các lựa chọn khác hoặc chúng sẽ không mang lại kết quả đủ nhanh.

Hiếm khi, phương pháp xét nghiệm này có thể được sử dụng để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua phương pháp phân tích vi mô nhiễm sắc thể hoặc phân tích karyotype. Máu thu được thông qua phương pháp chọc hút cũng có thể được sử dụng cho các xét nghiệm nghiên cứu di truyền khác.

Rủi ro

Lấy mẫu máu cuống rốn qua da tiềm ẩn những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm:

• Chảy máu ở thai nhi. Chảy máu từ khu vực kim được đâm vào là biến chứng phổ biến nhất. Nếu xảy ra tình trạng chảy máu thai nhi đe dọa tính mạng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị sử dụng các sản phẩm thay thế máu cho thai nhi.

• Tụ máu. Quá trình lấy máu thai nhi trong dây rốn có thể thực hiện trong hoặc sau khi chọc dò. Hầu hết trẻ sơ sinh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khi điều này xảy ra. Tuy nhiên, một số ít có thể gặp phải tình trạng nhịp tim thấp trong một thời gian ngắn.

  Nếu khối tụ máu ổn định, nhân viên chăm sóc sức khỏe sẽ tiếp tục quan sát em bé. Nếu khối máu tụ không ổn định hoặc nếu nhịp tim của bé không hồi phục, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên mổ lấy thai khẩn cấp.

• Làm chậm nhịp tim của em bé. Nhịp tim của em bé có thể tạm thời chậm lại sau khi chọc dò.

• Sự nhiễm trùng. Hiếm khi, chọc dò dây rốn có thể dẫn đến nhiễm trùng tử cung hoặc ở thai nhi.

• Ảnh hưởng lưu thông máu. Máu của thai nhi có thể đi vào tuần hoàn của mẹ trong khoảng 40%. Lượng máu chảy ra thường ít. Tình trạng này phổ biến hơn khi nhau thai nằm ở phía trước của tử cung.

• Truyền bệnh lý nhiễm trùng. Nếu người mẹ mắc một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm gan B, viêm gan C hoặc HIV, chúng có thể được truyền sang cho con.

• Mất thai. Chọc hút dịch có nguy cơ tử vong thai nhi cao hơn so với các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh khác, chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm và chọc dò màng ối. Nguy cơ là khoảng 1 – 2% đối với một thai nhi bình thường và đang được kiểm tra các rối loạn di truyền.

Tuy nhiên, vì nhiều trẻ sơ sinh bị ốm khi xét nghiệm nên thường khó xác định thai chết có liên quan đến thủ thuật hay là sức khỏe của em bé hay không.

Cuối cùng, quyết định chọc dò tủy sống là tùy thuộc vào bạn. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và một chuyên gia di truyền có thể giúp bạn cân nhắc giữa rủi ro và lợi ích.

Bạn cần chuẩn bị như thế nào

Nếu bạn đang mang thai từ 23 tuần trở lên, bạn sẽ được yêu cầu tránh ăn hoặc uống sau nửa đêm trước khi chọc dò cuống rốn. Điều này là do một số biến chứng do thủ thuật gây ra có thể phải mổ lấy thai khẩn cấp.

Bạn có thể nhờ gia đình hoặc bạn bè đi cùng đến buổi hẹn để được hỗ trợ tinh thần hoặc chở về nhà sau đó.

Quá trình thực hiện

Trước tuần 23 của thai kỳ, chọc dò cuống rốn thường được thực hiện ở cơ sở ngoại trú hoặc văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Sau tuần thứ 23 của thai kỳ, chọc dò dây rốn thường được thực hiện tại bệnh viện, trong trường hợp em bé phát triển các biến chứng có thể phải sinh khẩn cấp.

Một mẫu máu của bạn sẽ được lấy trước khi làm thủ thuật để so sánh với mẫu máu của thai nhi.

Trong quá trình

Khoảng 30 – 60 phút trước khi làm thủ thuật, bạn có thể được dùng thuốc kháng sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng tử cung. Điều này thường được thực hiện thông qua một ống truyền được đặt vào tĩnh mạch.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng xét nghiệm siêu âm để xác định vị trí của dây rốn trong tử cung. Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn, sau đó nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thoa một loại gel đặc biệt lên bụng của bạn. Tiếp đó, bác sĩ sẽ sử dụng một thiết bị nhỏ được gọi là đầu dò siêu âm để cung cấp vị trí của bé trên màn hình.

Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch bụng của bạn. Đôi khi thực hiện thủ thuật cần sử dùng thuốc để ngăn ngừa sự khó chịu trong quá trình phẫu thuật, nhưng đôi khi lại không cần thiết.

Sau khi được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ đưa một cây kim mỏng, rỗng qua thành bụng và vào tử cung. Một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở dây rốn sẽ được rút vào một ống tiêm, sau đó kim sẽ được rút ra.

Bạn sẽ cần nằm yên trong khi kim được đưa vào và máu được rút ra. Bạn có thể nhận thấy cảm giác châm chích khi kim đâm vào da và cảm giác đau nhói khi kim đi vào tử cung.

Sau khi làm thủ thuật

Sau khi lấy mẫu máu, bạn có thể bị đau bụng hoặc khó chịu một chút.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng siêu âm hoặc máy theo dõi bào thai bên ngoài để theo dõi nhịp tim của bé sau thủ thuật.

Khi bạn về nhà, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị bạn nghỉ ngơi trong suốt khoảng thời gian còn lại trong ngày. Bạn sẽ có thể tiếp tục các hoạt động bình thường vào ngày hôm sau. Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn bị chảy máu âm đạo hoặc rò rỉ chất lỏng.

Mẫu máu sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Kết quả kiểm tra sẽ có được trong vòng vài ngày.

Kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc một chuyên gia di truyền sẽ giúp bạn hiểu về kết quả của phương pháp chọc dò cuống rốn. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn bình thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thảo luận nếu cần thiết một cuộc hẹn tái khám nào.

Nếu em bé của bạn bị nhiễm trùng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ giải thích các lựa chọn điều trị. Nếu em bé của bạn bị thiếu máu nghiêm trọng, bé có thể cần được truyền máu qua dây rốn.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy em bé của bạn mắc phải một tình trạng không thể điều trị được, bạn có thể phải đối mặt với những quyết định khó khăn - chẳng hạn như có nên tiếp tục mang thai hay không. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ nhóm chăm sóc sức khỏe, những người thân yêu của bạn và những mối quan hệ thân thiết khác trong khoảng thời gian khó khăn này.