U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

Tổng quát

U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành được tìm thấy ở một số khu vực của cơ thể.

U nguyên bào thần kinh thường phát sinh nhất trong và xung quanh tuyến thượng thận, có nguồn gốc tương tự như tế bào thần kinh và nằm trên đỉnh thận. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh cũng có thể phát triển ở các vùng khác của bụng và ở ngực, cổ và gần cột sống, nơi tồn tại các nhóm tế bào thần kinh.

U nguyên bào thần kinh thường ảnh hưởng đến trẻ em từ 5 tuổi trở xuống, mặc dù nó có thể xảy ra ở trẻ lớn hơn trong một số trường hợp hiếm hoi.

Một số dạng u nguyên bào thần kinh tự biến mất mà không cần điều trị, trong khi những dạng khác có thể cần điều trị nhiều lần. Các lựa chọn điều trị u nguyên bào thần kinh của con bạn sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố.

Adrenal glands

Tuyến thượng thận

Nằm trên đầu mỗi quả thận của bạn, tuyến thượng thận của bạn sản xuất ra các hormone giúp điều chỉnh sự trao đổi chất, hệ thống miễn dịch, huyết áp và các chức năng thiết yếu khác của bạn.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh khác nhau tùy thuộc vào phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng.

U nguyên bào thần kinh ở bụng - dạng phổ biến nhất - có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

Đau bụng
Một khối dưới da không mềm khi chạm vào
Thay đổi thói quen đi tiêu, chẳng hạn như tiêu chảy hoặc táo bón

U nguyên bào thần kinh ở ngực có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

Thở khò khè
Tưc ngực
Những thay đổi đối với mắt, bao gồm sụp mí mắt và kích thước đồng tử không bằng nhau

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể cho thấy u nguyên bào thần kinh bao gồm:

Khối u mô dưới da
Nhãn cầu dường như nhô ra khỏi hốc mắt (chứng lồi mắt)
Quầng thâm, tương tự như vết bầm tím, xung quanh mắt
Đau lưng
Sốt
Giảm cân không giải thích được
Đau xương

Khi nào đến gặp bác sĩ

Liên hệ với bác sĩ của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Đề cập đến bất kỳ thay đổi nào trong hành vi hoặc thói quen của con bạn.

Nguyên nhân

Nói chung, ung thư bắt đầu với một đột biến di truyền cho phép các tế bào bình thường, khỏe mạnh tiếp tục phát triển mà không phản ứng với các tín hiệu dừng lại, điều xảy ra ở các tế bào bình thường. Tế bào ung thư phát triển và nhân lên ngoài tầm kiểm soát. Các tế bào bất thường tích tụ tạo thành một khối (khối u).

U nguyên bào thần kinh bắt đầu trong các nguyên bào thần kinh - các tế bào thần kinh chưa trưởng thành mà thai nhi tạo ra như một phần của quá trình phát triển.

Khi bào thai trưởng thành, các nguyên bào thần kinh cuối cùng phát triển thành các tế bào thần kinh, sợi thần kinh và các tế bào tạo nên tuyến thượng thận. Hầu hết các nguyên bào thần kinh trưởng thành sau khi sinh, mặc dù một số lượng nhỏ nguyên bào thần kinh chưa trưởng thành có thể được tìm thấy ở trẻ sơ sinh. Trong hầu hết các trường hợp, các nguyên bào thần kinh này trưởng thành hoặc biến mất. Tuy nhiên, những người khác lại hình thành một khối u - u nguyên bào thần kinh.

Không rõ nguyên nhân gây ra đột biến gen ban đầu dẫn đến u nguyên bào thần kinh.

Các yếu tố nguy cơ

Trẻ em có tiền sử gia đình bị u nguyên bào thần kinh có thể dễ mắc bệnh hơn. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh di truyền từ gia đình được cho là chỉ chiếm một số rất nhỏ các trường hợp u nguyên bào thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp u nguyên bào thần kinh, nguyên nhân thường không được xác định rõ.

Các biến chứng

Các biến chứng của u nguyên bào thần kinh có thể bao gồm:

Sự lây lan của ung thư (di căn). U nguyên bào thần kinh có thể lây lan (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như các hạch bạch huyết, tủy xương, gan, da và xương.
Chèn ép tủy sống. Các khối u có thể phát triển và chèn ép vào tủy sống. Chèn ép tủy sống có thể gây đau và tê liệt.
Các dấu hiệu và triệu chứng do chất tiết của khối u. Tế bào u nguyên bào thần kinh có thể tiết ra một số hóa chất gây kích ứng các mô bình thường khác, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng được gọi là hội chứng paraneoplastic. Hội chứng này xảy ra ở những người bị u nguyên bào thần kinh khiến mắt chuyển động nhanh và khó phối hợp. Một hội chứng hiếm gặp khác gây sưng bụng và tiêu chảy.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh bao gồm:

Khám sức khỏe. Bác sĩ của con bạn tiến hành khám sức khỏe để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào. Bác sĩ sẽ hỏi bạn những câu hỏi về thói quen và hành vi của con bạn.
Xét nghiệm nước tiểu và máu. Những điều này có thể chỉ ra nguyên nhân của bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào mà con bạn đang gặp phải. Xét nghiệm nước tiểu có thể được sử dụng để kiểm tra nồng độ của một số hóa chất do các tế bào u nguyên bào thần kinh sản xuất catecholamine dư thừa.
Các xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh có thể chỉ ra một khối u. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm chụp X-quang, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT), quét metaiodobenzylguanidine (MIBG) và chụp cộng hưởng từ (MRI).
Lấy một mẫu mô để thử nghiệm. Nếu phát hiện có khối u, bác sĩ của con bạn có thể muốn lấy một mẫu mô để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (sinh thiết). Các xét nghiệm chuyên biệt trên mẫu mô có thể tiết lộ loại tế bào nào có liên quan đến khối u và các đặc điểm di truyền cụ thể của tế bào ung thư. Thông tin này giúp bác sĩ lập kế hoạch điều trị cho từng cá nhân.
Lấy một mẫu tủy xương để thử nghiệm. Con bạn cũng có thể trải qua các thủ tục sinh thiết tủy xương và chọc hút tủy xương để xem liệu u nguyên bào thần kinh đã lan đến tủy xương - vật liệu xốp bên trong các xương lớn nhất nơi các tế bào máu được hình thành. Để lấy tủy xương để xét nghiệm, người ta dùng một cây kim đưa vào xương hông hoặc lưng dưới của con bạn để rút tủy ra.

Điều trị

Bác sĩ sẽ chọn một kế hoạch điều trị dựa trên một số yếu tố bao gồm tuổi của con bạn, giai đoạn ung thư, loại tế bào liên quan đến ung thư và liệu có bất kỳ bất thường nào trong nhiễm sắc thể và gen hay không.

Bác sĩ sử dụng thông tin này để phân loại bệnh ung thư là nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao. Việc điều trị hoặc kết hợp các phương pháp điều trị mà con bạn nhận được đối với u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào loại nguy cơ mà bác sĩ phân loại.

Ca phẫu thuật

Bác sĩ phẫu thuật sử dụng dao mổ và các công cụ phẫu thuật khác để loại bỏ các tế bào ung thư. Ở trẻ em bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp, phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể là phương pháp điều trị duy nhất cần thiết.

Khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn hay không phụ thuộc vào vị trí và kích thước của nó. Các khối u gắn liền với các cơ quan quan trọng gần đó - chẳng hạn như phổi hoặc tủy sống - có thể quá rủi ro để loại bỏ.

Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh nguy cơ trung bình và nguy cơ cao, bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, sau đó có thể được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.

Hóa trị liệu

Hóa trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt các tế bào ung thư. Hóa trị nhằm vào các tế bào đang phát triển nhanh chóng trong cơ thể, bao gồm cả tế bào ung thư. Thật không may, hóa trị cũng làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh phát triển nhanh chóng, chẳng hạn như tế bào trong nang tóc và trong hệ tiêu hóa, có thể gây ra các tác dụng phụ.

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ trung bình thường nhận được sự kết hợp của các loại thuốc hóa trị trước khi phẫu thuật để cải thiện cơ hội loại bỏ toàn bộ khối u.

Trẻ em mắc bệnh u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao thường được dùng thuốc hóa trị liều cao để thu nhỏ khối u và tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào đã di căn đến những nơi khác trong cơ thể. Hóa trị thường được sử dụng trước khi phẫu thuật và trước khi cấy ghép tủy xương.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng chùm năng lượng cao, chẳng hạn như tia X, để tiêu diệt các tế bào ung thư.

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp hoặc nguy cơ trung bình có thể được xạ trị nếu phẫu thuật và hóa trị không hữu ích. Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được xạ trị sau khi hóa trị và phẫu thuật, để ngăn ngừa ung thư tái phát.

Xạ trị chủ yếu ảnh hưởng đến khu vực mà nó nhắm đến, nhưng một số tế bào khỏe mạnh có thể bị tổn thương do bức xạ. Những tác dụng phụ nào mà con bạn gặp phải phụ thuộc vào nơi chiếu tia xạ và lượng tia xạ được thực hiện.

Cấy ghép tủy xương

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được cấy ghép bằng cách sử dụng tế bào gốc lấy từ tủy xương (ghép tế bào gốc tự thân).

Trước khi cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, con bạn phải trải qua một quy trình lọc và thu thập các tế bào gốc từ máu của mình. Các tế bào gốc được lưu trữ để sử dụng sau này. Sau đó, hóa trị liều cao được sử dụng để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại trong cơ thể của con bạn. Tế bào gốc của con bạn sau đó được tiêm vào cơ thể của con bạn, nơi chúng có thể hình thành các tế bào máu mới, khỏe mạnh.

Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch sử dụng các loại thuốc hoạt động bằng cách truyền tín hiệu cho hệ thống miễn dịch của cơ thể giúp chống lại các tế bào ung thư. Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được dùng thuốc điều trị miễn dịch kích thích hệ thống miễn dịch để tiêu diệt các tế bào u nguyên bào thần kinh.

Phương pháp điều trị mới hơn

Các bác sĩ đang nghiên cứu một hình thức xạ trị mới hơn có thể giúp kiểm soát bệnh u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao. Phương pháp điều trị sử dụng một dạng phóng xạ của hóa chất metaiodobenzylguanidine (MIBG). Khi được tiêm vào máu, MIBG sẽ di chuyển đến các tế bào u nguyên bào thần kinh và giải phóng bức xạ.

Liệu pháp MIBG đôi khi được kết hợp với hóa trị liệu hoặc cấy ghép tủy xương. Sau khi được tiêm MIBG phóng xạ, con bạn sẽ phải ở trong một phòng bệnh viện đặc biệt cho đến khi bức xạ thoát khỏi cơ thể của trẻ trong nước tiểu. Liệu pháp MIBG thường mất một vài ngày.