XÉT NGHIỆM TRƯỚC KHI SINH: CÓ PHÙ HỢP VỚI BẠN KHÔNG?

Các loại xét nghiệm trước khi sinh

Hai loại xét nghiệm trước khi sinh chính là:

• Xét nghiệm sàng lọc. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể xác định xem con bạn có ít hay nhiều khả năng mắc một số dị tật bẩm sinh, phần lớn trong số đó là các rối loạn di truyền. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, một xét nghiệm siêu âm cụ thể và sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh. Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai. Các xét nghiệm sàng lọc không thể giúp đưa ra chẩn đoán xác định. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ rối loạn di truyền cao, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thảo luận về các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán khác để thực hiện.

• Xét nghiệm chẩn đoán. Nếu xét nghiệm sàng lọc chỉ ra một vấn đề có thể gặp phải - hoặc tuổi tác, tiền sử gia đình hoặc tiền sử bệnh khiến bạn có nhiều nguy cơ sinh con mắc phải các vấn đề về di truyền - bạn có thể cần cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán trước khi thực hiện các biện pháp sinh con xâm lấn. Xét nghiệm chẩn đoán là cách duy nhất để chắc chắn chẩn đoán. Một số xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc dò màng ối, có nguy cơ sảy thai nhẹ.

Các loại xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:

• Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Trong tam cá nguyệt đầu tiên của bạn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ tiến hành xét nghiệm máu và siêu âm để đo kích thước của khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của em bé (độ mờ da gáy). Trong hội chứng Down và một số tình trạng khác, số đo của xét nghiệm độ mờ da gáy lớn hơn bình thường.

• Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai. Trong tam cá nguyệt thứ hai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện một xét nghiệm máu khác được gọi là xét nghiệm quad. Xét nghiệm này đo nồng độ của bốn chất hóa học trong máu của bạn. Kết quả cho thấy bạn có nguy cơ mang thai nhi mắc các bệnh lý nhiễm sắc thể nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down. Xét nghiệm cũng có thể giúp phát hiện các khuyết tật ống thần kinh - những bất thường nghiêm trọng trong não hoặc tủy sống.

• Sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh. Xét nghiệm máu này kiểm tra DNA của thai nhi trong dòng máu của mẹ để sàng lọc nguy cơ gia tăng mắc phải các vấn đề về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Việc sàng lọc này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính và nhóm máu Rh của em bé.

Các câu hỏi cần xem xét

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm các bất thường của thai nhi là tùy chọn. Điều quan trọng là phải đưa ra quyết định sáng suốt về xét nghiệm trước khi sinh, đặc biệt nếu bạn đang sàng lọc các tình trạng thai nhi không thể điều trị được. Trước khi tiếp tục, hãy cân nhắc những câu hỏi sau:

• Bạn sẽ làm gì với kết quả xét nghiệm? Kết quả xét nghiệm trong phạm vi bình thường có thể làm giảm bớt lo lắng của bạn. Tuy nhiên, nếu xét nghiệm tiền sản cho thấy con bạn có thể bị dị tật bẩm sinh, bạn có thể phải đối mặt với những quyết định khó khăn - chẳng hạn như có nên tiếp tục mang thai hay không. Mặt khác, bạn có thể chuẩn bị lên cơ hội lên kế hoạch chăm sóc em bé của mình trước.

• Thông tin sẽ định hình việc chăm sóc trước khi sinh của bạn chứ? Một số xét nghiệm trước khi sinh phát hiện các vấn đề có thể được điều trị trong thời kỳ mang thai. Trong các trường hợp khác, xét nghiệm tiền sản cảnh báo nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về tình trạng cần điều trị ngay sau khi sinh.

• Kết quả có tính chính xác như thế nào? Kết quả của sàng lọc trước khi sinh là không hoàn hảo. Tỷ lệ kết quả không chính xác, được gọi là kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả, thay đổi theo từng loại xét nghiệm.

• Những rủi ro là gì? Cân nhắc rủi ro của các xét nghiệm tiền sản cụ thể - chẳng hạn như lo lắng, đau đớn hoặc có thể sẩy thai - so với giá trị của việc biết kết quả.

Quyết định thực hiện xét nghiệm trước khi sinh là tùy thuộc vào bạn. Nếu bạn lo lắng về xét nghiệm trước khi sinh, hãy thảo luận về những rủi ro và lợi ích với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình. Bạn cũng có thể gặp một cố vấn di truyền để được giúp chọn xét nghiệm và hiểu kết quả.

Dành thời gian để đánh giá các lựa chọn của mình sẽ giúp bạn đưa ra quyết định tốt nhất cho bạn và con bạn.